這類小孩，蛋奶豆製品對他們而言不是“美食”，而是“毒藥”

出生後，她被迫“不食人間煙火”

“小金魚，你吃的東西好吃嗎？”四歲的小月趴在魚缸前，嘟著嘴向魚缸裡進食的小金魚問道。接著她又說到“蛋糕、巧克力、可樂、果凍、餅乾、小布丁……你肯定沒吃過吧！”說著嚥了咽口水，聲音低了些，接著說，“其實我也沒吃過呀”。

小月是一位苯丙酮尿症

患者，從小爸爸媽媽就告訴她，必須要遠離這些小朋友都愛吃的零食，哪怕她特別想也不可以，一旦偷吃這些，她就可能會頭髮變黃、面板顏色開始變淺、甚至會影響智力

……

因此，自她出生確診後，她的食物都是單獨準備的，吃的食物都是苯丙酮尿症

患者專用的食材製作，像蛋類、豆製品、奶製品以及雞、鴨、魚、羊等肉類中都含有大量苯丙氨酸，這些食物對於她而言都是

“毒藥”。

不只是小月，哥哥也是

苯丙酮尿症

患者

當初生育小月時發現的早，在第九天就查出來是苯丙酮尿症，之後她的父母一直控制飲食，小月也就和普通孩子一樣長大。但她的哥哥卻沒有這麼幸運了，哥哥患上的同樣是苯丙酮尿症。小月的父母雙方都很健康，哥哥出生時，早期的常規孕檢也沒有發現這種病症。因此飲食也是按著普通孩子的安排來的，不幸的是，等到發現症狀時，對哥哥的身體已經造成了比較大的損害，智力也受到了影響，且這種影響無法逆轉。姐弟倆年齡相差6

歲，妹妹已經學會了

“蘋果apple”，而哥哥卻還不能算清楚“五加五等於幾”。

因此，哥哥沒法正常去上學，小月上學後，只有哥哥一個人坐在樓梯上孤獨地玩著他的紙筒，但每當周圍的孩子欺負哥哥時，小月都會立馬站出來保護哥哥。

艱難救治，“我的孩子不比別人差”

這些年，小月的父母將全部的精力和心血都花在了兩個孩子身上。

哥哥雖然智力受到影響，但也常常幫著媽媽做一些力所能及的家務。小月在學校活潑可愛、聰明好學，常常得到老師的誇獎。雖然是個小小的孩子，但卻有著很強的自制力。她常說：

“雞蛋、魚、牛奶、肉、香蕉……我都已經記住了這些食物，我一定不偷吃，我長大了也不吃、我永遠也不吃。我以後還要好好學習，幫爸爸媽媽一起照顧哥哥”。

每當聽到孩子這樣乖巧懂事的話，小月的父母都會眼眶溼潤，雖然命運對這兩個孩子有些不公，但在他們的心裡，他們並不比別的孩子差！即便再艱難，也要努力撫養他們快樂、平安地長大。

醫生點評

上文中提到的苯丙酮尿症為常染色體隱性遺傳病，也是一種先天代謝性疾病，因染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙，在體內堆積，引發一系列的臨床表現，主要表現為智力低下，頭髮由黑變黃，面板白皙，有溼疹、面板抓痕徵，患兒排出的尿液和汗液中有較多的苯乳酸，因此尿液中具有鼠尿臭味。

苯丙酮尿症患兒在新生兒期多無臨床症狀，常表現正常，在

出生

3～4個月後會

逐漸出現典型症狀，

1歲時症狀明顯。若未得到及時控制與治療，會給患兒的中樞神經系統帶來不可逆的影響和損害，甚至可能發展為重度或者中度智力異常。

苯丙酮尿症的發病率在不同種族和地區存在著差異，

我國平均發病率為

1/11800，較為罕見。該病作為常染色體隱性遺傳，也會表現出父母不患病，孩子患病的現象。這也意味著患者的父母攜帶一個致病基因，無臨床症狀。上文中小月的哥哥就是這種情況。而如果父母再生育，那麼患者的同胞有25%的機率患病，50%機率是無症狀的攜帶者，25%機率為正常個體

，不幸的是，小月就是其中的

25%

。

確診後有哪些治療方式？

很遺憾，作為常染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿症目前尚不能完全治癒，患者需要進行終身治療。但如果儘早發現、及時治療，情況控制良好，患者的智力也能表現正常，一般也不會影響自然壽命。

本病是由於苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸的代謝障礙，因此需要控制患者苯丙氨酸的攝入，治療重點在於飲食和藥物，不需要進行手術治療。

其中，低苯丙氨酸飲食治療是該病的主要治療方法，旨在控制血液中的苯丙氨酸濃度，防止神經損害和心理改變。飲食治療應諮詢專家個體化定製，按照患兒的真實情況進行規劃，並定期監測血液中苯丙氨酸濃度。飲食治療應有周密計劃，出生後要及早給予飲食限制。治療應在患兒三月齡之前

開始，超過

1歲以後治療者，雖可改善驚厥症狀，但智力低下是不可逆轉的。飲食控制期間應根據年齡定期檢查血中苯丙氨酸濃度，同時注意生長髮育情況。低苯丙氨酸飲食治療至少持續到青春期，終生治療更有益處。

該

如何進行預防和診斷呢？子昂健康告訴您

苯丙酮尿症的好發人群是父母等親屬患有此病或近親結婚的父母所生育的孩子。因為近親婚配時，父母雙方均為苯丙酮尿症致病基因攜帶者的機率更高，會增加子女遺傳上苯丙酮尿症的機率，因此應當避免近親結婚。

準媽媽懷孕後要做好產前諮詢、產前診斷，在先證者及其父母致病基因突變明確的前提下，透過對胎盤絨毛（懷

孕

10～13周）或羊水細胞（懷

孕

16～22周）進行基因分析，到具有產前診斷資質的機構進行胎兒診斷以及後續的遺傳諮詢。此外，寶寶出生後做好新生兒篩查也是早發現、早治療的關鍵！

子昂健康宣告

：本文不構成診療建議，根據真實病例改寫，但不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。

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參考文獻：

子昂罕見病智庫

-罕見病百科-苯丙酮尿症

2019

年版罕見病診療指南

-苯丙酮尿症

@狗剩子的陌仙人，“她四歲，不能吃米麵肉。吃貨無法直視的痛”