《自然》子刊:近2成急性淋巴細胞白血病復發患者耐藥,都與這一藥物有關
該研究為all化療藥物誘導耐藥突變提供了首個直接的基因組學和細胞學實驗證據,表明化療藥物巰嘌呤可能在錯配修復缺陷患者中直接誘發耐藥基因突變,使腫瘤細胞對多種其他化療藥物產生耐藥性,導致白血病復發
聯合用藥哪家強:為什麼VEGF+EGFR是好基友?
圖:EGFR陽性晚期NSCLC一線治療指南推薦(CSCO VS NCCN)2020年晚期非小細胞肺癌抗血管生成藥物治療中國專家共識中也指出,對於EGFR基因敏感突變的晚期非鱗NSCLC患者中,推薦厄洛替尼聯合貝伐珠單抗作為一線治療選擇(Ⅱ級
你想吃“純天然”玉米?得回到幾千年前才行
各種各樣的玉米,圖片來自網路相對於古人的“馴化”和“選種”,雜交和誘導突變育種都是高效的
清華陳柱成團隊解析PBAF複合物結合核小體結構,為研究與人類疾病相關突變的致病機理提供了理論框架
業內專家認為,這項工作不僅闡明瞭PBAF複合物組裝、核小體識別和染色質重塑機制,而且為理解BAF/PBAF相關突變的致病機理提供了理論基礎
研究稱五分之一的人擁有能夠提供出色抗寒能力的特殊基因突變
這種特殊的突變究竟有什麼作用一直不得而知,但有研究人員推測它可能幫助早期人類適應歐洲的寒冷氣候
2022-05-14肌動蛋白突變研究ACTN3Westerblad
《自然》里程碑!分析了40多萬人的基因,科學家們發現了什麼?
科學家們分析了英國生物銀行(UK Biobank)中45萬多人的外顯子組資料,將大量基因變異與人類的疾病聯絡在一起
明明不是遺傳病攜帶者,為什麼連懷兩胎相同遺傳病患兒?
由於在胚胎的早期階段,生殖腺細胞就與其他體細胞隔離開了,隔離後的生殖腺細胞發生突變,可能會產生含有基因突變的配子(卵細胞或精子),但不會影響到臨床上做DNA檢測的體細胞
《細胞》:精子中竟存在特異性致病突變
Gleeson團隊又將實驗室去年已發表的8名男性的精液測序資料和本研究的資料進行了聚合分析,結果發現,在總共25名受試者中,平均精子嵌合突變的數量是30
想法持續“進化”,天才才能“湧現”
幸好,不像達爾文對DNA一無所知,我們已經知道了產生新思想的終極物質基礎——人類大腦中神經元的放電活動
哺乳動物來彙報,每年突變有多少
2022年4月13日,英國 Wellcome Sanger Institute的Iigo Martincorena和Alex Cagan在Nature上發表了文章Somatic mutation rates scale with lifes
Cell 子刊:CHD8單倍不足影響興奮性和抑制性神經元發育軌跡
為了評估體積增大和神經發生延遲是否是由於神經前體細胞增殖不平衡導致,研究人員利用免疫組化和基於深度學習的免疫標記細胞半自動計數,對不同型別的細胞進行定量分析發現,在CHD8+/-樣本中EDU-和KI67-陽性細胞明顯多於對照組,結果表明,在
為什麼不同哺乳動物壽命差異這麼大?人類為什麼能活到80歲?
在這項新研究中,研究人員對來自16種不同壽命和體型的哺乳動物的樣本進行了全基因組測序,包括貓、牛、狗、雪貂、長頸鹿、馬、人、獅子、老鼠等
肉多個大!經過基因編輯的魚可以放心食用嗎?
據介紹,該項研究始於2010年,由南京大學模式動物研究所趙慶順課題組與江蘇省淡水水產研究所的潘建林和葛家春研究員等合作,採用第一代基因組編輯技術——-鋅指核酸酶技術,成功敲除了黃顙魚的肌肉生長抑制素(簡稱肌抑素)基因
基因編輯技術“剪”出肉多個大黃顙魚
21日,記者從南京大學獲悉,中國水產科學院珠江水產研究所李凱彬課題組與該校模式動物研究所趙慶順課題組以及南京堯順禹生物科技有限公司合作,採用基因編輯技術成功培育出生長快速、肉質量高和規格大的新品系黃顙魚
科學家發現一種基因缺陷,這種缺陷使得豬的精子不會“游泳”
如果突變隻影響到基因的一個複製,那麼公豬的精子尾部就不會受到影響,遺傳缺陷就不會被注意到
痴呆症或源於先天基因缺陷 DNA“拼寫錯誤”埋下隱患
英國阿爾茨海默病協會研究部門主管詹姆斯·皮克特說:“大腦發育時出現的小問題常常是無害的,但有時可能導致癌症或痴呆症等疾病
王磊桑慶團隊發現人類卵子成熟障礙新致病基因並探索了干預策略
在四個卵子MI期阻滯家系中發現了TRIP13基因的不同純合/複雜合錯義突變研究人員在細胞系及患者永生化細胞中,發現突變降低TRIP13及其下游HORMAD2的表達,可解釋減數分裂阻滯表型
Nature:正常面板中的癌症種子
既往的一項研究對正常表皮的小的活檢樣本進行DNA測序,揭示出突變在正常細胞中很常見,而且促癌基因的突變有利於突變細胞克隆的生長,這些突變細胞隨著年齡的增長逐漸定製於我們的面板
年度第五個新藥上市申請批准 基石藥業(02616)胃腸道間質瘤精準靶向藥AYVAKIT®在中國香港獲批
智通財經APP獲悉,12月28日,港股創新藥企基石藥業(02616)宣佈胃腸道間質瘤(GIST)同類首創精準靶向藥AYVAKIT®(阿伐替尼avapritinib)在中國香港地區的新藥上市申請已獲批准,用於治療攜帶PDGFRA D842V突
EGFR基因突變肺癌的靶向藥物治療(一)
非小細胞肺癌患者在確定治療方案前,都會做基因檢測來檢視是否使用新型靶向藥,而非小細胞肺癌中最常見且有針對性靶向藥物的突變就是EGFR突變