罕見病女孩的28年：每到冬夜就全身痛，除了米飯什麼美食也不敢吃

引言：

下課鈴一響，就看到一個小小的身影“咻”地躲進了桌子底下，所有同學都習以為常，因為這個女孩，她得了一種罕見的疾病。

每到冬天的夜晚時，女孩都會渾身疼痛，只有蹲在桌子下，她才能感覺到舒服些。

這個女孩叫白桃（化名），她得的到底是什麼病？最後根治了嗎？

從小得病，疑似遺傳

白桃出生於1994年，在她兩歲的時候，父母就因為感情不和而離婚。她則被判給了父親，母親離開她再嫁之後，便再也沒有聯絡。

白桃

但是，“血濃於水”四個字，讓白桃和母親冥冥中有了新的“聯絡”——她好像從母親那裡遺傳到了一種罕見疾病。

在白桃4歲的時候，也就是1998年，她身上各處開始長出了奇怪的紅疹，這些紅疹所帶來的是劇烈的疼痛，尤其是關節疼痛異常。

那時候，白桃才會在父親口中得到母親的隻言片語。

原來，母親也曾有過相似的症狀，但並沒有如白桃一般嚴重。

白桃的紅疹

父親帶白桃數次前往醫院就醫，但是那些年，小地方的醫療設施水平跟不上，醫生給出的答覆千篇一律：

紅疹是因為過敏，關節痛是因為正在成長的“生長痛”，白桃其他地方疼痛是因為偏頭痛引起的併發症。

醫生按照診斷結果“對症下藥”，給白桃開了很多藥，讓白桃打了很多次針，可是白桃卻仍舊一點好轉都沒有。

白桃的父親隱約意識到，白桃所患的病並非醫生診斷的那樣。

他做了個天真的舉動：在養家餬口之餘，還去買了大量的疑難雜症的書，試圖以一個門外漢的身份，窺其一二。

顯然，此舉是不成功的。白桃病情並未有些許好轉，但是卻讓白桃的父親增加了許多壓力與憂愁。

白桃和父親，也想過去找母親，希望能夠弄清楚她這到底是什麼病。

然而母親自離開之後，便和二人斷了聯絡，想要再找，也是難上加難。

最終白桃只能自己想辦法。她首先“過敏”開始，去醫院查各種過敏原，卻無功而返。白桃決定不靠醫學、不靠家族，自己開始研究。

和父親的研究不同，白桃選擇了“排除法”。

望尋病根，等待機會

白桃開始有了寫日記的習慣，這本日記裡記載她每天吃的東西，包括調味品在內，都鉅細無遺。

一旦白桃開始發病，她就在第二天吃飯的時候，把前一天吃的東西排除掉。

然而一直排除，一直髮病，最後她發現吃無可吃，病卻依然還在。

白桃開始擴大範圍，將自己每天聞到的味道都寫進了日記裡，可惜結果依舊。

不過，這種“排除法”不是沒有用處，白桃發現只要不吃辛辣、刺激性的食物，就能夠減緩症狀，這也讓她有了一絲希望。

在白桃一直把重點放在“過敏”的時候，她突然在下課的時候，意識到了一件事。

原來，每逢冬天的晚自習時，白桃的紅疹疼痛病症都會最為嚴重，只有蹲下來的時候，她的身體才會舒服一些。

白桃思索：“有沒有一種可能，我的病和過敏原沒有關係，而是和溫度有關呢？”

