轉氨酶升高的肝外原因（肌病）

病例介紹

患者年齡：16歲

患者性別：男

簡要病史：

特發性肝酶升高定期隨訪。

2年前，患者在服用異維A酸治療痤瘡時，在常規實驗室檢查中發現丙氨酸轉氨酶 （ALT） 為 117 U/L，天冬氨酸轉氨酶 （AST） 為 106 U/L。膽紅素、鹼性磷酸酶、PT/APTT 和白蛋白水平均正常。除外血色病、 肝豆狀核變性和甲型、乙型和丙型肝炎。肝活檢未顯示炎症或纖維化跡象。該患者被診斷為輕度藥物反應。

停用異維A酸幾年後，重複的 ALT 為 56 U/

L

，AST 為 94 U/

L

。第二次肝活檢再次正常，患者被診斷為特發性肝酶升高。

體格檢查：

本次就診時，患者沒有任何不適，但在進行了劇烈運動後，除了出現肌痛外，還沒有任何不適。

生命體徵顯示血壓 124/78 mmHg，脈搏 62 次/分，BMI 24 kg/m2。體格檢查未顯示肌肉壓痛或萎縮。上肢和下肢力為 5/5。其餘體格檢查無異常。

實驗室檢測顯示 ALT 為 100 U/

L

和 AST 為 295 U/

L

（其餘正常）。

鑑於肝轉氨酶升高史和患者運動後肌痛，檢查肌酸激酶 （CK） 水平，為 11778 U/l。休息 1 周後，重複 CK 為 1122 U/l。再次運動後，CK 增加到 8341 U/l。

促甲狀腺激素、免疫缺陷病毒、抗核抗體、紅細胞沉降率均正

常。

肌電圖提示肌病。

對各種肌營養不良症的基因測序測試顯示常染色體顯性遺傳性肢帶肌營養不良症 1C 型（CAV 3 突變，小管蛋白病）。

臨床診斷：

遺

傳性肢帶肌營養不良症 1C 型（CAV 3 突變，小管蛋白病）

相關知識點

氨基轉移酶（AST 和 ALT）催化將丙氨酸和天冬氨酸轉化為 α-酮戊二酸的反應，為尿素迴圈提供氮源。它們在肝細胞中的濃度最高，使它們成為肝臟病的重要標誌。臨床上通常結合鹼性磷酸酶、γ 谷氨醯轉肽酶、膽紅素、白蛋白和凝血酶原時間，以確定肝功能障礙的型別（膽汁淤積或肝臟）和嚴重程度。然而，轉氨酶不限於肝臟。早在 1950 年代就觀察到它們在肝臟外的產生，存在於心臟、腎臟、紅細胞和骨骼肌等。在各種肌病、甲狀腺功能亢進症和乳糜瀉中，也可觀察到轉氨酶升高。

肌肉損傷與AST 和 ALT 釋放的關聯是眾所周知的。在對 215 名出現橫紋肌溶解症且無肝損傷的患者進行的急診研究中，AST 升高的發生率為 93。1%（95% CI，88。7% 至 95。8%），ALT 升高的發生率為 75。0%（95% CI，68。7% 至 80。2%） 。

既往筆記

生長遲緩、轉氨酶升高、肝脾大

他汀類藥物導致轉氨酶升高的應對策略

2021-09-03