罕見病患兒赴日就醫，戰勝髓母細胞瘤重獲新生

文章首發微信公眾號：厚朴方舟（hope-noah）

髓母細胞瘤，這種起源於胚胎殘餘細胞的腫瘤可發生在腦組織的任何部位，但絕大多數生長在第四腦室頂之上的小腦蚓部，是中樞神經系統惡性程度最高的腫瘤之一。雖然每10萬人中發病才不到1個人，但具有預後差、生長快、易轉移的特點。髓母細胞瘤尤其喜歡“光顧”10歲以下的兒童，且男孩發病率多是女孩的2倍多。

但當這個陌生而罕見的病症，降臨在5歲的小男孩週週（化名）身上時，治療的效果卻大不一樣。這名小患者在國內已經完成了兩期化療，因為無法進行術後系統的放化療而赴日本就醫，後在厚朴方舟的幫助下在日本國立成育醫療研究中心接受

化療+放療+康復訓練

等一系列聯合治療後，目前週週已經可以開口說話，

語言能力恢復到了患病前的70%~80%，肢體基本可活動自如

。雖然還在繼續接受一些治療，但他奇蹟般的治療效果相信可以給很多髓母細胞瘤的患兒家長們帶去希望和鼓舞。

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無法進行系統治療 背水一戰赴日就醫

起初只是無明顯誘因的腹痛，一個月後腹痛好轉，但自主排便減少，逐漸出現下肢無力走路不穩的現象，又一個月後，頭部脹痛，週週已經無法獨立行走了。幾日後再赴醫院檢查時，醫生考慮為髓母細胞瘤伴顱內腦實質及腦膜及頸髓播散轉移，行開顱腦幹腫瘤切除術，術後病理示（小腦蚓部）髓母細胞瘤（組織學分型：經典型，WHO IV級）。

僅短短几個月的時間，一個活潑可愛的小正太就被確診為了罕見病患兒，彷彿一記重拳，將這個幸福的家庭打得措手不及。

髓母細胞瘤需要包括手術、放療及化療在內的聯合治療，但週週在進行完手術後，竟沒有一家醫院可以針對患兒進行化療+放療的接收對應，儘管週週父母已經儘量不做悲觀預想，積極帶著孩子往返於多家醫院尋求聯合治療，但二期化療結束後，孩子卻沒有好轉的跡象，放療也一直未能進行。本地醫療資源有限，確實讓人無奈，但在錯誤判斷的軌道上前行，每一秒都是對腫瘤的縱容。週週父母經網上大量資訊的查閱，最後決定去日本背水一戰，尋求進一步的治療。

日本國家兒童醫院 治癒率可達50%~60%

“比較去年10月和今年1月的MRI檢查可見，化療還是有效的，但由於劑量不夠，所以目前的效果不是非常理想。今天開始住院並安排各項檢查，沒有特殊情況的話，下週就可以開始同步放化療。化療預計2個療程，放療為全腦全脊髓放療24Gy。我們計劃透過大劑量藥物化療及放療，在最短時間內迅速殺死癌細胞，若順利完成的話，平均治癒率可達50%，甚至更高60%。”張醫生（厚朴方舟首席醫務官，上海醫科大學臨床醫學碩士）在一旁翻譯到。

在日本國立成育醫療中心進行見診的週週媽媽，聽到該院的腫瘤科教授SD醫生這番話後，激動的淚流滿面。這個治癒率，是這個脆弱的家庭之前想都不敢想的，甚至在當初手術時，他們就已經做好了最壞的打算。

日本國立成育醫療研究中心，是日本國家兒童醫院，不僅以“培養健康的下一代”為建院理念，並對兒童癌症的診斷和治療方面有著豐富的經驗。厚朴方舟在瞭解到週週一家的情況後，快速啟動該院的預約模式，幾日後，週週一家順利飛到了一海之隔的日本。

