性染色體異常孩子是怎麼回事的呢？

性染色體異常

綜合徵

是指性

染色體X或Y

發生

數目異常

或

結構畸變

而引起的疾病。這類疾病都有共同的主要臨床特徵，即

性腺發育不全

和

性徵發育異常

。常見有4類。

（一）

Turner綜合徵

（Turner syndrome） 又稱性腺發育不全綜合徵

1938年，Turner首先對其近行臨床描述，其後即稱為Turner綜合徵。1959年，Ford證實此症患者的核型為

45，X

（見下圖）。X染色質為陰性。

臨床表現

：

1，外觀女性，

體形矮小

，面容呆板，智慧較其同胞低，常有瞼下垂及內眥贅皮，口角下旋（鯉魚嘴），後髮際低，蹼頸，肘外翻。

2，盾狀胸（寬平），

乳房不發育

，乳頭小且間距寬，

副性徵發育差

（陰毛稀少、無腋毛、皮下脂肪薄、聲音粗等）。

3，

性腺（卵巢）發育差，呈條索狀，無濾泡形成，子宮幼稚不發育

，

原發閉經，外生殖器幼稚型，無生育能力

。

4，30％左右患者有主動脈狹窄或馬蹄腎。

發生原因

：父母精子或卵子形成過程中性染色體染色體不分離。

（二）

X三體綜合徵

（trisomy X syndrome）

1959年由Jacobs等首報，又稱

XXX綜合徵

。患者核型多數為

47，XXX

；X染色質2個；少數核型為46，XX/47，XXX。

臨床特徵

：

X三體患者表型均為女性，

多數個體表型正常，也有生育力

，但可將XX型卵子以1/2比例下傳給子代。X三體患者偶有間斷性閉經或絕經早，乳腺發育不良，卵巢功能異常等。少數患者有智力低下，精神障礙。

X多體型

患者一般症狀同X三體型，但可以看到

X染色體數量越多

，以上

臨床症狀越嚴重

的現象。

發生原因

：父母精子或卵子形成過程中性染色體染色體不分離。

（三）

Klinefelter綜合徵

（Klinefelter syndrme） 又稱XXY綜合徵，先天性睪丸發育不全徵

1942年Klinefelter首先從臨床角度描述此綜合徵。1959年Jacob和Strong確證核型為

47，XXY

（見下圖）。X染色質一個，Y染色質一個。

臨床表現：

一般青春期後才出現症狀。

外觀男性，平均高達1.8米

。

副性徵發育不良

（體毛稀少、

陰毛分佈如女性、無喉結、聲音女性化、皮下脂肪厚

、面板細膩），25％的患者

乳房發育

。部分患者智力低下。

睪丸小而質硬

，曲細精管萎縮呈玻璃樣變性，

97％以上不能產生精子而不育

。陰莖龜頭小。

發生原因

：

（1）母親減數分裂染色體不分離。

（2）父親第一次減數分裂染色體不分離。

（四）

XYY綜合徵（“超雄”徵）

1961年，Sandburg首先描述。核型為

47，XYY

。發病率為 0。11 ％ 男性。

臨床表現

：表型為男性，

身材高大

。智力正常或稍低下。多數

性格異常，暴躁粗魯

，行為過火，常有攻擊性的侵犯行為，但

大部分患者性發育正常，有生育力

，少數有性腺發育不良、隱睪、陰莖小、生育力下降等症狀。

發生原因

：一般認為是父親形成精子時發生Y染色體不分離（二分體於後期Ⅱ）所致；也有由XYY父親傳遞所致。