避免出生缺陷，基因檢測與篩查很關鍵！聽專家講擁有健康寶寶的那些事兒

培養室工作人員正在進行卵胞漿內單精子顯微注射即ICSI操作

河南日報客戶端記者 曹萍 文/圖

近日，電影《寶貝兒》熱映，講述了一個先天具有出生缺陷的孩子被拋棄後經歷的人生曲折，引起了社會對具有出生缺陷的孩子這個特殊群體的關注。

生育一個健康可愛的孩子是每個做父母的心願，然而遺傳和環境等多種不利因素，隨時威脅著胎兒的身體健康。尤其是隨著我國二孩政策的全面放開，出現了越來越多的高齡孕產婦，如何有效避免各種出生缺陷成為社會各界關注的熱點問題。10月30日，記者就此採訪了鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院副院長徐家偉，請他來談談如何有效避免出生缺陷。

培養室工作人員進行冷凍胚胎工作。

如今全球每年約有400萬新生兒具有出生缺陷，而中國的出生缺陷新生兒約佔總數的20%，不僅給患兒帶來巨大傷害，也給家庭造成沉重的精神壓力和經濟負擔。“出生缺陷是指嬰兒在出生前，在母親的子宮內發生的發育異常，常見嚴重出生缺陷依次為先天性心臟病、神經管缺陷、血紅蛋白病、唐氏綜合徵，佔所有出生缺陷的25%。”徐家偉介紹。

哪些人群是出生缺陷的高危人群，需要特別注意呢？“夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形，曾生育過遺傳病患兒的夫婦，不明原因智力低下、發育遲緩或先天畸形的父母，不明原因的反覆流產或有死胎死產等情況的夫婦、年齡超過35歲以上的孕婦等。”徐家偉提醒說，很多人覺得雙方都沒有問題，孩子肯定沒事兒，這是誤區，因為有很多人攜帶了某些致病基因，自身沒有臨床表現，但是生育孩子有患病風險。

培養室工作人員進行每日環境質控，工作站及培養箱質控。

基因篩查是最好的預防辦法，在孕前對夫妻雙方或者一方進行相關基因檢測，尤其是高危人群，目前鄭大一附院生殖與遺傳專科醫院常規進行100餘種遺傳病篩查，還可以開展人類2萬多個基因檢測。是不是發現攜帶某些基因就不能生育寶寶了呢？“這個時候就該輔助生殖技術登場了，如今第三代試管嬰兒技術可以透過選擇沒有致病基因攜帶/染色體核型正常的胚胎進行移植，幫助高危夫婦生育健康寶寶。”徐家偉院長介紹，近10年間輔助生殖技術有了質的飛躍，不僅僅針對不孕不育患者，還可以幫助有遺傳疾病的患者生育健康的孩子，以鄭大一附院為例，截止到2018年5月底已透過輔助生殖技術出生健康嬰兒30000餘名。

對於廣大的備孕夫婦，特別是有遺傳疾病的家庭來說，為了避免出現出生缺陷，徐家偉建議：“首先要進行基因診斷，確定致病基因以及疾病的遺傳方式，之後進行胚胎植入前遺傳學檢測輔助生殖助孕，進行染色體及基因篩查，篩查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因或染色體異常，從根本上阻斷遺傳病在家庭子代中傳遞。”