先天性肝纖維化與家庭遺傳有關，有時還會出現囊狀腎臟等疾病

導語：

先天性肝纖維化

是一種

遺傳性的肝內膽管

發育異常

，其病理特點是肝門管區的結締組織及

小膽管增生

。該病為一種常見的

隱性遺傳疾病

，以兒童為主要病因。臨床上以嘔血、

肝脾區

不適或脹痛

、脾功能亢進、

貧血等

為門靜脈高壓的表現；該病常伴有

多囊

或

先天性肝內膽道擴大

。目前還沒有根治的辦法，主要是透過對症治療。

01

肝纖維化的發病原因和臨床表現

1、根本原因

先天性肝纖維化是一種

常染色體隱性遺傳疾病

，其病因主要是與

家庭遺傳有關

。其病因不明，主要表現為膽管區的

結締組織和小膽管的增生

。目前，大多數學者都認為

多囊性腎病

與

常染色體隱性遺傳病多囊腎

是一種

不同型別的疾病

，且與6p12基因 PKHDI的突變相關，故多囊腎及先天性肝內膽管擴張。

PKHDI基因突變

在普通人群中大約是1/70。

門脈高壓

被認為是由於

門管區的

纖維化

所致。

2、徵兆

先天性肝纖維化有不同的臨床表現，以

門脈高壓為主，

以嘔血、便血、

肝脾不適

、腹脹、

貧血為主

。膽道感染、尿路感染、

先天性肝內膽管擴

張、腎臟病變是常見的。門脈高壓的症狀主要發生在5-20歲，極少數會在出生時發生，患者的

智力和體格發育

都很正常。上消化道出血的症狀有

嘔血、便血等

。肝脾不適，肝脾腫大，多見於脾大，部分病人出現

貧血

。少數病人有“海頭蛇樣”的臍周皮下靜脈，通常沒有

蜘蛛痣

。無腹水、

肝性腦病

、肝功能不全。出現發熱、

黃疸

、腹痛等症狀時可伴有膽管感染。多囊腎臟可能會有腎臟性高血壓或者是尿毒症。

3、併發症

(1)先天性肝內膽道擴大（caroli綜合徵）

該病常伴有

先天性肝內膽管擴張

，但臨床表現不明顯，只有透過

B超、 CT和 MRI檢查才能確定。

(2)腎臟疾病

如

多囊腎、海綿腎等

，多數學者將其與多囊腎視為同一疾病的一種

不同的表現

。

02

先天性肝纖維化的檢查方法主要有實驗室、放射學等。

1、檢驗原則

出現嘔血、

便血、肝脾增大等

症狀時，要及時就醫。在就診的時候，醫生會先詢問產婦的產程，再做體檢，再做

血常規

、肝功能、

腎功能、

大便隱血試驗、

門靜脈造影

、全腹多普勒超聲、肝臟活檢等。

2、體檢

醫生可以對病人的

腹部進行檢查

，病人的

肝臟體積增大

，質地堅硬，肝左葉更加明顯。

脾體積變大

，有可能觸及到變大的腎。病人可有“海頭蛇樣”的

臍部皮下靜脈，

聽診時可聽到臍部血管“營營”的聲音。沒有

蜘蛛痣

，也沒有

腹水

。

3、化驗

病人會有

血小板減少

，白細胞減少，

脾臟功能亢進

。肝功能正常，但

血清白蛋白

、肝酶、

膽紅素等

指標一般都很正常，血清中的鹼性磷酸酶也會出現增高。如果伴有腎病，則會出現

血尿素氮和肌酐的增高

。

4、影像學

門脈造影顯示，

肝前門靜脈分支減少、變細或壓迫

。多普勒全腹超聲顯示肝內回聲增強，脾大，

門靜脈高壓

（門靜脈開放，但血液流動速度不同），有時還會出現

囊狀腎臟

。當懷疑有先天性肝內膽管擴張（caroli綜合徵）時，核磁共振胰膽管造影。

03

先天性肝纖維化的診治

1、診斷

多數病人有

家族性

，肝、

脾、門靜脈壓力顯著

，但肝合成功能不強的情況下，均需考慮。

肝組織學檢查

對該病有較好的診斷價值。醫生會推薦血常規，肝功能，腎功能，腹部多普勒超聲，

肝臟活組織學檢查

。檢查時，必須排除肝硬化等先天性肝內膽管擴張。

肝內膽管擴張所致的

膽管炎症

及

膽囊結石

是先天性肝內膽管擴張的主要表現。而該病的主要症狀是

門靜脈高壓

和

上消化道出血

。MRI、胰膽管造影及

肝組織切片

均能明確診斷。兒童肝硬化多發生於6歲以上，主要表現為門靜脈高壓及

肝功能異常

。

肝豆狀核變性

、先天性膽道閉鎖是導致

病毒

性肝炎

的主要病因。肝功能的檢查對鑑別診斷有一定的幫助，肝功能一般是正常的，而

肝硬化

則是不典型的。若有鑑別診斷上的困難，應行

肝穿刺活檢

，肝硬化病人有典型的假小葉。

2、治療原則

臨床上消化道出血、

預防

和

控制

腎臟等併發症是

先天性肝纖維化

的主要措施。目前還沒有根治的辦法，只能透過

對症治療

。

(1)治療門脈高壓

限制水和鈉攝入量，食鹽攝入量小於2。0克/天，攝入量小於1000毫升/天。肝內門靜脈門腔分流術是透過在

門靜脈屬支

和

肝靜脈

之間植入一種特殊的金屬支架，從而實現門靜脈分流，從而

降低門靜脈的壓力

，從而減少或

消除門靜脈高壓引起的腹水及食管胃底靜脈曲張。

(2)食管胃底靜脈曲張性大出血（EGVB）的治療

急診治療及主動輸血，均按急診治療。早期應用

生長抑素

、奧曲肽、特利加壓素、

垂體加壓素

等

收縮內臟血管的藥物

，可以透過降低門靜脈血流量和門脈壓力來控制出血。

EGVB

臨床上應用最多的是生長抑素和奧曲肽。如果出血不超過中度，則立即進行

內窺鏡手術

。對嚴重的大出血病人，止血率可達95%，嚴重出血或內窺鏡手術成功率不高的病人，72小時內必須進行 TIPS手術。

結語：

該病易合併

先天性肝內膽道擴大

，且有

先

天性腎病

，嚴重影響病人的預後，甚至有生命危險。病人會因為出血過多而導致

休克

，嚴重的有生命危險。患有

先天性肝纖維化

的病人和家屬要在平時要有

良好的心理狀態

，同時要加強對病人的

術後護理和生活的管理

。同時要

定期進行檢查

，這樣才能更好的

掌握治療的效果

。對於先天性肝纖維化病人，

合理膳食

可以增加治療效果，

降低術後併發症

。