神醫！病人尚未出生，疾病已被治療！

根據11 月 9 日發表在《新英格蘭醫學雜誌》上的一項案例研究，這名女孩現在 16 個月大並且沒有任何症狀，患有一種稱為嬰兒期龐貝病的罕見遺傳病。患有這種疾病的人產生的酸性α-葡萄糖苷酶 （GAA） 太少或根本不產生，這種酶可以讓溶酶體將糖原分解成可用的葡萄糖。沒有 GAA，糖原沉積物就會積聚，對心臟和其他肌肉造成不可逆轉的漸進性損傷。

如果不及時治療，患有這種疾病最嚴重的兒童（據STAT 新聞報道，這種疾病影響的嬰兒不到 10萬分之一）甚至在出生前就會累積這種損傷，而且很少能活到兩歲生日。

現有的唯一治療龐貝病的方法，無論嚴重程度如何，都是酶替代療法 （ERT） 來補充缺失的 GAA，同時使用免疫抑制劑來防止免疫系統排斥。但這到目前為止只在出生後使用。據《紐約時報》報道，在一些較輕的病例中，診斷可能要到數年或數十年後才會發生，從而延誤了治療。由於產前治療，Ayla 發育正常，達到了未受 Pompe 病患兒童的預期發育里程碑，並表現出健康的生物標誌物、生長和行為。

在 ERT 出現之前，多年來它一直在避免嬰兒出生後被診斷出進一步的心臟損傷，“我們過去常常看到患有嬰兒龐貝氏症的嬰兒，…… 。 。 我們能給父母的唯一資訊是，‘這是一種致命的疾病。回家享受你的孩子吧，”杜克大學研究員 Priya Kishnani 告訴時代週刊，她最初開發了針對龐貝病的 ERT，並且是該案例研究的合著者。

據STAT稱，在這種情況下，艾拉的父母已經有兩個孩子死於嚴重的龐貝氏症，因此他們進行了產前檢查。《泰晤士報》報道稱，這對父母被轉介給加州大學舊金山分校的兒科外科醫生蒂皮·麥肯齊 （Tippi MacKenzie），他為NEJM案例研究做出了貢獻。MacKenzie 獲得了對產前 ERT 進行臨床試驗的授權，因此她安排這家人在他們居住的渥太華接受治療，因為 COVID-19 大流行使他們無法旅行。那裡的醫生在妊娠第 24 周到第 36 周之間將治療性酶直接注入生長中的胎兒臍帶六次。