腎髓質囊性病的發病部位是腎臟和腰部，症狀嚴重儘量多重視

髓質海綿腎是什麼意思

導語：腎髓質囊性病是指多發於腎髓質的囊性病變，包括髓質海綿腎（MSK）和髓質囊性病是比較常見的先天性腎發育異常，以反覆血尿、腎絞痛為主。該病是一種以大量飲酒和尿液為主的罕見遺傳病。

一、患病的病因多少人都不清楚，若能夠及時地發現，有助於疾病預防

（一）病因綜述

腎髓質囊性病包括海綿腎病和髓質囊性病變，兩者的病因存在差異。髓海綿腎是一種先天性腎發育異常，遺傳性髓質囊性病。

（二）根本原因

1、髓海綿腎

髓海綿腎以散發為主，屬於先天性腎發育異常，不屬於遺傳性發育異常；少數為家族性病變，呈常染色體隱性遺傳，發病機制不明。

2、髓質囊性性病

腎髓質囊性疾病又稱家族性青少年腎單位結核、囊性髓質複合物，現已趨向於將青少年腎單位結核-髓質囊性結核稱為罕見的遺傳性疾病，它涉及一組囊性腎病。在這些病菌中，腎單位結核散發，為常染色體隱性遺傳，通常在兒童和青年（小於20歲）發病。骨髓囊性病表現為常染色體顯性遺傳，通常表現為成人症狀。在少數病例中，病人沒有髓質囊性病的家族史，可能是因為新的基因突變（沒有明顯的基因變異）。

二、患病的人，需要進行病症的分析，對於自己的治療有幫助

（一）症狀綜述

腎髓質囊性病包括髓質海綿腎及髓質囊性病變，兩者臨床表現各有不同，但均可伴有不同程度的腎濃縮損傷及酸中毒等。

（二）特徵症狀

1、髓海綿腎

（1）腎絞痛可為早期症狀，常有多次發作，約佔50%，為結石排出時的伴發症狀，排洩後症狀減輕。

（2）大約50%的腎盂腎炎患者在腎錐體聚集管和擴張的囊腔內發生感染。

（3）病程晚期，腎功能特別是腎小管功能受損，可引起全身症狀，如貧血、發熱、高血壓、水腫、電解質紊亂及酸鹼平衡障礙。

2、髓質囊性性病

（1）超過80%的患者早期出現濃縮功能障礙，其原因是髓質囊腫和間質纖維化影響了相關髓質濃度梯度的形成，表現為多飲多尿。

（2）大部分病人都有失鹽性腎炎、高、低血鉀、近、遠端腎小管酸中毒等表現。大約2/3的患者出現了失鈉，其中1/2的患者出現了相應的症狀。

（3）兒童可能有明顯的生長障礙和貧血。

（4）少數患者出現視網膜病變，表現為色素性視網膜炎、視神經萎縮、黃斑變性等。

（5）尿中可有輕度蛋白尿和紅白細胞，但較為罕見。

三、患病後的患者，需要進行及時的檢查，不能夠讓自己的症狀變嚴重

（一）實驗室檢查

1、尿檢：晚期病人多表現為蛋白尿、管狀尿，合併感染時可見膿尿、血尿，尿檢可見紅細胞及白細胞。

2、血生化檢驗：後期腎功能減退，血清尿素氮、肌酐升高。

（二）影像學檢查

1、腹部X線：多發小結石或囊腫區域出現鈣化。腎萎縮，皮髓質分離不清，髓質囊腫是可以確診的。

2、B超檢查

該檢查為非創傷性檢查，對診斷腎囊性病變高度敏感。MSD的B超顯示腎縮小，皮髓質分界模糊，可以診斷為髓質囊腫。

3、CT檢查

電腦斷層掃描可以顯示不同密度的組織，檢視解剖細節。CT顯示雙腎受累，腎體積正常或稍小，皮質變薄，髓質密度降低，在髓質與皮髓質交界處多發小囊腫。

（三）病理檢查

腎鏡活檢： MSD的病理活檢顯示雙腎對稱，肉眼可見，表面為不規則的細小顆粒，皮層髓質均變薄，可見多個囊腫，一般直徑在2毫米以內。病理切片顯示， MSK腎大小正常或稍大，髓質見多個囊腫，內覆上皮細胞，囊內含有鈣質物質，小結石等。

（四）分析原理

透過腹部 X線及靜脈腎盂造影， MSK可明確診斷。根據病史、B超檢查結果及病理檢查結果分析， MCD診斷較困難，應考慮診斷為伴有色素性視網膜炎的患者。

（五）區別診斷

1、MSK所需鑑別的疾病

（1）腎結石

雙側惡性結石常伴有反覆發作，多發性結石常伴有尿路梗阻和腎盂腎盞積水，且結石直徑較大。但 MSK結石較小，長約0。5 cm，定位較為固定，尿路造影顯示結石位於腎盞外，集合管有囊樣擴張。

（2）腎壞死形成的鈣化

位於腎盞的頂部，靠近圓錐的一端，鈣化影象呈環形或三角形，密度均勻，中心透明，有腎盞變形和腎功能損害等，一般每個圓錐只有一個死腔，且邊緣不整直；而 MSK可在同一圓錐內有多個擴大的集合管和囊腫。

2、MCD所需鑑別的疾病

多囊腎的 MCD需要進行鑑別。從病理上看，多囊腎以全腎型多發性囊腫為主，臨床表現有高血壓、肉眼血尿、腎結石等， MCD少見。

四、患病後及時的治療和預後能夠讓我們的身體恢復更快，多重視

（一）處理原理

目前尚無有效的治療方法，治療以對症為主。對需預防和維持腎功能的併發症，無症狀或無合併症的患者，一般不需治療，但需每年複查尿鈣及尿酸。它需要保護腎臟功能，延緩腎臟衰竭。

（二）綜合治療

1、髓質海綿腎患者多喝水可增加尿容量，防止更多鈣鹽沉積於集合管和腎盂。

2、注意限鹽飲食，低蛋白飲食。

3、髓質囊性病在尿液中大量失鹽時及時補充相應的電解質和水，以防止脫水和嚴重低鈉血癥；低鉀血癥患者應補鉀；發生酸中毒應予以糾正。

（三）預後綜述

大部分 MSK患者預後良好，約10%的患者因反覆尿路結石，尿路感染導致腎損害進展。結果顯示， MCD患者的預後較差，從臨床發現到終末期平均5年。

（四）疾病危害

1、大約10%的 MSK患者由於反覆的尿路結石，尿路感染而導致腎臟損害。

2、MCD可使患者出現嚴重的腎功能損害，可導致機體電解質失調，酸鹼平衡失調等，從而危及患者生命。

3、本病遷延、反覆，易影響病人心理，使病人消極地面對疾病。

（五）生活管理

規律作息，注意休息，避免晚睡。注意個人及食物衛生，以免受感染。注意天氣變化，及時增減衣服，避免感冒，預防感冒。

結語：由於本病病因不明，治療也只能對症治療，護理目的是儘量避免併發症的發生及進一步腎功能損害。患者要樹立戰勝疾病的信心，正確面對疾病帶來的負面影響，積極配合醫務人員進行治療。