中國醫療團隊發現導致人類嚴重弱畸形精子症的新基因

中新社長沙9月6日電 （付敬懿）中信湘雅生殖與遺傳專科醫院6日對外發布稱，該院林戈教授團隊成員譚躍球教授課題組，在人類配子發生研究領域再次取得重要成果，發現導致人類嚴重弱畸形精子症的新基因CFAP65，並在國際知名遺傳學雜誌《J Med Genet》發表原創論著。

據譚躍球介紹，精子形成過程中正確的頂體形成和鞭毛組裝是保證精卵受精的重要前提，然而單個精子形成相關基因突變同時導致頂體發育和鞭毛組裝失敗的案例未見報道。

本研究中，譚躍球教授課題組透過對來自45個不相關的中國家庭的47名患有嚴重弱精子症的患者進行全外顯子組測序，在分別來自3個家庭的3名完全精子不動患者中發現了CFAP65雙等位基因突變。

CFAP65定位於精子頂體和鞭毛中段，其缺失可導致精子鞭毛異常和頂體發育不良，且攜帶該基因突變的精子進行卵胞漿單精子注射具有較差的臨床結局。該研究在國際上首次揭示了一個新的同時參與頂體發育和鞭毛組裝的基因，研究結果將為這類患者的遺傳諮詢及將來的基因治療提供分子依據。

據悉，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院是中國公佈的第一批人類輔助生殖技術和人類精子庫技術培訓基地，也是中國第一個、目前規模最大的人類精子庫，由中國生殖工程的創始人之一盧光琇領導建立並開展科研工作。（完）