杜氏肌營養不良DMD貝氏肌營養不良BMD的病情判斷、診斷手段、治療藥物詳解

進行性肌營養不良是由於維持正常肌肉結構和功能所需的一個或多個基因存在缺失/變異而導致不同程度的肌無力，常發生於兒童期和青春期的男孩。

根據基因突變和疾病嚴重程度，一般可分為杜氏肌營養不良(DMD)和貝氏肌營養不良(BMD)。

杜氏肌營養不良和貝氏肌營養不良相關，都為致死性疾病，

但BMD的病程較輕，患者存活時間更長

。

貝氏肌營養不良BMD

貝氏肌營養不良BMD是一種X隱形遺傳病。據相關資料顯示，中國每10萬名男性新生兒中會有1。5-6人患有貝氏肌營養不良。

貝氏肌營養不良BMD患者一般會在8~25歲時出現病症，如：肌肉無力、行走難度逐漸增加、嚴重的上肢肌肉無力、小腿肌肉假性肥大、腳趾走路、呼吸困難等。

BMD肌營養不良可能出現的病症

發病初期，BMD的患者會出現腿部、骨盆肌肉、頸部和其他部位的進行性肌無力。但手臂、頸部和其他部位的無力症狀會明顯輕於腿部及骨盆肌肉的症狀。

5-15歲時，BMD患者小腿的肌肉會出現外擴現象，隨後外擴的肌肉會被脂肪和結締組織填充，造成腿部的無力，最終導致無法行走。

除了對運動功能造成的損害以外，BMD還會影響到患者的心肌功能。根據一項研究表明，貝氏肌營養不良症有兩種不同的心肌疾病發展模式。

如果貝氏肌營養不良患者大約在7-8歲左右發病，那患者出現心臟病症的機率會很高，20歲左右會出現爬樓梯困難。如果患者在12歲左右發病，那患者出現心臟病症的機率會低一些。

杜氏肌營養不良DMD

杜氏肌營養不良DMD是一種X隱形遺傳病，

大約三分之二的病例是遺傳於患者母親，三分之一的病例是由於新的基因突變。

杜氏肌營養不良是一種極其嚴重的進行性肌營養不良症。患者一般在4歲左右出現大腿和盆骨的肌無力症狀，隨後會迅速惡化，出現手臂無力、站立困難等。

杜氏肌營養不良可能出現的症狀

杜氏肌營養不良的症狀有時可以從患者剛開始走路時觀察到。DMD患者由於運能技能受限，會導致十分笨拙的走路、踏步或跑步方式。他們會傾向於用腳趾走路並且很容易跌倒。隨後，他們的行走能力會逐漸喪失。大部分DMD患者會在12歲左右失去獨立行走能力，19歲左右處於“頸部以下癱瘓”狀態，21歲左右失去生命特徵。

杜氏肌營養不良患者除了運動機能的損傷以外，還可能會出現神經行為障礙(如:多動症)、學習障礙(閱讀障礙)和特定認知技能(如短期語言能力)的缺失

進行性肌營養不良的診斷手段

進行性肌營養不良的診斷方式一般有三種：血液檢查、基因檢測、肌肉活檢。

一般而言，肌營養不良患者的肌酸激酶會從肌細胞中露出導致血液中的肌酸激酶的水平明顯高於常人。但血液中的肌酸激酶增高並不意味著一定患有肌營養不良，其他的肌肉疾病也可能造成該酶的升高。

杜氏肌營養不良DMD-血液檢測

由於肌營養不良是由79個外顯子基因部分突變或缺失造成，因此可以透過基因/DNA檢測來確定受影響的外顯子或外顯子的突變型別。在大多數情況下，DNA 檢測可確認患者是患有B型還是D型肌營養不良。

杜氏肌營養不良DMD 基因檢測

如果基因檢測無法確診是何種肌營養不良，則可以在正規醫院進行肌肉活檢， 使用活檢提取少量的的肌肉組織樣本，進行免疫組織化學、免疫細胞化學、和肌營養不良蛋白免疫印記的觀察。肌肉活檢單上面的肌營養不良的蛋白數量和分子大小，是區別DMD和BMD的重要資料標準，杜氏肌營養不良患者只能檢測到極低水平的蛋白質，而貝式肌營養不良的蛋白質水平要高一些。

進行性肌營養不良的的治療方式

進行性肌營養不良如DMD及BMD都暫無治癒的手段，但可以透過持續的護理和治療來延緩疾病的發展。

物理方式

肌肉營養不良患者如果處於長期不活動的狀態，會加速惡化病情

。因此，國際上一般推薦患者適當做一些溫和、無刺激性的體育活動來保持肌肉的活動，如.游泳、散步等。

矯形器具如輪椅、支撐器具可以提高BMD和DMD的活動能力和自我護理能力。

2。藥物治療

據歐美的DMD患者護理標準書中提到，皮質類固醇-地夫可特可有效改善DMD患者的肌肉力量和運動機能，有助患者延長獨立步行的時間，因此推薦地夫可特作為DMD患者的護理標準。

目前大陸內暫無地夫可特的相關治療藥物上市；美國版地夫可特（Emflaza）的最低售價高達$3814/盒；

澳門上市的西班牙版地夫可特(Defal)的口服液劑型售價為￥390/盒，片劑劑型為￥150/盒。

3。基因療法

Eteplirsen/Viltepso是用於治療某些型別的由特定突變引起的杜氏型肌營養不良症（DMD）的藥物。Eteplirsen僅靶向特定突變，在約1。5%的病例中有用，適用於確診為發生DMD基因第51號外顯子條約的DMD患者。

目前，Viltepso的市場售價為$4789/盒。

杜氏肌營養不良的治療藥物

AMONDYS 是用於治療經檢測證實適合使用外顯子45跳躍治療的杜氏肌營養不良症（DMD）患者。它的主要治療機理為引入外顯子45跳躍，產生截斷但仍然具有功能的抗肌萎縮蛋白。