肌萎縮側索硬化是一種神經退行性疾病，該病特點是廣泛的肌束震顫

導語：

肌萎縮側索硬化是一種同時累及上運動神經元和下運動神經元的神經退行性疾病。肌萎縮側索硬化的特點是廣泛的束顫，即源於一個運動單位裡全部或部分肌纖維的

不隨意自發放電

。Awaji標準因其納入這一重要的神經生理特徵，大大提高了診斷LMN

急性損傷的敏感性

。近年來神經肌肉超聲成為一種敏感、無創的束顫檢測方法，但目前尚缺乏比較超聲束顫引數

對肌萎縮側索硬化診斷價值的相關研究。

01

瞭解束顫的產生機制，這種異位脈衝的產生可能發生於外周，需警惕

束顫是一種周圍神經

興奮性增高的表現

，目前很難確定該電位的發放起源。迄今為止的研究表明，這種異位脈衝的產生

可能發生於外周（

與運動神經軸索的膜不穩定有關），也可能來自高興奮的皮質脊髓系統，或同時來自兩者

。束顫可能起源

於前角細胞，當運動神經阻滯或切斷後束顫仍然存在，

這表明束顫起源於下運動神經元的周圍神經部分。

透過F波、碰撞研究以及對束顫電位

發放模式進行分析，

無論是由何種疾病引起，有80%的FPs可能起源於軸索遠端，推測餘下的20%起源於

周圍神經的近端

。此外，FPs也可以由皮層刺激所驅動。

在LMN疾病中

，有時由同一脊髓節段、不同運動神經支配的肌肉能同時記錄到束顫，這表明某些FPs可能來源於核上，

甚至可能起源於皮質

。

為了證實束顫的

中央起源假說

，有研究發現，在脊髓麻醉後，可能會使束顫發放頻率的降低，這表明束顫起源於中樞，

或者至少可能由中樞所誘發

。Noto等人同樣研究發現，肌萎縮側索硬化患者皮層靜息期持續時間與束顫的數目和

放電頻率呈負相

關，這表明在肌萎縮側索硬化中有

相當一部分比例的束顫可能受到中樞興奮性改變的影響。

束顫數量與UMN

臨床評分之間的關係

，這同樣提示UMN對LMN興奮性的影響。束顫這一重要的臨床現象在肌萎縮側索硬化中的意義尚不完全清楚

。目前認為

，肌萎縮側索硬化早期和晚期的FPs可能

有不同的產生機制

。

不能簡單地解釋為運動

神經元興奮性的增加

，而可能是由於多種潛在生理異常的相互作用所致，包括運動神經元胞體興奮性增加和

不穩定的遠端軸索芽生

。EMG記錄的肌萎縮側索硬化早期FPs

通常具有簡單的形態，

類似於運動單位電位的正常形態波形，且與在良性束顫綜合徵患者中最常

捕捉到的FPs形態相同

。

肌力尚正常或肌肉受累早期

，束顫強度及大小傾向於單一、均勻，而在中後期受累肌肉中的束顫形態則變得複雜。兩個不同軸索支配區多能同時

記錄到束顫電位

，這提示可能由於上運動神經元受累後

對LMN的抑制作用減弱

。

此時所檢肌肉仍

受脊髓中相鄰近的

、過度興奮的LMN支配所致。UMN損傷對肌萎縮側索硬化患者束顫有直接且獨立的影響，認為這與

中樞過度興奮有關

。電生理研究同樣表明，

這部分肌肉中束顫出現更頻繁。

02

肺功能檢查通常用於檢測肌萎縮側索硬化患者早期通氣障礙，需重視

1、膈肌超聲對肌萎縮側索硬化患者呼吸功能評估的應用價值

在臨床實踐中，神經

、呼吸狀況評估以及肺容量的測量有助於早期發現呼吸肌無力。目前尚無能夠獨立且理想地預測

