華大基因舉辦出生缺陷防控論壇，加強人們對於新人兒疾病的重視

隨著質譜技術的不斷髮展和突破，以及臨床上對各種疾病治療手段的不斷豐富，越來越多的疾病納入到新生兒疾病篩查的範疇，比如部分溶酶體貯積症已經採用質譜技術進行新生兒篩查。質譜技術可以助力臨床更早更精確地識別患兒，對後續的精準治療也有指導作用。

華大基因為加強人們對於遺傳代謝病的認知以及質譜技術臨床上的作用，在9月26日舉辦了多組學技術助力出生缺陷防控論壇第二場《新生兒疾病篩查專題直播》，本次直播邀請到了很多醫學專家。直播中，專家們就遺傳代謝病問題發表了自己的看法，並肯定了華大基因參與的中國先天性腎上腺皮質增生症（CAH）二級篩查多中心研究專案，並期待在不久的未來，這個專案可以建立中國CHA二級篩查的正常參考區間、陽性判斷切值以及判讀的標準、推動串聯質譜技術CHA二級篩查的臨床應用。

華大基因助力出生缺陷防控論壇

新生兒疾病篩查也是出生缺陷三級預防體系中的重要一環，目前國內多省推廣應用串聯質譜技術進行新生兒遺傳代謝病篩查。全國串聯質譜實驗室數量逐年增加，串聯質譜新生兒遺傳代謝病篩查的覆蓋率也逐年提升。結合串聯質譜技術和高通量測序技術進行多組學檢測手段聯合應用，可以助力遺傳代謝病早發現、早診斷。

串聯質譜技術還在微量營養素的檢測中也發揮著重要的作用，根據雲南省成人維生素D缺乏流行病學統計顯示，雲南省各地區成人維生素D缺乏率較高，而母體的維生素D不足易導致新生兒維生素D不足。新生兒及嬰幼兒維生素D缺乏的危害多樣可以波及到不同的器官和組織，因此有必要在新生兒群體中應用串聯質譜技術進行幹血片維生素D檢測。

黃永蘭教授，廣州市婦女兒童醫療中心

黃永蘭教授透過案例分享介紹了串聯質譜技術在擴充套件性篩查方向的內容，特別介紹了華大基因參與的中國先天性腎上腺皮質增生症（CAH）二級篩查多中心研究專案，希望透過這個專案能夠建立中國CAH二級篩查的正常參考區間、陽性判斷切值以及判讀的標準，推動串聯質譜技術CAH二級篩查的臨床應用。

華大基因新生兒疾病篩查管理系統還是一套協助新篩中心更高效地開展新生兒疾病篩查工作的線上資訊管理和服務系統。該系統主要包括樣本管理、試劑管理、樣本自動排板、報告自動化判讀及推送、動態質控分析、陽性隨訪管理、統計管理等多項功能，可滿足新篩中心從樣本資訊錄入到出具報告及陽性隨訪的全流程管理需求。

在未來，華大基因將持續鑽研科學技術進行產品研發升級，不斷助力我國出生缺陷防。