卟啉病，由血紅素生物合成的，造成代謝異常情況，會累及神經系統

導語：卟啉病是由血紅素生物合成的特異酶缺陷所造成，一種卟啉代謝異常綜合徵，卟啉或者其前體生成過多，濃度會異常升高，並且會在組織中進行蓄積，然後由尿和糞中進行排出，主要會累及神經系統，還有面板，然後出現相應的臨床症狀，通常有光感性面板損害、腹痛，以及神經精神系統表現等，為了讓大家瞭解卟啉病是怎麼回事，現在給大家介紹一下。

一、卟啉病會累及神經系統，還有面板，會出現相應的臨床表現

（一）面板光敏表現

1、卟啉病會經迴圈，然後進入到面板，會暴露在光下，然後生成氧自由基，之後產生光敏性。

2、先天性紅細胞生成性卟啉病、遲發性面板卟啉病，以及肝性紅細胞生成型卟啉病患者的面板光敏性表現，會有慢性發皰性病變情況，日光暴露區的表皮會形成水皰，水皰是表皮下水皰，一般會含有漿液或者出血，患者會出現破裂的情況，最後結痂進展為瘢痕、畸形，以及畸形的嚴重病例，患者會伴有手指、眼瞼、鼻和耳的缺失情況。

3、日光暴露後數分鐘內，會出現面板針刺感、燒灼感，還有顯著疼痛感，症狀可能會持續數小時或者數日，但是很少會出現明顯水皰、瘢痕，以及畸形的情況。

4、患者會併發眼損害，比如結膜炎、角膜炎，以及虹膜炎等。

（二）腹部表現

這種病症的特徵是急腹症，症狀為腹部出現異常劇痛，呈現絞痛性，或者痙攣性痛，也會表現為僅覺腹部重壓感，會伴有噁心、嘔吐的症狀，嘔吐物通常呈現咖啡樣，可能會因自主神經功能紊亂，以及卟啉前體的作用，然後出現腸痙攣的情況，腹痛部位不定，會在上腹部、左或右側腹，然後放射至背部、膀胱區，或者生殖器，腹痛時限有可長可短，甚至數天，以及數週，腹痛發作間歇時間可長可短，通常會伴有便秘的情況，可能會伴有腹脹的症狀，而腹瀉相對比較少見。

（二）神經精神表現

神經症狀的變化是比較多端，周圍神經病變會表現為下肢疼痛，感覺異常或減低的症狀，患者會有鬆弛型癱瘓，以及手、足下垂症，脊髓神經病變會有截癱或四肢癱瘓的症狀，上運動神經元受累現象還是比較少見的，在延髓麻痺時，患者會有呼吸肌及聲帶麻痺，以及心動過速等症狀，下丘腦受損時，抗利尿激素分泌會比較多，可能發生抗利尿激素分泌失調綜合徵，然後出現低鈉血癥，還有水中毒的情況。

二、卟啉病有多種型別，需要進行鑑別診斷，有這幾種型別

1、急腹症

急性間歇性血卟啉病在腹痛發作的時候，常常會被誤診為急性闌尾炎、膽囊炎，以及腎絞痛等，有時甚至會進行剖腹探查，但是急腹症有各自的臨床表現，腹部常常會有固定的壓痛、反跳痛，以及腹肌強直等體徵，急腹症患者尿液經過暴曬、酸化加熱後，會有不變紅色的情況，PBG試驗通常呈現陰性，而卟啉病PBG試驗是陽性，因此這樣可以鑑別。

2、鉛中毒

鉛中毒可能會造成卟啉代謝障礙，並且出現腹部絞痛，通常和急性間歇性血卟啉病的發作是相似的，鉛中毒患者尿中會排出ALAS，還有糞卟啉增多，但是PBG水平普遍是正常的，並且鉛中毒患者，都是有明確的鉛接觸史，血鉛濃度普遍升高，尿鉛排出量也會增加，驅鉛治療效果是比較明顯的，由PBG測定可以相互進行鑑別。

三、卟啉病是由多種病因構成，需要對症治療，並且長期持續性的治療

（一）病因治療

1、紅細胞生成性原卟啉病

患者可以使用大劑量β-胡蘿蔔素、N-乙醯半胱氨酸，以及半胱氨酸等自由基清除劑，如果使用考來烯胺的藥物，可以增加原卟啉排洩，但是因為其嚴重影響脂溶性維生素吸收，因此僅限於原卟啉極度升高，或者併發肝臟損害的時候進行使用，目前較具創新意義的治療方法是TL-01光線療法。

2、先天性紅細胞生成性卟啉病

患者需要絕對的避光，平時可以口服超活性炭藥物，並且患者可以進行脾切除，這樣能夠使病情得到暫時的緩解，骨髓移植是目前先天性紅細胞生成性卟啉病治療中，比較有效的治療方法。

3、急性卟啉病

首要問題是需要避免各種已知的促發因素，急性發作期如果對症處理沒有效果，可以靜脈給予高鐵血紅素治療，然後反饋抑制ALAS合酶，這樣能夠減少卟啉，以及其前體的生成，這樣能夠達到治療目的，而且每週或隔週需要注射一次，這樣可以有效的預防急性發作，血紅素精氨酸因為具有較高的穩定性，並且優於高鐵血紅素，鋅原卟啉和血紅素精氨酸可以同時使用。這樣能夠延長緩解時間。

4、肝卟啉病

患者可以避免誘因，比如過勞、精神刺激，以及感染等，飲食需要高糖飲食、禁止菸酒，在急性發作的時候，需要靜脈滴注葡萄糖液，然後配合高糖飲食，這樣能夠使症狀得到迅速緩解，糖耐量減低者可以並用胰島素進行治療，少數急性發作的時候，和月經週期有明顯的關係，患者可以應用雄激素、雌激素，或者口服女性避孕藥，這樣都是有良好的效果，但可能會出現持續性高血壓，其機制也是不明。直立性低血壓時，可以使用用潑尼松獲得良好效果。

結語：面板卟啉病患者的期望壽命，一般都是正常的，除非出現了卟啉性肝病，但是疾病可能會嚴重影響患者的容貌，對於患者生活質量的影響會比較大，患者需要改變生活方式，大部分急性卟啉病患者長期結局是比較好的，嚴重的急性卟啉病發作，通常可能危及到生命，卟啉病患者需要加強飲食調理，患者可以合理、均衡地分配各種營養物質，然後合理的控制食物總熱量，可以使用高糖飲食，禁止菸酒，還需要定期去醫院進行復診，避免疾病出現惡化的情況。