如果白桃家裡有錢，或者是當時的醫學很發達，也許白桃順著這條線索，能夠找到答案。

可惜的是，她當時只是一個小城鎮的女學生，父親在照顧她和工作上已經筋疲力盡。

於是，白桃只能繼續忍耐下去，等待一個找到答案的機會。

在這期間，她除了忍受生病帶來的紅疹、疼痛、發燒、嘔吐之外，還要忍受自己的“格格不入”。

比如這典型的紅疹，一旦發病的時候身上大塊大塊的。白桃為了遮住這些紅疹，即使是夏天也穿高領。

同時，這些紅疹會“蔓延”到眼睛，讓白桃的整個眼白都充血發紅，於是她只能經常低著頭，不和人對視，也減少了和他人交流的次數。

種種生理上的“特別”，行為上的古怪，讓同學們對她敬而遠之。

白桃自己也會努力避開人群，最終沒有自己的圈子，沒有朋友、沒有談過戀愛，始終都是孤身一人。

終於到了2012年，白桃高中畢業了。

這代表她已經成年，有能力做出選擇。白桃毅然決然地選擇了生活18年的小鎮，決定帶著父親，去大城市打工。

白桃此舉，主要是為了三點。

一是，她家經濟條件一般，白桃想要幫補家用，於是去大城市是最好的選擇；

二是，她是獨生女，是父親唯一的依靠，所以她一定要贍養父親；

三是，她認為，大城市的醫療設施會更發達，也許能夠幫她找到病症的原因。

白桃的選擇非常正確，因為她在這不僅找到了等待多年的答案，也找到了自己的另一半。

遇到良人，共同承擔

2017年，白桃23歲了。她也來到了大城市——武漢5年之久。在這期間，白桃產生了成家立室的想法。

於是，她和現在的丈夫小梁（化名）透過相親認識。白桃是個率真的人，她在相親之初，就告訴了小梁，自己疾病的事情。

小梁也是個誠懇真摯的人，聽到白桃的話之後，不但不介意她這個慢性病，反而認真地對白桃說：“我們可以一起承擔！”

看到小梁心疼的眼神，白桃感受到了滿滿的幸福。雖然她從小離開母親、疾病纏身，但是她有一個愛自己的父親，和一個愛自己的物件！

2019年，白桃和小梁成婚，婚後二人很幸福，沒有吵架，小梁也因為白桃的病情，儘量讓白桃的生活和正常人沒什麼不同。

晚上，白桃因為這個病症而高燒不止，小梁就會起床給白桃料理，一會給她換溼毛巾降體溫，一會給她拿個盆子過來，接住她的嘔吐物。

有時候，小梁會忙到半夜兩三點才有機會睡覺，這時候兩個人都已經筋疲力盡了。

除此之外，白桃因為疾病的原因，夏天無法忍受空調。但是武漢速來就有“熔爐”之稱，家裡不開空調，很難忍受。

小梁這時又顯示出了一個男人的魄力，為了妻子，他居然真的就在整個夏天都不開空調，只是為了讓妻子減少病痛的折磨。

有了丈夫的陪伴，白桃的生活也更為順遂。青春期的種種不安、孤僻所造成的心理陰影，也被丈夫的溫柔，一一磨平了傷口。

也許上天看到了白桃積極面對生活的模樣，決定給她一個獎勵。2021年，白桃無意間得知了醫學上有種檢測叫做“基因檢測”。

和以前的檢測不同，這是一種透過識別基因缺陷，進而確定這些缺陷會導致身體機能出現什麼問題的檢測。

白桃思索：以前光從表象檢測，無法判斷自己的病根所在。那麼有沒有可能是基因缺陷的問題呢？

終驗基因，瞭解真相

2022年，白桃來到了武漢金銀潭醫院，掛科時遇到了聶順利主任醫師。

聶醫生聽到了她描述病情，心裡已經有了一個底，認為基因檢測能夠很快得出結果。

白桃的基因檢測報告

結果顯示，白桃的NLRP3基因存在一個雜合變異，它編碼一種叫做冷吡啉的蛋白。這種蛋白在機體的炎症反應中扮演重要角色。

如果該基因被破壞，會導致冷吡啉功能亢進（功能獲得）和炎症反應增強。

炎症反應的增強最終引起了臨床症狀。這種病在醫學上被稱作“CAPS”，全稱“冷吡啉相關週期性綜合徵”。

根據臨床上的反應，CAPS分為三種病症，但共同特點都是生出皮疹，並且並不是瘙癢感。

而白桃所患的病症，則是CAPS的輕型病症：“家族性寒冷型自身炎症綜合徵”（FCAS），其主要特點為反覆發作的短期發熱，接觸寒冷後出現的皮疹和關節痛，其他常見的症狀包括結膜炎和肌肉疼痛。

