Alport綜合徵面臨治療困境，患者呼籲研發新藥

本文轉自：人民日報健康客戶端

人民日報健康客戶端記者王振雅

“救救alport（遺傳性進行性腎炎綜合徵）群體！”4月23日以來，兩天內人民日報健康客戶端收到，關於Alport綜合徵治療困境的求助留言超200多條。至今，Alport綜合徵沒有特效藥，只有藥物延緩病情，而最終大部分患者會走向腎衰竭，只能靠透析維持生命。患者渴望治療該病的新藥加快研發、上市。

全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫院兒科學教授丁潔介紹，Alport綜合徵是一種遺傳性進行性的腎臟疾病。因為具有遺傳性，患者的家族往往好幾代人都有類似的症狀。

多位患者求助：家族幾代人均被確診為Alport綜合徵

在河南省安陽市內黃縣，有一個家族被腎病纏身、連續4代人有12個家人罹患了Alport綜合徵，其中10人因病亡故時年齡都沒超過40歲。而該家族最小的、第12個患者，就是家族第4代人中的第一位大學生。

“這個疾病影響著我家四代人，我的爸爸和四個伯伯因為這個病已經去世了，現在我的三個小孩也已經確診。”林海（化名）家族也患上了這個罕見病，她悲痛地向人民日報健康客戶端記者求助，誰來救救我們這個不幸的家庭。

Alport綜合徵在我國目前確診有14萬人，正常人群攜帶alport突變基因約25%，據國外資料估計每9-10人群中約有1名患者患病。

“我們是剛結婚的小夫妻，孩子一次眼皮浮腫，做了基因檢測被診斷alport綜合症a5基因突變。”趙琳（化名）告訴記者，我們的世界灰暗了，那一刻感覺天都塌了，看不到希望，孩子眼出現病變，看東西模糊不清。

像趙琳一樣，很多家長得知孩子被遺傳上該病後，常常以淚洗面。歐陽松（化名）說，三十歲的愛人因這病腎衰死亡，沒想到又遺傳給了兩個女兒，幼兒園時女兒開始尿血，獨自帶娃的我，真崩潰了，我們家的命運為何如此……

全球多款新藥仍在研發中

Alport綜合症雖然是一種腎臟疾病，但不僅引起腎功能不全，還會引起眼、耳等病變。常見症狀有血尿、蛋白尿、腎功能不全、耳聾、眼睛異常等。目前，全球範圍內，仍無治療該病的特效藥，僅可以透過藥物緩解疾病進展。

“由於該罕見病是基因突變導致的，目前還無法修正患者的基因。但可以透過藥物控制疾病發展。”丁潔表示，透過藥物，可以延緩患者疾病進展速度，延緩十幾年也是有的。一旦患者發展成尿毒症，患者就需要透析、腎移植等方法維持生命。

從全球來看，Alport 綜合徵領域至今共有7項臨床試驗正在進行。其中包括：處於1期的1項小分子藥試驗，處於2期的2項小分子藥試驗，處於3期的1項小分子藥試驗，以及處於其它階段（不適用分期或未知分期）的1項小分子藥試驗和2項其它型別試驗。

丁潔教授作為中國牽頭人的全球多中心Alport綜合徵新藥早期臨床試驗（II期）於2020年8月啟動，標誌著中國與全球同步開展Alport綜合徵新藥臨床試驗專案。目前該研究順利進行中。類似這樣的研究在國內為數並不多。該研究一旦獲得成功，國內患者便可以像國外患者一樣早日更快的用上新藥。

參考材料：

《Alport綜合徵的診斷和治療進展》。《罕少疾病雜誌》2022年01月第29卷第1期總第150期。

《Alport綜合徵的臨床表現及診療進展》。《罕少疾病雜誌》2022年04月 第29卷第4期總第153期