結節性硬化(TSC)，罕見病神經面板綜合徵

結節性硬化症（TSC） 屬於一種罕見的多系統受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，可導致腦、眼睛、心臟、腎臟、肝臟和面板等重要器官發生腫瘤。此病通常可以透過全面地體檢得到診斷，也可以透過發現TSC1或TSC2基因上的致病性突變而得到診斷。

該病為基因突變導致的疾病，發病率約為1/6000活嬰，保守估計我國現有17萬患者。大約30%的結節性硬化症由患病的父親或母親遺傳所致。剩下的70%TSC患者是家族中的首發病人。這可能是由於患者父親或母親在精子或卵子形成的過程中，或者在受孕的過程中，或受孕之後不久，在一個TSC基因上出現了突變。

結節性硬化症(TSC)

臨床表現：

面板的改變：面板改變：TSC有典型的面板改變：色素脫失、鯊革斑、面部血管纖維瘤和甲周纖維瘤。

神經系統改變：兒童和青少年患者突出的臨床表現，最常見的表現為癲癇，還可出現多種神經表現異常。

肺部表現：在女性患者，還可出現淋巴管肌瘤（LAM）改變，臨床表現和LAM相似，呼吸困難常進行性發展，後期需要肺移植治療。

腫瘤：TSC常發生多種良性腫瘤，以腎血管肌脂瘤最為常見。偶有惡性腫瘤的發生。

因本病常侵犯多個臟器及組織、並且任何器官或組織幾乎均可受累，故臨床表現因病變部位的不同而複雜多樣。但以癲癇發作、面部皮脂腺瘤和智力障礙為最常見。有的病人可僅有三症之一，亦有完全無症狀而於病理檢查時發現者。

消結通三

的

湯

中醫解讀：

結節性硬化的基本病機多屬經絡不通，腎精不足，肝鬱化火，絡脈瘀阻。臨床以癲癇、面部血管纖維瘤、智力減退、面板色素脫失斑為主要特徵，可累及腦、面板、眼、腎臟、骨骼、心臟及肺等多器官受累。

結肝鬱化火，絡脈瘀阻節性硬化其病位主要在經絡不通，腎精不足。因此治療上應以補腎填精，疏肝清熱，活血通絡，痰阻血瘀上擾清竅為原則。

【消結通三湯】強調，辨證施治，藥有“酸鹹甘苦辛”五味“寒熱溫涼”四氣“七情和合”精選幾十種名貴中藥材，踐行“相反為制，相資為制畏為制，相惡為制。其具體方法為：或制其形，或制其性，或制其味，或制其質”的原則，為廣大結節性硬化症患者帶來了希望。

注意事項：

1。避免油膩難消化食物。

2。注意強光紫外線照射。

3

。結節性硬化症患者的日常飲食要注意對動物脂肪和蛋白質的攝入量，一定要嚴格控制，把脂肪的攝入量降到最低。

4

。此病併發症較多 ，對臟腑器官影響較大 ，最重要的還是要積極治療。