甲狀腺乳頭狀癌的基因突變及其實際臨床意義

我們都知道，任何疾病的發生都有兩方面的因素，即內因和外因，也就是遺傳因素和環境因素，甲狀腺癌也不例外。目前的研究來看，甲狀腺癌的部分外因已經闡明，幼年時代受到的電離輻射是比較肯定的。人們不斷探索甲狀腺癌的內因是什麼，遺傳因素是什麼。甲狀腺乳頭狀腺癌基因突變中研究最多的是BRAF

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突變。很多病人經過基因檢測發現了BRAF

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突變，於是比較緊張，這個基因突變會不會不好？會不會手術後容易復發？會不會影響壽命？下一代人會不會受到影響？甲狀腺癌手術的標本是不是每個人必須進行基因檢測來搞明白突變的問題？為此，本文將從國內外的相關研究中總結出基因突變在甲狀腺乳頭狀腺癌的作用和實際的臨床意義。

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BRAF

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突變

有一項國際研究，納入了1849例甲狀腺乳頭狀腺癌患者的資訊，如果單純比較BRAF

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突變的和沒有突變的病例，發現有該基因突變的病人的疾病特異性死亡率增加。但是如果把病人的其他臨床資料如甲狀腺癌的分期和治療等等因素都加進來一併考慮，看看哪個因素有明顯的貢獻，結果BRAF

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突變的貢獻並不顯著。這個研究說明什麼問題呢？說明了BRAF

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突變對疾病特異性死亡率有一定的影響，但不是最大的影響。影響較大的還是甲狀腺癌的病理型別和分期（腫瘤的大小，淋巴結的轉移情況和遠處轉移情