17歲罕見病男孩穿上“螺釘護甲”，扭曲身形一夜變直

跑、跳這些最平常的動作，對於17歲的浙江大男孩小徐來說卻是幻想，有時就連吃飯和呼吸都是一種奢侈。因患有罕見病脊髓性肌萎縮症，小徐脊椎嚴重彎曲，肌肉萎縮無力，大部分時間都只能躺在床上。即便如此，小徐一直沒有放棄治療，熱愛生命的他用堅強的意志打動了很多人。

近日，小徐在上海交通大學醫學院附屬新華醫院脊柱中心接受了脊柱矯形手術，穿上了“螺釘護甲”，身體外觀和生命質量都大為改觀，被疾病嚴重扭曲的身體一夜變直。小徐說，“命運對我雖然殘酷，但我不會放棄任何希望，堅強生活。如果有餘力的話，我還想幫助更多的人！”

身患罕見病不放棄，坎坷求生17年

剛出生沒多久，小徐的父母就發現小徐不能像其他正常孩子一樣，順利學會翻身、獨坐、爬行、走路等身體大動作。不滿1歲時，小徐被診斷出患有“脊髓性肌萎縮症（SMA）”。這是一種罕見病，得了這種病的人，會逐漸出現嚴重的肌肉萎縮和肌無力，導致心肺功能受影響，同時身體也無法正常活動。

慢慢長大的小徐脊柱越來越彎曲，心肺功能也變得更差，普通的感冒就可能使他進入ICU。小徐6歲那年，病情急劇惡化，醫院甚至開出了病危通知單。在爺爺奶奶的堅持下，積極治療讓瀕臨絕境的他挺過了難關。

長到17歲的小徐，身形彎曲，大部分時間都只能像蛇一樣匍匐躺在床上，還常常呼吸困難，輕微的肺部感染就有發生呼吸衰竭的可能，甚至有生命危險。即便如此坎坷，但小徐始終不放棄求生的信念。

要知道，按照醫生的診斷，小徐的生命很難超過25歲。

據新華醫院脊柱中心主任楊軍林介紹，國際SMA聯合會根據患者發病年齡、運動能力、預期壽命從重到輕分為0-4型。1型最為嚴重，壽命一般不超過2歲；2型SMA70%患者壽命不超過25歲；3型SMA在所有病例中約佔30%，雖然不影響患者壽命，但是會伴隨重度神經肌肉型脊柱側凸，伴有呼吸功能不全。小徐正是2型SMA。

小徐說，“我沒有什麼可以再失去了，所以我不妨再賭一把，堅持的話還有點希望，透過學習，我能夠自己養活自己。如果還有餘力的話，我要盡最大的力量去幫助病友，我想去幫助那些更需要幫助的人。”

挑戰高難度手術，等待人生蛻變

但脊髓性肌萎縮也不是完全沒有治療方法。SMA的手術治療方式是從胸骨到骶骨的一個全脊柱固定，會使身體外觀有明顯改變。手術治療可以阻止畸形進展、保持坐位軀幹平衡，維持胸廓高度、維持肺功能，提高總體生命質量。在中國，能完成此種高難度手術的醫院屈指可數，僅一兩家醫院可以治療。

小徐因為神經肌肉萎縮，極重度側彎，如果進行手術，術後極其容易出現呼吸衰竭。面對如此大風險的高難度手術，小徐的心肺功能是否能夠耐受？術後會不會呼吸機拔管失敗？

面對著這些問題，面對著一個孩子對生活的熱愛，新華醫院小兒危重症醫學科，麻醉科，小兒呼吸內科，兒科研究所的大咖們雲集了，他們激烈討論，一次次的床邊會診，各種檢查的完善，檢查結果反覆討論，終於敲定了手術方案。

7月8日早晨8：00，手術室的轉運車推到了小徐的床邊，搬運上床，核對完各種資訊和藥物後，醫生、護士將他送進了去往手術室的電梯，對於醫務人員來說，這是一次按照程式的轉運交接，但是對於小徐和他的家人來說，這是離蛻變更近了一步。

新華醫院楊軍林教授的團隊僅用了5個小時就完成了這樣一例極重度的脊柱矯形手術，術中輸血很少，一枚一枚的螺釘置入了身體中，猶如一件“螺釘護甲”，將小徐的脊椎託了起來，小徐蛇形的身體變直了。術後，小徐進入了監護室進行觀察，各項生命體徵都很平穩，當晚就拔除了氣管插管進行自主呼吸了。

據專家透露，如果小徐恢復順利，他身體外觀和生命質量都將大為改觀。

嬰幼兒“頭號”遺傳病，罕見病也“常見”

脊髓性肌萎縮（SMA）是一種遺傳性神經肌肉疾病，特徵為脊髓前角細胞和低位腦幹運動神經核變性，導致進行性肌無力和肌萎縮。2018年，SMA被列入國家《第一批罕見病目錄》。

楊軍林介紹，SMA在罕見病中並不少見，是最常見的常染色體隱性遺傳病、每6000-10000名新生兒中就有一名會患上SMA，常規人群每40-50人中就有一個是SMA致病基因的攜帶者。目前，國內SMA患者人數約為3萬-5萬人。

自新華醫院脊柱中心成立以來，已經收治了4例SMA的患兒了，跟小徐同期收治入院的還有一位11歲的女孩，該患兒的情況相對於小徐來說，稍微樂觀一些，術中也只僅僅輸了2u紅細胞，手術結束後就立即拔除了氣管插管自主呼吸了，術後在監護室觀察了2天后就轉回病房治療了，目前該名患兒情況正常。

另外的2例，在新華醫院由小兒神經外科、小兒麻醉科、小兒呼吸等共同組成MDT團隊行術後隨訪查體時，患兒的呼吸、心肺功能有明顯的改善，現都已進入了正常的學習生活狀態。

作者：唐聞佳

編輯：顧軍

*文匯獨家稿件，轉載請註明出處。圖丨受訪方供圖