智慧手機應用程式，計算心臟病發作的風險，幫助尋找合適的藥物

斯克裡普斯研究團隊開發了一款智慧手機應用程式，可以計算使用者患冠狀動脈疾病 （CAD） 的遺傳風險——並發現高風險使用者在使用該應用程式後會尋找合適的藥物

在這項於 2022 年 3 月發表在

npj Digital Medicine

上的研究中，研究人員詳細介紹了他們名為 MyGeneRank 的應用程式如何從 23andMe 基因檢測公司輸入參與個體的遺傳資訊，並根據 DNA 資料輸出 CAD 風險評分。在提供完整資訊的 721 名參與者中，與低風險評分的參與者相比，高風險評分的參與者更有可能開始使用他汀類藥物或其他降膽固醇療法。

研究資深作者 Torkamani 博士、斯克裡普斯研究轉化研究所基因組學和基因組資訊學教授兼主任說“我們看到高遺傳風險組的他汀類藥物使用率大約是低遺傳風險組的兩倍，這表明這樣的策略可以為公共衛生做出重大貢獻——心臟病是全球最大的死亡原因。”

根據美國疾病控制和預防中心的資料，大約 1800 萬美國成年人患有 CAD，這是最常見的心臟病形式，其特點是供養心肌的動脈硬化和變窄。每年有超過 300，000 名美國人死於心臟病發作。

他汀類藥物，如阿託伐他汀和辛伐他汀，以及其他可降低血液中膽固醇和其他脂肪相關分子（稱為脂質）水平的非他汀類藥物，現在已被廣泛使用，並且在過去兩年中幫助降低了 CAD 的年死亡率幾十年。但研究人員估計，在美國，年齡在 45 至 65 歲之間的男性和約 10% 的女性至少處於中度 CAD 風險——但其中只有約三分之一的人服用降脂藥物。

計算 CAD 風險評分並透過智慧手機應用程式傳達該資訊現在被認為是一種高度可擴充套件的方法，可促使更多高危人群尋求醫療建議並在適當時獲得降脂藥物，從而降低 CAD 和心臟病發作的發病率。

第一作者 Evan Muse 醫學博士、心臟病學家和斯克裡普斯研究轉化研究所心血管基因組學負責人說：“我們現在有機會將一個人的遺傳學整合到他們的心血管健康評估中，以幫助他們更好地瞭解他們的個體化風險，並使他們能夠對他們的風險因素最佳化計劃進行必要的修改——包括新增他汀類藥物治療。”

託卡馬尼補充道“即使有人發現他們患 CAD 的遺傳風險較低，知道他們的分數也會有所幫助——例如，如果他們也知道自己總體上的風險很高，這可能表明生活方式等其他非遺傳因素導致了他們的風險，並且他們應該考慮做出改變”。

該團隊正在開創這種基於應用程式的方法。他們開發了一個免費的 CAD 風險 iPhone 應用程式，以及一個 Android 應用程式。使用者可以連結他們現有的 23andMe 資料並填寫同意書和與健康相關的調查，包括有關使用降脂藥物的問題。然後，該應用程式可以根據最新公認的 CAD 遺傳風險因素計算並與受訪者分享風險評分。大約一年後，該應用程式跟進了有關受訪者當前使用降脂藥物的問題。

研究人員在科學會議上推廣了這些應用程式，在 Facebook 上開展了一場廣告活動，最終招募了 3800 名符合條件的受訪者，其中 721 人為分析提供了足夠的初始和後續資訊。

據該團隊稱，結果令人鼓舞。一項重要發現是，在研究開始時未服用降脂藥物的受訪者，但被應用程式告知他們有較高的 CAD 基因風險評分，他們開始降脂治療的比率是那些人的兩倍以上。風險評分低。

總體而言，與低風險類別相比，高風險類別的研究受訪者在隨訪中報告使用他汀類降脂藥物的可能性約為 1。4 倍，報告使用的可能性約為 4 倍一種非他汀類降脂藥。高風險組的受訪者也更早開始降脂治療，平均年齡為 52 歲，而低風險組為 65 歲。

“總的來說，這看起來是一個顯著的效果，特別是考慮到我們只給受訪者提供了有關他們基於基因的風險評分的適當背景資訊——我們並沒有直接告訴他們出去開始服藥，”託卡馬尼說。

他和他的同事現在計劃透過對 CAD 風險評分應用程式的更大規模和更長期的研究來跟進這項試點研究——這些研究將包括臨床醫生，並將客觀地記錄心血管健康結果的差異，例如心臟病發作。

期刊參考

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Evan D。 Muse， Shang-Fu Chen， Shuchen Liu， Brianna Fernandez， Brian Schrader， Bhuvan Molparia， André Nicolás León， Raymond Lee， Neha Pubbi， Nolan Mejia， Christina Ren， Ahmed El-kalliny， Ernesto Prado Montes de Oca， Hector Aguilar， Arjun Ghoshal， Raquel Dias， Doug Evans， Kai-Yu Chen， Yunyue Zhang， Nathan E。 Wineinger， Emily G。 Spencer， Eric J。 Topol， Ali Torkamani。

Impact of polygenic risk communication: an observational mobile application-based coronary artery disease study

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npj Digital Medicine

， 2022； 5 （1） DOI： 10。1038/s41746-022-00578-w