「方舟—幸孕日」唐篩、無創、羊穿有什麼區別？

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唐氏綜合徵篩查是每位孕婦產前必做的檢查。目前常見的檢測方法有唐氏篩查、無創DNA檢測、羊膜穿刺3種。這3種篩查方法有什麼區別呢，孕媽又該如何選擇？

唐氏篩查、無創DNA屬於產前篩查範疇，羊膜穿刺屬於產前診斷技術。

01. 唐篩（即血清學產前篩查）

概念：抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發生唐氏綜合徵、18三體綜合徵、開放性神經管缺陷的風險度。

優點：

操作性：強，只需抽取2-3ml孕婦外周血

檢測時限：早孕期即可檢測。（早篩：9~13+6周；中篩：15~20+6周）。

價格：三者中最低。

報告時間：短，採血後七個工作日。

侷限性：

檢出率為60-80%，篩查假陰性率相對較高，仍有部分唐氏綜合徵胎兒隱藏在唐篩低風險孕婦人群中。檢查的檢陽性率約為5%，篩查陽性預測值約在1%-2%。也就是每1000個做唐氏篩查的孕婦中有50個被評為高風險，50個唐篩高風險的孕婦行產前診斷被確診懷有唐氏兒的孕婦約1個，其餘49個為虛驚一場。

01. 唐篩（即血清學產前篩查）

概念：抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒遊離DNA進行測序，來判斷胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

優點：

與唐篩相比結果更為準確，與羊穿相比屬於無創操作，孕婦心理容易接受

操作性：強，只需抽取10ml孕婦外周血

檢測時限：孕10周起即可檢測，最佳孕周為12~22+6周

報告時間：較短

侷限性：

價格：較貴

檢測範圍：只針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵進行檢測，不能完全覆蓋23對染色體。

02. 無創DNA產前檢測（NIPT

概念：在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過孕婦腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水。透過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

優點：

地位：胎兒染色體病診斷的“金標準”，準確率100%

檢測範圍：能檢測胎兒所有的染色體數目異常以及大片段的染色體結構異常

檢測時限：較長，檢測適宜孕周為16-22周

侷限性：

有流產風險：屬於有創檢查，流產率約0。2%~0。5%

影響因素：有細胞培養失敗，無法獲取結果的可能

報告時間：長

唐篩、無創、羊穿三者各有優劣。大家可結合自身情況以及醫生建議進行選擇。年齡低於35歲等低風險普通人群可選擇唐篩，經濟條件較好的家庭可選擇無創，高風險人群建議選擇羊水穿刺。

參考資料：唐篩、無創、羊穿究竟該怎麼選？福清市三醫院 2021-9-1