關愛漸凍人，用愛心融化冰凍，PGT技術使生活不再痛苦

還記得2014年的夏天，一場名為“冰桶挑戰”的比賽在全世界範圍內掀起了一陣熱潮，來自各行各業的大人物都參與了這個專案，一盆冰水從天而降，讓人渾身冰冷，行動不便，這是由美國著名的棒球選手皮特·弗雷茨發起，他是一位患有肌肉萎縮性側索硬化的人，該病的特點是感覺全身都會被凍成冰塊，從腿部一直到胳膊，再到手指，所以 ALS病人又被稱作“漸凍人”。同時，2000年6月21日，在丹麥舉辦的國際ALS病友會議將每年的6月21日日定為世界漸凍人日，以引起人們對漸凍症及漸凍症病人的重視。

曾經有一個男生的勵志故事，讓很多人都很感動，這個人就是北航一年級的一位漸凍症少年，體重只有18公斤的他說要當中國霍金的主角邢益凡，18歲的男童，體重僅只有18公斤，他6個月的時候，被診斷出LAMA2-相關的肌肉萎縮症（這是漸凍症的其中一種病症），由於病情的原因，他不能和其它的小孩一樣站起來或者走路，最多隻能一個人坐著，但即便如此，他還是以645的高分考上了北京航空航天大學，成為一名大一的學生，他的進取精神和頑強的精神鼓舞著我們。而霍金這個知名的物理學家，想必大家都不會陌生，他也是一位漸凍症患者，武漢金銀潭的英雄院長張定宇，也是在2018年被診斷出了漸凍症，並且一直飽受著這種疾病的困擾和折磨。

01 漸凍症

是什麼

？

漸凍症，又名肌萎縮性側索硬化症，是一種與運動神經元有關的進行性神經系統疾病，主要表現為肌無力、肌萎縮、震顫、痙攣等，主要是肢體起病，隨著病情的逐漸發展，最後會出現癱瘓、呼吸衰竭等併發症，是一種不可治癒、致命的運動神經元病。但因為腦部功能並不會受到影響，所以又稱為是清醒的植物人，這類疾病通常會發生在中老年人群，生命存活週期也僅僅為3-5年左右，其中只有少數人群能生存到10年以上，在我國，漸凍症患者人群龐大，已達到了20萬餘人，但因為疾病罕見，所以這類人群通常會被忽略，但是他們依舊頑強的在與疾病做鬥爭，承受著普通人無法想象的痛苦。

02 漸凍症

的發生原因？

ALS（肌萎縮性側索硬化症）是一種致死的神經退化性疾病，病因目前尚無定論，20%的病例極大可能與遺傳和基因相關，如SOD-1、 FUS、 TRARDBP等，若有家族史，則以基因檢查為“金標準”，此外，還有重金屬等環境因素（重金屬中毒等）也會對運動神經元產生損傷。目前關於運動神經元受損的理論有：1、神經毒性物質積累，使其在神經細胞中沉積，時間長了會對神經細胞造成損傷。2、自由基破壞了神經細胞的膜，使神經細胞膜受損。3、缺少神經生長因子，導致神經細胞不能正常持續的生長和發育。

03 漸凍症

的治療現狀

目前對於漸凍症的診斷方法，主要是透過基因和神經肌電圖來進行，但是由於這種疾病比較少見，所以很容易被誤診為頸椎疾病，也有很多沒有被診斷出來的病人，正處於一種迷茫的狀態。漸凍症目前還沒有徹底根治的辦法，國內外常用的是藥物（如利嚕唑）、無創呼吸機等，透過早期的營養支援療法來緩解患者的痛苦、延緩病情的發展，從而延長患者的壽命，但是ALS的藥物和其他罕見疾病的藥物一樣，都是昂貴的，給已經身受重創的家庭帶來了更大的壓力。

04 對於

預防

漸凍症，

我們應該怎麼做

？

目前的醫學技術還不能完全治癒包括漸凍症在內的很多罕見疾病，其中最有效避免的辦法就是預防。“一級預防”是防治出生缺陷的基礎，也就是產前預防。醫學的發展是一個過程，在“物競天擇”的自然規律面前，人們往往會束手無策，而現在，隨著醫學的發展，三代試管技術的出現，給許多擁有遺傳性疾病的家庭，帶來了一個好訊息，讓他們不再“聽天由命”！在懷孕之前，可以對夫婦進行單基因遺傳病的攜帶者篩查，一旦有夫婦攜帶有危險的基因變異，就可以透過第三代體外受精技術（PGT-M），從根源上切斷遺傳性疾病。我中心設有專門的遺傳學諮詢門診，目前已成功應用PGT-M技術，阻斷了幾十種單基因疾病，經PGT技術成功阻斷的單基因病寶寶的接連平安誕生！因不易，故珍重，每個健康的生命都是我們的福氣與幸福！生育中心的遺傳諮詢門診，將為您的好孕助力！