徘徊在幸與不幸之間（《診間百態》系列之四）

今天真是見了鬼了，有兩例比較嚴重的胎兒先天畸形被查出來。

上午來了一對蘇北的夫婦。他們在當地已經查出了胎兒唇裂，但是當地的水平有限，不敢肯定，在診斷後面打了一個大大的問號，他們打聽後就到我們這裡來了，想再次證實一下。我看了一下當地的超聲影象，非常模糊，所以在這裡重新做了一個。我們的超聲專家檢查以後，發現不是單純的唇裂，而是唇裂合併有嚴重的顎裂，而且裂隙很深，唇裂兩側都有。對於這麼嚴重的唇顎裂，到底要不要這個小孩？家屬還要回去商量一下。

這對夫婦來診的時候，還把他們在上海工作的一位姐姐帶來了。這位中年婦女能說會道，腦子特別靈，整個就診期間都是她在主導提問。對於發生唇顎裂的原因，他們非常想知道。其實我也不清楚，到底是什麼原因導致了唇顎裂。採集病史的時候，唯一的高危因素是孕婦早孕期間使用過地屈孕酮，大概服用了一個多月。早孕期間使用孕酮類藥物，導致唇顎裂，以前就有過很多類似報道。但是迄今為止，並沒有隨機雙盲大病例多中心對照研究來證實這個假設。因為醫學的物件是人，不能用人來做這類研究，醫生只能是事後諸葛亮、馬後炮，追蹤以往的資料來進行分析，科學上叫做 “回顧性研究”。對於回顧性研究的結論，醫學界一向十分謹慎，因為醫學界被回顧性研究打臉多次了。但是有一條結論很明確，就是早孕期間沒有明確指徵，是需要使用這類藥物。這個結論的科學性卻越來越多，有些非常紮實的對照研究，我以前做過多次的科普。但是，在我給這位孕媽媽講，一般不需要用孕激素的時候，她理直氣壯的反問道“我的孕酮低，那我需要用什麼藥？”由於她一直都在靜靜的聽，音調之高，嚇了我一跳。當時病人不多，我又給她講解了一次。她的先生和姐姐都聽懂了，但是她似乎還沒有明白。在她的眼中，懷孕後不吃點藥，那怎麼能叫懷孕呢？她說每次到醫院去，醫院裡總是會查出孕酮低來的。她下次會不會還接受醫生的“孕酮”檢查，我真的不知道了。她的腦子好像被什麼控制了一樣，我好像沒有本領說服她。腦子轉不過彎來，又不接受解釋，現在我也是脾氣好了，所以特別耐心。以至於後來她姐姐和愛人都示意我不要再講了。其實，我每次講，都要畫很多圖，她姐姐和愛人都聽懂了。

下午的這對夫婦來自遠郊。當地醫院發現寶寶有足內翻，醫生介紹他們來我們這裡會診。真的是會找時間，今天超聲科正好是嚴教授出診。老太太做完檢查後，又例行跑到樓上來，給我交代寶寶的病情。這個寶寶不僅僅是足內翻，而且“幾乎是翻過來朝上，還合併有左手食、中指之間的重疊與並指，鼻骨前面的軟組織有水腫”。嚴老師一邊說，一邊用手比劃起來。對於這種多器官畸形，我們是不能考慮單純的足內翻的，手腳畸形很可能只是某一疾病的表現，高度懷疑有染色體或者基因的異常，所以我建議他們去產前診斷中心做羊水穿刺。嚴老師也是這個意思。

說起羊水穿刺，很多人都覺得可怕。其實現在的羊水穿刺，都是在超聲指導下穿刺的，跟我年輕的時候，用手摸一下就穿，完全是兩碼事。超聲指導下穿刺的最大好處，是避開了胎盤和胎兒，所以併發症很少，現在一般都不超過0。2%。主要是出血、感染，極少數可以流產，但是這個比例很低，所以我認為對於高危病人來說，該穿還是要穿的。

對於這種可能是染色體引起來的疾病，我們一般都要繼續詢問病史，但是家屬很不配合。開始說沒有任何問題，後來吞吞吐吐的告訴我，他們是近親結婚。男方的爺爺與女方的奶奶是親姊妹，也就是我們所說的（第二代）表親結婚。近親結婚的時候，容易發生染色體和基因異常，導致先天畸形。所以人類社會在發展過程中，發現了近親結婚的弊端，從而禁止近親結婚。現在的婚姻法禁止三代內血親結婚。但很難想象，在我堂堂魔都，還有這種事情。

就在我解釋了近親結婚的害處後，女方來了一句“他叔叔腦子不正常，智力低下”。我真的很無語。一起告訴我不就行了麼，幹嗎在我說的唇乾舌燥的時候，再來一句呢？我又詳細詢問了一番。可惜沒有什麼有價值的資料，因為他們對這位智力有問題的叔叔，平時基本上沒有什麼接觸，也不是很瞭解。

講解完了之後，我建議他們引產後去做一個染色體核型分析和基因鑑定，看看他們自己是否攜帶有相關的異常基因。那女生問“孩子都打掉了，還有必要花這筆錢嗎？”我說“是的，假如你們還想生孩子的話，是值得的。假如有基因異常，你們可以透過第三代試管嬰兒技術，把攜帶有這個基因的胚胎找出來，從而生下一個正常的孩子。”然後，又邊畫邊講解了一下有關第三代試管嬰兒的原理。快講完的時候，那女的突然說“我們這不是第一胎，我們之前生過一胎，這是第二胎。我們可能不會再生了。”一句話，差點把我噎死。要知道，他們來的時候告訴我，這是第一胎。

我一天內接待兩起胎兒嚴重的胎兒先天畸形，還是第一次。

“願天下孕媽媽們的孩子，都是正常的”

，這是我20多年前學習《人類胚胎的正常與異常》的時候，作者在扉頁上留下的一句話。作者名我都忘記了，但是這句話還沒有忘記。寫在這裡與大家共勉。

PS：抱歉，本人不在這裡平臺上直接回答網友的提問。如果有醫療健康上的問題需要諮詢，請大家在丁香醫生、愛問醫生或者知貝健康裡找我，我很樂意回答大家的問題。謝謝您的理解與合作。