換言之，幾年前白桃的猜測是正確的，雖然遲到了幾年，但她終於確定了真相。

當白桃戰戰兢兢地問聶醫生，自己這個病會不會無藥可醫的時候，聶醫生卻讓她放輕鬆。

白桃是不幸中的萬幸，CAPS的另外兩個病症——Muckle-Wells綜合徵（MWS）和慢性嬰兒神經面板關節綜合徵（CINCA）帶來的負面影響要大得多。

患上MWS的人將會造成了器官功能障礙，而CINCA患者則有三分之一的機率變成關節畸形。

白桃雖然飽受FCAS的折磨，但她能夠正常行動，並且FCAS相關的白介素抑制劑已經進入臨床試驗階段。

在未來的1到2年，白桃或將用上方便可及的國產藥物。

雖然有了治癒的可能，但白桃始終對自己的人生有一絲絲憂心。那便是她的孩子。

如果她只是普通疾病，那麼遺傳給孩子的機率不高；但是這是基因攜帶的缺陷，而且還是顯性基因，遺傳給孩子的機率就高得多了。

為此，白桃很是痛苦。因為童年的遭遇，她渴望一個完整的家庭，但她不希望病痛的折磨降臨在她孩子的頭上。

所以，白桃認為不生孩子可能是最好的解決方法。但這並不是她一個人就能決定的。白桃和小梁展開了一次談話。

白桃將自己遺傳病的事情告知了小梁，並且也告訴了他有關於不生小孩的決定。小梁聽後，並不像一些迂腐男人一樣，就放棄了白桃，而是充分理解了她。

“只有我們兩個人也挺好的，不要小孩也沒關係！”

白桃聽到小梁這麼說，十分感動。有了小梁的支援，又明白了這28年來折磨自己的真相，白桃開始展開了人生新的一頁。

重新展開，新的人生

在得知飲食習慣等問題，並不影響自己的病情後，白桃終於解放了自己多年“苦行僧”一樣的生活。

這麼久以來，除了白米飯，她很多美食都不敢吃，生怕吃了什麼而加重病情。如今，她可以放開懷抱。

28年來，白桃第一次嚐到了炸雞、漢堡，這些在常人看來再普通不過的食物，是白桃多年來一直不敢嘗試的“禁果”。

哪怕類似於魚香肉絲這種家常菜，對白桃也是難得的佳餚。

除此之外，白桃的病雖然不能根治，但是找到病因後，對病症進行緩解的藥物還是有的。

在拿到基因報告沒多久，她便開始進行一系列的激素治療，來緩解FCAS的症狀。

為了更好地治療，白桃甚至在醫院附近找到一份包吃包住的工作，丈夫心疼她冬天辛苦，但白桃知道，治療需要錢，僅靠她和丈夫的工資遠遠不夠。

雖然治病需要的經濟壓力很大，但白桃卻覺得很開心，這不僅代表生活有了奔頭。她還在治療過程中，遇到了人生的第一個朋友。

這個朋友就是和她有同樣症狀的病友。以前，白桃是格格不入的異類，沒人知道她的苦痛，即便是最親近的丈夫和父親，也只是試圖理解她。

但是這個病友，能夠和她分享共同的痛苦，二人會時常分享給對方自己的紅疹，以及自己生病的時候的一些細節。

比如說，有一次白桃給病友分享她以前某個地方長了紅疹，這讓病友十分驚訝：“原來你這麼早就開始在這裡長了？”

然後病友就會給白桃分享，自己長紅疹的經歷。

有了共鳴，白桃內心的舒緩程度也增添了許多。她也很高興，自己一直以來做的決定，都是正確的。

結語：

俗話說，福兮禍所依，禍兮福所伏。

白桃的28年人生中，一直都在與疾病作鬥爭。疾病給她的苦痛，成為了她不願回顧的童年陰影。

但是，白桃卻因此成為了一個冷靜睿智的女孩，雖然她學歷不高，但她卻永遠能在抉擇上做出正確的判斷：如去大城市打工、找到一個情投意合的佳婿……

萬幸的是，白桃的病並非到無法根治的地步。隨著醫學的昌明，白桃一定能夠將這個疾病治癒，最終達成她內心的夙願：生一個孩子，組成一個完整的家庭！

參考資料：

［1］新黃河。《與痛共生：一個罕見病女孩與疼痛抗爭的28年》

［2］健康時報。《與疼痛共生23年，自身炎症性罕見病用藥進入臨床階段》

［3］極目新聞。《28歲罕見病女子微博發文引發關注，家族性寒冷性自身炎症綜合症是什麼病？》

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作者：泰亞

編輯：阿語