此外SD教授還告知家屬，醫院為他們配備了由15名成員在內的治療小組，可提供24小時服務對應，只要有問題，可以隨時聯絡他們。

世界上最動聽的聲音 是你開口說的話

經住院檢查後，腫瘤科的SD及BB教授為週週制定瞭如下治療方案：

環磷醯胺 CPM：第一天，第三天，第五天

順鉑 CDDP：第二天

長春新鹼 CVR：第一天

依託泊苷（Etoposide）：第一天～第五天

甲氨蝶呤（methotrexate）：第一天鞘內注射

該化療方案四周一個療程，共兩個療程後行MRI檢查評估。第一次化療後的三週左右取外周血幹細胞冷凍，第二次化療時同步開始放療，來抑制癌細胞復發。在經過2-3次的化療後，回輸外周血幹細胞，來進行大劑量化療。

治療有條不紊的進行中，幹細胞的採集也很順利，週週開始進行第二次化療，一切彷彿慢慢開始步入了正軌。在和往日住院治療沒有什麼不同的一天，張醫生陪週週去二樓牙科看牙，回到病房的路上，週週突然開口說了“沒有”兩個字。但就是這簡單的兩個字，卻有著讓週週媽媽又哭又笑的魔力。

下午語言康復師帶來了週週最喜歡的彈珠遊戲，週週一直玩得很開心，就在康復老師要走的時候，週週開口說道：“我太喜歡這個遊戲啦！”

週週的爸爸也不禁紅了眼眶，解釋道孩子的語言能力之前在術後就喪失了，只能說“爸爸”“媽媽”“No”三個單詞。可以聽，但表達的話是用豎一根手指表示同意，豎兩根表示反對。後來不僅語言能力喪失，連下肢的活動能力也喪失了，不能獨立行走，連坐都不是很穩。這麼久了，好久沒聽到孩子張口說話了。

小腦原發灶左側變小 中腦左側腫瘤消失

第二個化療結束後，SD醫生表示經前後兩次MRI結果所示：本次化療效果良好，小腦原發灶左側變小，中腦左側腫瘤消失，其他腦補及脊髓播散病灶無變化。並解釋說明了後續的放療安排：預計會予以全腦全脊髓照射及追加點照射，並且由於週週已經有了播散，屬於高風險，所以經和放療科醫生討論後，決定線量為36GyE。但此線量會對週週今後的IQ產生一定影響，所以需要在放療前與家長溝通。週週父母表示以“治癒”和“保命”為第一位的，同意醫生的治療方案安排。

在週週進行放化療治療的同時，康復訓練也一直進行著，如今的週週，語言表達能力已經恢復到了病前的70%~80%，肢體上左右手基本活動自如，不僅可以坐直不搖晃，甚至能獨立行走了。

週週媽媽說，雖然孩子現在的語速很慢，但他現在能說能走，已經很滿足很開心了。

目前週週一家仍在日本繼續治療中……。

最後

從2009年開始，每年2月的最後一天被定為國際罕見病日。據統計，全球有三億罕見病病人，因此今年的主題也被定為“We are the 300 million”。

什麼樣的疾病算“罕見病”？按照國際上的定義，每10萬個人裡，只有65-100個人發病的，才算罕見病。按照這個定義，每種兒童惡性腫瘤，都屬於罕見病。如果把所有新增惡性腫瘤的患兒人數加起來，每年在中國就有4萬人之多。也就是說，在每1萬個孩子裡，就有1。5個孩子被診斷為惡性腫瘤。和其它所有罕見病患者一樣，患上腫瘤的孩子不得不面對社會關注的匱乏、相關知識的稀缺，還有藥物研發的艱難。

兒童腫瘤，離我們並不遙遠，也許就在你我身邊。需要幫助時，記得還有厚朴方舟，還有我們。病種是罕見的，然而愛與勇氣卻是常見的。儘管治療道路上有許多未知的崎嶇和坎坷，但相信在我們的共同努力下會爆發出高於常人的能量。