什麼是脊柱裂？

原創 SCMC VIP 上海兒童醫學中心國際診療部

在拉丁語中，“spina bifida”的意思是“脊柱分裂”。在美國，脊柱裂是一種相對常見的出生缺陷。在發育過程中，神經管（形成嬰兒大腦和脊髓的一組細胞）未完全閉合，導致保護脊椎的椎管閉合不全，這會引起軀體和神經發育異常。

美國每年有400萬新生兒，其中大約有1500到2000名患有脊柱裂。由於醫學進步，90%有此缺陷的嬰兒都能活到成年，而且大多數都能度過完整的人生。

脊柱裂的型別

主要有三種類型：

圖片來源網路 如有侵權請聯絡刪除

隱性脊柱裂（SBO）

最常見，也是最輕微的，許多人甚至不知道自己有這種缺陷，而是因其它原因接受X線檢查時意外發現。通常脊髓和神經是正常的，但椎弓存在裂隙。這種型別的脊柱裂通常不導致任何型別的殘疾。

脊膜膨出

這種罕見的脊柱裂表現為脊膜從嬰兒背部開口處膨出，形成囊腫樣改變，內包含腦脊液。部分人無症狀或輕微症狀，而另一些患者則有膀胱或腸道問題。

脊髓脊膜膨出

這是最嚴重的一種脊柱裂型別。嬰兒下背部或中段椎管一處或多處開放，液囊膨出，囊內包含脊髓，神經根，這些部分會受損。

脊柱裂的症狀

患有隱性脊柱裂最明顯的跡象是腰骶部區域性簇狀毛髮生長，或面板色素沉著。

脊膜膨出和脊髓脊膜膨出患者背部有囊性腫物。脊膜膨出者囊外覆有一層薄薄的面板，而脊髓脊膜膨出者通常沒有面板覆蓋，脊髓組織暴露在外。脊髓脊膜膨出者其他症狀包括：

腿部肌肉無力，嬰兒甚至不能移動下肢

異常足（下垂內翻足，高弓足），臀部不對稱，脊柱側彎

驚厥

膀胱或腸道問題

兒童還可能存在呼吸困難、吞嚥困難或上肢活動問題，超重。症狀主要取決於缺損發生部位以及脊神經受累情況。

脊柱裂的病因

目前尚不知道引起脊柱裂的確切病因。科學家認為這是環境和遺傳因素共同作用的結果，或者是母親體內缺乏葉酸（一種維生素B）所致。這種情況在白人、西班牙裔嬰兒以及女孩中更為常見；此外，患有糖尿病而沒有得到很好控制的孕婦或肥胖的婦女，其孩子患脊柱裂的可能性較大。

脊柱裂的診斷

胎兒期可用以下測試檢查脊柱裂及其它出生缺陷：

血液測試

檢測母親的血液樣本是否存在異常升高的AFP。如果AFP的水平非常高，意味著寶寶患有脊柱裂或其他神經管缺陷。

超聲波檢查

超聲波檢查可以看到脊柱開放的缺損或囊性腫物伸出；對隱性脊柱裂超聲診斷比較困難。

羊膜腔穿刺術

如果血液測試顯示AFP水平較高，但超聲檢查正常，醫生會建議行羊膜腔穿刺術；這時醫生會從胎兒羊膜囊中抽取少量液體。如果液體中的AFP含量很高，那就意味著胎兒AFP已經滲入羊膜囊。

部分脊柱裂是在嬰兒出生後才診斷，這通常是由於母親沒有進行產前檢查或超聲檢查沒有發現問題。醫生會進一步給孩子X攝片，做核磁共振成像（MRI）掃描，這樣可以獲取更詳細的影象。

脊柱裂的治療

醫生可以給出生數日甚至還在宮內的胎兒進行脊柱裂手術。脊膜膨出的嬰兒出生後24至48小時內，外科醫生可以手術把膨出的脊膜放回原位，並關閉開口。

對脊髓脊膜膨出患者，外科醫生會將膨出的組織、脊髓歸位，並覆蓋面板。有時醫生還會在孩子的大腦中放置分流管，以防止腦積水，這也是在嬰兒出生後24至48小時內完成的。

26孕周前，外科醫生可以在孕婦子宮內手術，關閉胎兒缺損。接受這種手術的胎兒出生缺陷減少了，但對母親來說是有一定風險的，並且可能導致孩子早產。

此外患者可能還需要進行其他手術來糾正腳、臀部或脊柱問題，或調整大腦分流管。20%至50%的脊髓脊膜膨出患兒還可能出現“進行性栓系”表現，即脊髓被固定在椎管上（正常情況下，脊髓尾部在椎管內自由浮動），隨著孩子成長，脊髓被拉長，從而導致肌肉功能的喪失，腸道或膀胱出現問題，需要手術來解決。

部分脊柱裂患者需要使用柺杖、支架或輪椅來活動，有些則需要放置導尿管來緩解排尿問題。

脊柱裂的預防

研究表明，孕婦服用含有葉酸的複合維生素可以降低脊柱裂及其他出生缺陷的發生機率。

孕婦或備孕的婦女每天需補充葉酸400微克。當母親有脊柱裂或有患有脊柱裂的孩子，應在懷孕前至少1個月起，至懷孕後數月每日補充葉酸4000微克。葉酸還存在於深綠色蔬菜，蛋黃和一些強化的麵包、麵食、大米和早餐穀物中。

END

寫稿 |單紅梅