兒童罕見病黏多糖貯積症Ⅰ型迎來新"解法" 唯一用藥在中國獲批

粘多糖病怎麼治療

2020年6月3日，賽諾菲宣佈中國國家藥品監督管理局已批准注射用拉羅尼酶濃溶液（商品名：艾而贊®， Aldurazyme®）用於確診為黏多糖貯積症Ⅰ型（MPS Ⅰ）患者的長期酶替代治療，治療疾病的非神經系統表現。該藥是全球首個也是目前唯一批准治療黏多糖貯積症Ⅰ型的酶替代療法，同時也是中國唯一治療MPS Ⅰ的特異性治療藥物，可用於所有年齡段和不同疾病嚴重程度的MPS Ⅰ患者。

黏多糖貯積症（mucopolysaccharidosis， MPS）是一類罕見的遺傳性疾病，是由於人體細胞溶酶體內黏糖多水解酶的活性減低或喪失，導致黏多糖（glycosaminoglycans， GAGs）不能被降解，貯積在細胞內而引發的一組疾病，已被納入中國《第一批罕見病目錄》。根據缺乏酶的不同，MPS分為7種分型。其中，MPS Ⅰ是由於溶酶體α-L-艾杜糖苷酶（lysosomalα-L-iduronidase，IDUA）活性降低或缺乏，導致黏多糖（GAG）自出生時就開始在各組織器官逐漸貯積，可造成面容異常、神經系統受累、骨骼畸形、肝脾增大、心臟病變、角膜混濁等。

黏多糖貯積症Ⅰ型是一種主要在兒童期發病的罕見遺傳病，患者大約從6-24個月起病，3歲後一般會出現發育遲緩，身體各個器官系統受累，重症患者常於10歲前死於呼吸道感染或心力衰竭。如果不進行治療，MPS Ⅰ患者的總體中位生存期為11。6年，重型患者的中位生存期僅為8。7年。近期由臨床學會、研究機構和患者組織等多方參與釋出的《中國黏多糖貯積症患者生存報告》顯示國內MPS患者組織正式註冊的患者為378名，其中兒童患者約佔84%。

華中科技大學附屬同濟醫院兒科學系主任、中華醫學會兒科學分會副主任委員羅小平教授表示

：“黏多糖貯積症Ⅰ型的儘早診治至關重要，疾病危害隨著年齡增加不斷加重，最終可能導致不可逆的進展，嚴重影響患兒生活質量和生命。目前的治療手段主要是造血幹細胞移植和對症治療。艾而贊®的獲批上市不僅給治療罕見病的醫生提供了有力的武器，面對患者不再感到無奈，也為患者帶來了新的希望，這無論是對醫生還是患者都是期待已久的好訊息。”

艾而贊®可快速並持續降低尿GAG、提供多個器官系統的臨床效益，改善致殘率和死亡率，並顯著提高患者的生活質量（殘疾指數和疼痛指數、睡眠質量、視力和聽力等）。長期治療，穩定或逆轉MPS Ⅰ臨床症狀（肺功能、6分鐘步行能力、關節活動度、左室肥厚、肝脾腫大等），早期和持續治療均顯示積極的臨床結果。

北京正宇粘多糖罕見病關愛中心鄭芋女士

表示：“新藥獲批對中國的黏多糖貯積症Ⅰ型患者具有重要的里程碑意義。艾而贊®自2003年獲批後已在70多個國家和地區上市。中國的黏多糖貯積症Ⅰ型患者終於迎來了生的希望！”

賽諾菲特藥全球事業部中國區總經理王柏康先生表示：“作為全球罕見病領域的領導者，賽諾菲已引進多款溶酶體貯積症的創新治療方案，積極拯救戈謝病、龐貝病及法佈雷病患者的生命。艾而贊®的獲批，這對國內黏多糖貯積症Ⅰ型患者而言是個振奮人心的好訊息。我們將繼續秉持對中國患者的承諾，積極推動艾而贊®早日在中國上市，讓更多罕見病患者實現‘病者有其藥’的中國夢。”