甲狀腺乳頭狀癌的基因突變及其實際臨床意義
BRAFV600E突變有一項國際研究,納入了1849例甲狀腺乳頭狀腺癌患者的資訊,如果單純比較BRAFV600E突變的和沒有突變的病例,發現有該基因突變的病人的疾病特異性死亡率增加
西媒:哪些基因與自閉症相關
西奈山伊坎醫學院西弗自閉症研究治療中心主任約瑟夫·布克斯鮑姆說:“我們知道,許多基因在發生突變時會導致自閉症,而在這項史無前例的研究中,我們得以將多種型別的突變彙集到廣泛的樣本中,以便更深入地瞭解與自閉症和其他神經發育問題相關的基因和遺傳結
《自然》:胎盤的基因組結構竟然類似於腫瘤
透過比較活檢樣本和顯微解剖樣本早期胚胎突變的VAF,研究人員發現,有大約一半的胎盤存在至少一個遺傳瓶頸,使得胎盤和臍帶的基因組分離,不存在共有的突變
全球首個治療EGFR 20號外顯子插入突變的口服靶向藥安衛力在中國獲批
根據武田中國訊息,旗下肺癌創新治療藥物安衛力琥珀酸莫博賽替尼膠囊,(以下簡稱“莫博賽替尼”)獲得國家藥品監督管理局(NMPA)批准正式進入中國,適用於治療含鉑化療期間或之後進展且攜帶表皮生長因子受體(EGFR)20號外顯子插入突變的區域性晚
基因突變的概念、原因及其特點
②發生在減數第一次分裂間期遵循遺傳規律隨配子傳遞給後代3、基因突變的原因誘發突變(外因)物理因素:紫外線、X射線等化學因素:亞硝酸鹽酸、鹼基類似物等生物因素:某些病毒的遺傳物質自發突變(內因)自然條件下DNA複製偶爾出錯、DNA的鹼基組成發
為什麼有些“老煙槍”沒得肺癌還長壽?國外研究者揭秘了答案
國外研究者揭秘了答案美國醫學院和上海高校聯合公佈了一項研究資料,透過研究表明肺癌的引起,是因為香菸中的一些有害物質會導致人體正常的肺細胞DNA出現突變,但是也有個別的吸菸者,因為身體的保護機制是非常強大的,所以可以限制這種突變肺細胞會正常運
自噬與神經退行性疾病的關係一文帶你吃透,不點進來看看?
三、自噬上調作為神經退行性疾病的治療策略經過我們上面的分析,透過自噬上調來減少細胞內聚集物蛋白的積累,是有助於延緩AD、PD、HD和ALS的疾病惡化的,這表明自噬誘導可作為大多數神經退行性疾病的治療策略
男女同時存在才能繁衍,第一個人類如何誕生?是男人還是女人?
於是現代人類的誕生過程就是這樣的:在一支靈長類動物種群中,不同個體產生不同突變,不同突變都經受著自然選擇的影響,最後遺留下來的性狀也十分多樣
IFNα治療誘導的乙肝核心區突變,有助於慢乙肝患者的臨床治癒!
野生型基於IFNα的治療可誘導核心I97L突變,I97L突變慢乙肝患者的HBsAg和HBV DNA的年降幅高於未接受治療的患者,表明在核心I97L野生型慢乙肝患者中,基於IFNα治療誘導的核心I97L突變可能是有助於獲得臨床治癒的
無義突變和錯義突變有什麼區別
與另一種非同義替換的無義突變相比,錯義突變不會在基因序列中引入終止密碼子
從分子、免疫及預後視角分析EGFR陽性NSCLC患者群體的異質性
我們進一步分析了 TIME 在有和沒有EGFR突變的 NSCLC 患者中的潛在預後意義,並確定了在EGFR突變與否的患者中不同的預後生物標誌物(圖 4A-J)
誘變育種的方法是什麼
(二)細胞懸液的製備1、採用生理狀態一致的單細胞或單孢子進行誘變處理,不可能使細胞均勻地接觸誘變劑,還可以減少分離性表型延遲現象的發生
10225例癌症患者的TP53突變揭示了基因功能新亮點
”圖片來源:《Cell Reports》此外,在染色體水平上,研究團隊發現TP53基因丟失有一個明顯的模式
喝酒臉紅的亞洲人,患胃癌風險大增,他們都有同一個基因突變
並且,研究人員還發現具有Signature 16的胃癌患者的平均飲酒量並不高,這意味著具有ALDH2突變在東亞人群中十分普遍基因突變的人,飲酒和ALDH2突變正是胃癌在亞洲人群中高發的重要原因研究人員還調查了ALDH2也就是喝酒臉紅的人,即
雜質限度制定系列文章——致突變雜質
1 TD50AI = TD50/50000×50kg限度計算公式2:限度=AI/最大日劑量根據TD50計算的AI為終生(一般認為是70年)攝入,更短治療期的藥物雜質AI計算方法可按照Haber法則簡單線性放大,或參考“不同治療期的藥物TTC
Science:揭開癌細胞長生不死之謎,TPP1和TERT啟動子突變,協同延長端粒
該研究發現,TPP1基因啟動子突變,與TERT基因啟動子突變共同發生,協同作用,啟用TERT表達和活性,從而增強黑色素瘤細胞中的端粒長度維持和永生
黑色素瘤端粒延伸機制
Simmons醫學中心Jonathan K. Alder研究組與美國聖克魯茲基因組研究所Carol W. Greider研究組在Science合作發文題為TPP1 promoter mutations cooperate with TERT
實力靶點KRAS G12D:不可成藥,再遭圍剿
憑藉KRAS G12C突變新引入的半胱氨酸易形成共價鍵的特性,設計了能夠不可逆地靶向結合KRAS12號密碼子上半胱氨酸殘基的共價小分子抑制劑,最終實現藥物上市,第一次成功的“圍剿”了KRAS G12C突變蛋白
定點誘變中引入所需的突變的三種主要方法
引物延伸和反向PCR可用於引入大規模核苷酸變化
KRAS突變介導腫瘤免疫逃逸新機制
總體來說,該研究發現在肺腺癌中,KRAS突變可驅動腫瘤細胞膜上CD47的高表達,抑制巨噬細胞對腫瘤細胞的吞噬作用,從而導致腫瘤的先天免疫逃逸