新方法挑戰細胞分裂驅動遺傳變化的主要機制
研究人員利用該方法比較了幾種人體組織型別中幹細胞和未分裂細胞的突變率和突變模式
如何預防遺傳性乳腺癌?或許你需要進行一次BRCA基因檢測
因為BRCA突變是遺傳性,所有的細胞都是一樣的,從出生到死亡,突變是不會變的,所以一輩子只需要測一次我的建議是,在座每一位女性、男性,一生中進行一次BRCA基因檢測,假如說有任何癌症可以預防,BRCA基因突變造成的乳腺癌、卵巢癌將是第一個可
泛生子攜13項最新研究成果亮相第21屆世界肺癌大會
泛生子是一家專注於癌症基因組學研究和應用、並致力依託先進的分子生物學及大資料分析能力改變癌症診療方式的癌症精準醫療公司,攜手8家國內頂級醫院,依託“一步法”等原研創新技術,透過OncoPanscanTM等核心產品,對中國肺癌大規模人群佇列展
重磅!只要這個東西柔韌性好,人就不會得癌症
他們透過對癌症和腫瘤基因圖譜(The Cancer Genome Atlas,TCGA)中26種癌症和腫瘤型別1萬多個樣品的單核苷酸變異資料進行分析,發現所有的癌症和腫瘤型別中發生的突變均顯著富集在 DNA 固有曲率較小的區域
人類的發展-2-古猿變人,大腦是如何演變的?
如此以來,作為少數派的人類祖先可以盡情利用這一優勢,獲得充足的營養,而營養多了,就可以發展成一個生物的奢侈品,那就是大腦,直到今天科學家也沒有研究清楚,大腦的運作機制,主要是意識的物質基礎上不了解,有人猜測,大腦內有意識地思考,很可能是量子
突變頻率越高物種壽命越短
研究發現,體細胞突變隨著時間的推移呈線性積累,並且,儘管包括人類在內的所有物種的飲食和生活史天差地別,但突變是由相似機制引起的
罕見病真的很“罕見”嗎? 做好出生缺陷三級預防,為罕見病防治保駕護航
除了常規的篩查手段外,透過外顯子組乃至全基因組測序的方法對懷疑遺傳因素導致出生缺陷的新生兒進行基因檢測,找到致病基因的突變位點,對患兒的護理重定向、藥物飲食調整等健康管理程式能夠產生重大影響,幫助挽救患兒的生命
癌的形成是一個漫長過程,早期發現十分重要!
只是當正常組織受到外界致癌因素或體內易感因素綜合反覆作用後,細胞內不靜止的癌基因被啟用,基因結構突變或基因表達失去控制,破壞了正常細胞代謝的平衡,於是癌細胞就產生了,迅速的增長、繁殖,發生癌症
繪製出突變“熱點”圖可揭示新的癌症驅動因素和生物標誌物
由加州大學聖地亞哥分校生物工程師領導的研究人員已經確定並描述了癌症進化中一個以前未被認識的關鍵角色:它發生在基因組某些區域的突變叢集
不止突變數量,男女癌症突變型別大不同!
然而,不只是發病率和死亡率的差異,《自然》雜誌上的這項研究從生物學角度展示了男性和女性在致癌突變方面的巨大差異——不只是潛伏在腫瘤中的突變數量,突變型別也不相同
中國學者揭示中國人群T細胞急性淋巴細胞白血病高危基因突變
北京大學、北大-清華生命科學聯合中心吳虹聯合中國醫學科學院血液病醫院(血液學研究所)竺曉凡團隊和北京大學人民醫院、北大-清華生命科學聯合中心黃曉軍,北京大學人民醫院張樂萍團隊完成165例T-ALL樣本的外顯子組測序和轉錄組測序,繪製了不同分
遺傳和化療對生殖系高突變的影響
研究人員分析了21,879個患有罕見遺傳疾病家庭的全基因組序列,識別了12個具有超突變基因組的個體,確定了三個潛在的生殖系高突變來源:DNA修復基因的父系缺陷、父系暴露於化療和合子後突變因素,並評估了種系突變率的變化程度
《細胞》重磅:科學家繪製香菸等41種致癌物誘導人體基因突變“指紋”,它們都會篡改人體基因,難怪能誘發癌症
在這次的研究中,研究人員發現,馬兜鈴酸Ⅰ誘導的突變有83%是發生在A和T之間的,這一對嘌呤和嘧啶在馬兜鈴酸Ⅰ的誘導下你突變成我、我突變成你,苦了DNA的主人癌症風險增加
NAR|一個發現了複雜的生物學規則來破譯RNA蛋白質編碼潛力的深度遞迴神經網路
由TIC突變引起的mRNN編碼分數變化四、總結本文證明GRU網路可以成功地模擬全長人類轉錄本,並且本文利用深度學習可以解釋上下文和遠端資訊依賴關係的特質,與傳統限定序列長度方式不同,並沒有截斷或分割訓練序列,也沒有以任何方式限制測試集輸入的
海洋細菌酶混雜催化功能的定向進化研究取得進展
研究團隊期望透過最佳化底物結合口袋提高該肽酶水解對氧磷的活性,對組成該酶底物結合口袋的11個氨基酸殘基進行了定點飽和突變和組合突變,經過多輪篩選從4000餘個突變體中獲得最優突變D45W/H226G
桑慶林戈王磊首次明確合子分裂失敗為新孟德爾遺傳病
Homozygous Mutation in BTG4 Cause Zygotic Cleavage Failure and Female Infertility在本研究中,合作團隊在表型均為典型合子分裂失敗的四個家系中發現了BTG4的純合
健康課堂|事關衰老 70歲後血液老化秘密揭開
這些發現促使研究小組提出了一個模型,在這個模型中,與年齡相關的血液生成變化,來自於體細胞驅動突變,這些突變導致“自私”的克隆幹細胞主導了老年人的骨髓,在其身體的許多其他組織中隨著年齡增長而增多
事關衰老!70歲後血液老化秘密揭開
這些發現促使研究小組提出了一個模型,在這個模型中,與年齡相關的血液生成變化,來自於體細胞驅動突變,這些突變導致“自私”的克隆幹細胞主導了老年人的骨髓,在其身體的許多其他組織中隨著年齡增長而增多
1.3%肺癌堪稱幸運,有兩種靶向藥可選,東亞人多見,如何選擇藥物
Won等人的研究,8例攜帶EGFR和ALK共突變的患者初次接受靶向治療時,服用ALK-TKIs(克唑替尼或塞瑞替尼)也會表現出良好的緩解,緩解率為87
植物突變體庫(三)——大白菜突變體庫
共 300個M2至M5的EMS突變體經過表型篩選,然後測序,得到了750629個 SNP 和46272個InDel突變,覆蓋了A03基因組中所有預測基因的98