小結CSF1R作為HDLS主要致病基因，其突變造成的HDLS發病率固然不高，但這種疾病是非常具有代表性的常染色體顯性疾病，只要一條染色體上的CSF1R失活或者異常就極有可能造成嚴重的後果，而且這種疾病發病是在患者成年之後，致病基因很有可能遺

2022-08-02CSF1RHDLS基因白質突變