破解胚胎遺傳密碼的神秘武器

胚胎染色體異常是導致胚胎種植失敗、反覆流產的重要原因之一。除了遺傳性疾病，隨著女方年齡的增加，卵子染色體的異常率也會增加，導致正常胚胎數量的急劇下降。胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），能夠幫助我們篩選染色體正常的胚胎進行移植，從而減少了因胚胎染色體異常導致的胚停、反覆種植失敗的機率。

目前傳統的胚胎植入前遺傳檢測主要是對胚胎卵裂球活檢，或囊胚滋養外胚層細胞活檢兩種方法，都可能對胚胎產生一定的損傷，隨著科學技術的發展，無創胚胎檢測以其獨特的優點逐漸被大家所關注。

一、 胚胎染色體異常的可能來源

1、父母來源：

胚胎繼承了父母各自一半的基因，若父母有遺傳性疾病，胚胎也會很大機率遺傳了致病基因，不同的遺傳缺陷，子代的遺傳方式和發病機率也有所差異。

2、配子形成：

精子卵子的成熟需要兩次減數分裂，同源染色體及姐妹染色單體分別被歸屬到不同的細胞內，形成單倍體的精子和卵子。在遺傳物質分配的過程中，任何的差錯都可能形成一條、幾條、或全部染色體異常的配子，形成非整倍體胚胎。

3、胚胎髮育：

正常受精的胚胎在後續基因複製的有絲分裂中，部分細胞也有可能出現差錯，這樣的胚胎往往是以嵌合體的形式存在。

4、突變：

基因突變也是改變胚胎遺傳資訊的一個原因，人類的生殖環境中，長期處於有毒物質、輻射、化學藥物等暴露，也會增加生殖細胞突變的機率，導致異常的胚胎的生成率升高。

二、 傳統的遺傳檢測材料的獲取方法

胚胎的遺傳學檢測需要獲取胚胎細胞進行檢測，隨著技術的發展，細胞材料也來自於不同階段的胚胎成份。

1、極體活檢

卵子成熟時，排出第一極體，受精後排出第二極體，極體並不參與胚胎的發育，活檢取走後對胚胎幾乎沒有損傷，但極體只能推算母源的染色體異常。也有學者發現極體活檢後胚胎髮育阻滯率也是增加的。

2、卵裂球活檢

卵裂球活檢是在受精後第三天的胚胎上進行的，此時的胚胎髮育至6-8個細胞的階段，會取走1-2個細胞進行檢測。但由於卵裂期胚胎本身嵌合體機率較高，活檢材料過少，容易導致假陽性或假陰性的結果。另外，也有資料顯示卵裂期活檢可能會降低胚胎的種植率。

3、囊胚滋養層活檢

囊胚活檢是指將胚胎培養至5-6天，形成囊胚後再進行活檢，囊胚主要由內細胞團和滋養外胚層構成，內細胞團將來發育為胎兒，滋養外胚層發育為胎盤。囊胚時期的細胞數多達100+個，活檢往往是在滋養外胚層取出4-5個細胞，所以並不認為囊胚期活檢會影響到胚胎的發育潛力。

這也是目前最推薦使用的活檢方法。

三、無創胚胎植入潛能篩查

無創胚胎植入潛能篩查逐漸被生殖研究者關注，這主要是指囊胚腔液或者胚胎培養液中的遊離DNA碎片，可能是基因檢測的檢測線索。

因此將囊胚腔液和廢棄胚胎培養液作為遺傳物質檢測的材料，對胚胎不會產生任何的損傷，是真正的無創。

1、一些研究提出，無創檢測結果與卵裂球活檢、囊胚活檢一致率較高，可能作為胚胎非整倍體檢測的材料。

2、也有部分學者並不贊同該觀點，他們認為胚胎有自我修復的功能，在發育過程中可能會把異常的、受損的細胞、碎片等等排到囊胚腔液或者胚胎培養液中，混淆了檢測的訊號。因此檢測結果並不能代表該胚胎的真實遺傳資訊。

對胚胎的染色體和基因進行精準的檢測，是試管嬰兒技術的目標，大量的工作正在進行，在這個基因技術呈“井噴”樣發展的資訊化時代，對胚胎的遺傳密碼可靠的揭示和篩查技術，指日可待。