如何選擇產前篩查和產前診斷

十月懷胎、一朝分娩，孕育過程既辛苦又快樂，為生一個健康聰明的寶寶，預防出生缺陷，孕媽媽在孕期要做各種孕前檢查，排除胎兒異常，產前篩查和產前診斷檢查專案都有哪些，該如何選擇呢？

對出生缺陷的預防，世界衛生組織制定了三級預防措施，孕期篩查主要有NT和血清學篩查，中孕期四維彩超和孕28~32周的系統超聲檢查，透過超聲檢查可查出嚴重胎兒畸形。血清學產前篩查有唐氏篩查和無創DNA檢查，唐篩結果是臨界風險或高風險，就要做無創DNA或產前診斷，排除胎兒染色體異常。

無創DNA是抽取孕婦外周血，鑑定胎兒染色體有無異常，無創檢測21三體的準確率可達99%，卻不能代替產前診斷，無創DNA高風險要做羊膜腔穿刺進行染色體核型分析。產前診斷常用方法有絨毛穿刺、羊膜腔穿刺和臍血穿刺，絨毛穿刺最佳時間是11~14周，羊膜腔穿刺最佳時間是18~24周，臍血穿刺最佳時間是20~24周，羊膜腔穿刺是在超聲引導下用長針穿刺進入羊膜腔吸出羊水，對羊水中的胎兒脫落細胞進行培養、收穫、製片、染色後在顯微鏡下進行胎兒染色體分析，是目前診斷唐氏兒的金標準。

根據檢查方法的不同，產前診斷分為細胞遺傳學及分子遺傳學診斷，細胞遺傳學即為傳統的染色體核型分析，能診斷胎兒23對染色體的數量及大片段結構異常，分子遺傳學診斷有基因晶片或特殊的基因檢查，基因晶片能檢查染色體核型發現不了的染色體微缺失或微重複等微小異常，特殊基因檢查可查出單基因病。

孕媽媽一定要到正規的產前診斷中心，諮詢醫生進行正確的產前檢查方法。

（駐馬店市中醫院產前診斷中心 宗 玫）

【來源：駐馬店網】

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