和染色體有關的“神經纖維瘤病”，屬於遺傳疾病，發病機制不明

導語：神經纖維肌瘤

病屬於較為少見的

神經外胚層和中胚層的常染色體顯性遺傳病

，

多發生在男性身上

，發病主要原因是由於

人體基因缺陷

而導致的

神經峭細胞發育出現異常

後引起自身

多系統受到損害

，最終神經纖維肌瘤就來到了患者身上。同時該病在發病以後不僅會威脅患者的

神經系統引起病變

，還會導致患者的

面板受到不同程度的損害

，累及骨骼和視覺，可見少部分患者發生惡變情況，並且會伴有

脊膜瘤

、神經鞘瘤、

多發性腦膜瘤

等併發症，可見部分

顱骨和脊柱先天發育異常

的患者，但目前尚未明確發病機制。

01

神經纖維瘤病患者發病臨床表現

首先要了解到該病患者發病主要特點就是

多器官

、

多系統受損

，在臨床根據該病患者的致病原因以及鱗狀

表現的不同

，將其分為兩種型別，分別是

神經纖維瘤病I型

和神

經纖維瘤病II型

，二者的

病變位置是不同

的，所出現的

症狀也有很大差異

。

1、面板症狀

①出現祛斑和色素沉著

若是在日常生活中發現自己出現了

雀斑

或者臉部出現了明顯的

瀰漫性色素沉著

的話就要注意了，

神經纖維瘤病

可能要找上你了。（多發部位：乳房下、腋窩、腹股溝）

②牛奶咖啡斑

該病患者大部分其實都或多或少地存在

淡褐色斑塊

或

棕褐色斑塊

，且大部分都是出生的時候就攜帶了，

多發於軀幹的非暴露位置

。

2、神經症狀

臨床上該病患者會出現

面部麻木

、觸覺減退、

步態不穩

等

症狀，可見大部分患者出現

周圍神經腫瘤

或者

顱內腫瘤

；可見少部分患者出現

中樞以及周圍神經受壓迫等症狀

，若發生惡化的話會出現

強烈神經疼痛感

。

3、其他症狀

臨床上該病患者出現

先天性發育異常

是比較多見的，比如脊柱前凸、

顱骨不對稱

、顱骨缺損或者

凹陷

等，同時還有可能是因為

腫瘤壓迫

的原因所導致出現的

後天骨骼改變

，並且還有可能併發

高血壓

以及

腦血管損害

等疾病。

02

神經纖維瘤病的致病原因

文章導語已經提到，

神經纖維瘤病

是一種

常染色體顯性遺傳性疾病

，主要就是因為身體裡遺傳於父母的

基因NFI以及NFII基因發生了易位

、

重排

、

突變

和

缺失

時導致出現的

神經纖維瘤病

。該病多在

男性身上發生

，其病理特點為

神經外胚層結構

的

過度增生

以及

腫瘤的形成

和

中胚層組織的發育異常

。

出現的

腦神經

或者是

周圍神經

的

多發性神經纖維瘤

。發病可見大部分患者伴有併發症，少部分可見出現

脊柱

和

顱骨先天性發育異常

患者，常見該病發生改變的位置為

雙側腦室內脈絡狀鈣化

。該病的發病機制尚未明確， 科學家推測可能與

神經鞘發育異常

有關，也可能是與

神經生長因子生成

過多導致

活性過高

引起了神經纖維異常增殖有關。

03

神經纖維瘤患者的主要特徵

1、瘤體特徵

該病患者瘤體為

多發特徵

，瘤體主要分佈在

軀幹和四肢

上

，偶爾可見分佈在

大腦內

部

的

瘤體

，數量從個到千不等，

大小毫米

也不一樣

。小的瘤體形狀可呈現

半球狀

，大的瘤體會呈現為

帶蒂的腫瘤

，腫塊觸診的話為

麵糰樣感

，瘤體會跟隨患者的年齡逐漸長大，可以生長成巨大型或者

細長型

。

2、面板特徵

該病患者的瘤體表面主要呈現

粉紅色或者褐

色，主要會散在分佈一些

咖啡牛奶色素

斑

，同時該斑也是該病最早的表現，可能起於幼年，躲在軀幹處見，尤其是身體腰背部位更為多見，

形狀不規則

，

但界限清楚

。

該病的主要病理特點就是

瘤體不被膜

，就算是有

不完整的瘤體

，但是腫瘤內部會有神經組織的各種成分的

增長

，其中增生最為明顯的就是

神經鞘細胞

。此外，該病患者大約有10%的可能會產生惡變導致

神經纖維肉瘤

，可見少部分

智力發育不良

且有

顱內腫瘤和癲癇

發作的患者，在成年之後病情的發展會比較快，皮損較大的患者可能會因為惡變導致預後效果不佳。

04

神經纖維瘤病患者該如何選擇治療手段

1、手術切除

該治療方法屬於治療該病的唯一有效辦法，透過

手術來切除

輕症患者的腫瘤，幫助其

縮小腫瘤的體積

，比如

聽神經瘤

或者

視神經瘤

以及

顱內神經瘤

都可以透過該治療方法

控制自己的病情。

2、皮瓣移植術

①區域性旋轉法

透過

缺損周邊

部分

的

正常面板組織做成皮瓣

，在

皮瓣區域性旋轉

一定的角度

轉移到缺損

的地方幫助

創面修復

，但需要注意，如果有皮襞是不能進行切除手術的，不然會導致

血

液運輸出現障礙而壞死

。

②區域性推進法

透過

面板的延伸性

在面板周圍形成皮瓣，再將皮瓣向創面周圍作垂直方向推進來幫助其

修復

。

③遠位轉移法

皮瓣的供皮區是位於

缺損的遠隔部位

的，比如

小腿脛前區的創面

，可以採用對

側面小腿皮瓣修復術

來進行治療。若是手指出現創面的話還可以採用對

側壁皮瓣修復術進行治療。

④區域性側移法

患者若是有不能直接縫合的創面可以透過適當距離部位做一個

減張切口

，從切口像創面做皮下分離，來形成

雙蒂扁平皮瓣

，以此來幫助

修復患者的創面

。

結語：

由此可見神

經纖維瘤病

並非是一種常見的

遺傳性疾病

，而是一種較為

罕見且發病率極低

的遺傳疾病。綜上所述，該病是一種

常染色體顯性遺傳病

，發病會對人體多系統、

多器官造成危害，

比如出現顏色分辨困難以及

聽力喪

喪

，不僅會給患者的生活帶來很大的不便，還有可能對患者的

失等現象

，但是該病患者也不要就這樣失望，因為病情不嚴重，腫瘤不大的話

精神造成巨大打擊

及時進行

是可以

手術治療