黏多糖貯積症Ⅰ型特效藥獲批！兒童罕見病迎來新“解法”

新民晚報訊（首席記者 左妍）黏多糖貯積症Ⅰ型是一種主要在兒童期發病的罕見遺傳病，嚴重損害兒童身心健康。賽諾菲昨天宣佈，中國國家藥品監督管理局已批准一款注射用拉羅尼酶濃溶液用於確診為黏多糖貯積症Ⅰ型（MPS Ⅰ）患者的長期酶替代治療，用於治療疾病的非神經系統表現。該藥是全球首個也是目前唯一批准治療黏多糖貯積症Ⅰ型的酶替代療法，同時也是中國唯一治療MPS Ⅰ的特異性治療藥物，可以用於所有年齡段和不同疾病嚴重程度的MPSⅠ患者，填補了國內特異性治療藥物的空白和臨床未被滿足的需求。

黏多糖貯積症（MPS）是一類罕見的遺傳性疾病，是由於人體細胞溶酶體內黏糖多水解酶的活性減低或喪失，導致黏多糖（GAGs）不能被降解，貯積在細胞內而引發的一組疾病，已被納入中國《第一批罕見病目錄》。根據缺乏酶的不同，MPS分為7種分型。其中，MPS Ⅰ是由於溶酶體α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性降低或缺乏，導致黏多糖（GAG）自出生時就開始在各組織器官逐漸貯積，可造成面容異常、神經系統受累、骨骼畸形、肝脾增大、心臟病變、角膜混濁等。

Ⅰ型患者大約從6-24個月起病，3歲後一般會出現發育遲緩，身體各個器官系統受累，重症患者常於10歲前死於呼吸道感染或心力衰竭。如果不進行治療，MPS Ⅰ患者的總體中位生存期為11。6年，重型患者的中位生存期僅為8。7年。近期釋出的《中國黏多糖貯積症患者生存報告》是中國首個且全球最大樣本量的MPS患者群體生存狀態的調研，由臨床學會、研究機構和患者組織等多方參與。據悉，經過確診後，在國內MPS患者組織正式註冊的患者為378名，其中兒童患者約佔84%。

據悉，該藥可快速並持續降低尿GAG、提供多個器官系統的臨床效益，改善致殘率和死亡率，並顯著提高患者的生活質量（殘疾指數和疼痛指數、睡眠質量、視力和聽力等）。長期治療，穩定或逆轉MPS Ⅰ臨床症狀（肺功能、6分鐘步行能力、關節活動度、左室肥厚、肝脾腫大等），早期和持續治療均顯示積極的臨床結果。

據悉，十七年前，該藥就在國際上市了，現在中國的Ⅰ型患者終於迎來了特異性治療藥物，這是患者們期盼已久的好訊息。