多飲多尿的“水做男孩”竟是這種罕見病:專家呼籲普及高危篩查
為了早發現、早干預,幫助罕見病家庭走出“不知因、不確定”的陰影,溶酶體貯積症高危篩查專案在全國各地展開,針對戈謝病、龐貝病、法佈雷病、黏多糖貯積症I型等患病人數僅為百人數量級的“超級罕見病”高危人群開展免費公益篩查,並自去年起新增了法佈雷病
黏多糖貯積症Ⅰ型特效藥獲批!兒童罕見病迎來新“解法”
該藥是全球首個也是目前唯一批准治療黏多糖貯積症Ⅰ型的酶替代療法,同時也是中國唯一治療MPS Ⅰ的特異性治療藥物,可以用於所有年齡段和不同疾病嚴重程度的MPSⅠ患者,填補了國內特異性治療藥物的空白和臨床未被滿足的需求
康健園|酶替代治療為戈謝病患者帶來新希望
維拉苷酶α是在連續人類細胞系中透過基因活化技術生產的葡萄糖腦苷脂酶,具有與天然人類葡萄糖腦苷脂酶相同的氨基酸序列,在治療早期就可改善兒童和成人患者的貧血、血小板減少等症狀、縮小因病腫大的肝臟和脾臟體積、改善相關骨骼疾病,並在後期持續改善或穩
黏脂貯積症Ⅰ型,由於唾液酸苷酶缺陷所致,好發於具有家族史者
(三)治療性:該病不能完全治癒,有些病人透過生積極地診斷和治,病情可以得到改善,療07黏脂貯積症Ⅰ型疾病患者的日常生活管理以及注意事項(生活質量得到提高
出現酶的缺失後易患疾病粘脂質貯積症,發病症狀影響多個身體系統
導語:粘脂質貯積症主要是由於患者本身出現了酶的缺乏引起的,這種酶叫磷酸轉移酶,如果缺乏這種酶的話,可能會導致自身的轉化系統不能夠正常的進行,而且還有可能會影響到多個身體的器官,導致分泌可能會出現一些異常的情況,而且所出現的臨床症狀是非常明顯
罕見病大講堂在山東舉辦,溶酶體貯積症受關注
專家們透過疾病特徵、篩查手段、診斷思路、病例分析、治療原則等多方面深入淺出地分享他們的治療經驗,為線上的聽眾們做了一次精彩的溶酶體貯積症大講堂,為正在診斷和治療這些疾病的醫生們做了一次及時的學術支援
母親為救黏多糖貯積症女兒,自學醫學翻譯大量資料成立藥物研究所
(秦可佳一家圖:中國運載火箭技術研究院新聞中心)“我要救悠悠,也要救更多像悠悠一樣的孩子”像是出自母親的本能,哪怕是一點點希望,秦可佳也不願意放棄,留給悠悠的時間不多,她抓緊每一分每一秒查詢關於黏多糖貯積症的資料,並且翻譯了大量國外醫學論文
8歲男孩患怪病,深圳醫療幫扶藉助基因測序找病因
8歲小昊中山七院兒科專家陳純教授介紹,他在鳳慶縣幫扶時,仔細詢問小昊的病史和家族史,做了細緻的體格檢查,發現小昊不僅僅是四肢畸形、步態異常、智力障礙,還存在角膜混濁的症狀
在輪椅之上“飛馳人生”,黏多糖貯積症患者洋洋的真實故事
洋洋也一直關心著與他一樣的黏多糖貯積症患者,他說,我們遇到困難要保持樂觀,永遠不要退縮
【父母必知 · 認識疾病】被“糖”黏住的寶寶——認識II型黏多糖貯積症
2007-1350[3] 公眾號醫學界兒科頻道推文《閱兒無數,兒科醫生如何做到MPSII心中有數》,版權方 北海康成原標題:《【父母必知 · 認識疾病】被“糖”黏住的寶寶——認識II型黏多糖貯積症》
男子患罕見病婚後怕遺傳不敢生育,今花13萬做試管嬰兒一次成功
今年5月,王彥召上網偶然得知,三代試管嬰兒能有效篩除帶病遺傳基因,於是,他和妻子拿著13萬來到北京做三代試管嬰兒,很幸運,一次就成功了,而且百分百健康,王彥召喜不自勝
黏多糖貯積症,一種會造成小兒身材矮小的先天代謝病,有遺傳因素
01黏多糖貯積症患兒的臨床症狀和分型1、黏多糖貯積症I型會導致患兒出現容貌醜陋的情況,多數情況下會發生在6個月至1歲的嬰兒身上,發病時會導致患兒出現頭大、耳聾、前額突出以及雞胸等表現,等嬰兒長到2-5歲的時候,可能還會導致患兒患上心臟病以及
治療罕見病黏多糖貯積症II型藥物“海芮思Ò”開啟商業化應用
據悉,由中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組織編輯的《黏多糖貯積症Ⅱ型臨床診斷與治療專家共識》,於《中華兒科雜誌》2021年6月第59 卷第6 期正式刊發,此次共識的釋出填補了該疾病領域的規範化診治空白
博鰲樂城引進罕見病新藥 胱氨酸貯積症患兒迎希望
本報博鰲7月19日電(記者袁宇)海南日報記者7月19日從海南博鰲樂城國際醫療旅遊先行區管理局獲悉,針對罕見疾病胱氨酸貯積症(Cystinosis)的兒童罕見病藥Cystagon(半胱胺酒石酸膠囊)在樂城先行區內的海南省人民醫院樂城分院日前開
新型冠狀病毒191:溶酶體的病理性貯積過程,降解
溶酶體的病理性貯(zhù)積過程在某些病理情況下,一些內源性或外源性物質可在溶酶體內貯積,使溶酶體增大和數目增多
兒童罕見病黏多糖貯積症Ⅰ型迎來新"解法" 唯一用藥在中國獲批
2020年6月3日,賽諾菲宣佈中國國家藥品監督管理局已批准注射用拉羅尼酶濃溶液(商品名:艾而贊®, Aldurazyme®)用於確診為黏多糖貯積症Ⅰ型(MPS Ⅰ)患者的長期酶替代治療,治療疾病的非神經系統表現
已有幹細胞療法上市!關愛“粘寶寶”,幹細胞在行動
發表在《Stem Cells》雜誌上的一篇研究中,研究人員將人的間充質幹細胞注入MPS VII模型小鼠體內,發現小鼠角膜混濁明顯減少,並且角膜中貯積的粘多糖的含量以及溶酶體大小都明顯降低【9】
黏多糖貯積症,患兒出生時正常,隨年齡增長症狀加重,要對症治療
結語:黏多糖貯積症就是屬於先天性代謝異常病症,病情輕微的患者起病比較晚,症狀也比較輕微,重型的患者大部分在1歲後起病,預後效果比較差,患者經過治療後,需要每個月複查一次,症狀輕微的患者可能成年,存活時間大概30~60歲,症狀較重的患者可能會