編號：4955！深圳發現1例“中國首報”異常染色體核型，可為人類基因研究提供新線索

讀創/深圳商報記者 何鑫

5月19日，記者從深圳市龍華區婦幼保健院獲悉，近日，一名孕婦因“無創示性染色體偏多、4號染色體重複”到區婦幼保健院產前篩查與胎兒醫學科就診，並進行羊水介入性產前診斷檢測時，被診斷為染色體核型分析異常。

龍華區婦幼保健院醫生操作超聲引導下的羊水介入性產前診斷

經中國工程院院士、國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士、《中國人類染色體異常核型資料庫》專家組鑑定，確認區婦幼保健院提交的該孕婦羊水染色體異常核型為認定為一種全新的“國內首報核型”，並收錄入《中國人類染色體異常核型資料庫》，編號：4955。

此次發現的染色體異常首報核型，避免了可能異常的胎兒出生，挽救了一個家庭，同時也豐富了遺傳性疾病中異常核型庫的內容，為研究此類遺傳性疾病的發生、發展、治療、預防提供了有價值的資料；結合分子生物學檢測技術，這些異常還可為人類基因功能研究提供有價值線索。

區婦幼保健院楊曉華主任醫師介紹，染色體異常是一種終身性遺傳疾病，目前暫無法治癒，其主要臨床表現在孕期可引起自然流產、死產、胎兒畸形、生長髮育遲緩、活產兒智力低下、甚至死亡等。為減少缺陷兒出生，楊曉華建議，高齡孕婦，唐氏篩查報告異常、無創報告異常、孕婦與配偶雙方地貧篩查異常等情況的特殊人群，在孕期間應檢查胎兒染色體。