通氣不足及其程度的手段

。肺功能檢查通常用於檢測肌萎縮側索硬

化患者早期通氣障礙

，但其結果的準確性和可靠性極易受到患者配合程度的影響，尤其是對於存在認知功能障礙及口面肌無力的球部

起病或晚期患者

。

膈神經傳導目前已被廣泛接受

，有研究證明膈肌複合運動動作電位的波幅與肺功能指標相關，

尤其與FVC相關性最強

，因此被認為是肌萎縮側索硬化膈肌功能障礙的敏感指標。然而，由於該檢查技術要求高且引起疼痛，限制了其在

肌萎縮側索硬化患者

呼吸功能的臨床常規及

隨訪中的廣泛應用

。

肌萎縮側索硬化患者因吸氣肌麻痺而引

起呼吸衰竭和呼吸症狀

，其中主要包括膈肌。在收縮時

膈肌體積保持不變，

肌肉縮短程度與其厚度的增加成比例。膈肌超聲檢查可透過測量潮氣量和深呼吸時的膈厚度來評估膈肌功能。

有超聲研究表

明

，膈肌麻痺患者最大吸氣時

厚度變化低於20%。

此外，

DUS可以在床旁進行

，並且由於膈肌位置較淺，易於觀察，這可以彌補肺功能和電生理檢查操作便利性上的缺陷。最近，

DUS在機械通氣患者

中的這一應用價值也得到了驗證。還有研究發現了DUS和肺功能引數之間的

顯著的相關性

，因此認為超聲

對於膈肌功能評估有一定價值

。

膈肌由膈神經支配

，膈神經起自第三至第五頸腹神經根。之前有研究表明，膈肌CMAP波幅不僅能反映

剩餘的運動神經元數量

，還能反映失神經支配後的呼吸代償情況。然而，由於PNS檢查結果會受到記錄電極與膈肌之間的肺組織深度影響

，其靈敏度和可靠性受到質疑。

2、超聲束顫評分對肌萎縮側索硬化的診斷價值

肌肉束顫表現為短暫的、

不隨意的肌肉活動，是由一個或部分運動單位自發放電產生，針極肌電圖為

其傳統的檢測方法。

有研究曾描述束顫電位在其他神經肌肉疾病中的形態的複雜性。然而，由於肌電圖針極記錄區域小，

患者因疼痛難以實現肌肉

充分放鬆，所以肌電圖在深部和延髓段

肌肉極少檢測到束顫

。

相比之下，

MUS是非侵入性的

，因此更容易被患者接受。與肌電圖和臨床檢查相比，超聲可以透過評估更大和更深層的肌肉來

提高檢測束顫的敏感性

，且能夠可靠地分辨束顫與動脈搏動、主動收縮等。已有研究表明，束顫總頻數

、束顫陽性肌肉總數

以及束顫評分等其他可以反

映束顫特徵的超聲引數。

對肌萎縮側索硬化的

診斷具有一定價值

，卻尚未確定最佳的超聲診斷指標。此外，肌萎縮側索硬化患者的束顫檢出率不受起病部位、

診斷級別或病程的影響

。與既往研究結果一致，事實上，我們的研究

同樣證實較大肌肉

（如BB）和球部肌肉（如SCM）中

更容易檢測出束顫。

因為肌萎縮側索硬化患者顱神經中

舌下神經受累最嚴重

，所以在疑似肌萎縮側索硬化患者的球部肌肉中檢測到束顫具有重要意義

。但在我們的研究中

，肌萎縮側索硬化患者GG的束顫檢出率與

對照組無顯著差異

，這可能與球部起病患者數量相對較少有關。

此外，

由於在疾病晚期

，隨著功能損害的增加，束顫通常會逐漸減少，所納入的部分球部起病患者可能病程過長以

至於不再出現束顫。

另一個有趣的結果是，肌萎縮側索硬化患者APB的檢出率明顯高於疾病對照組，而ADM的檢出率在

兩組間無顯著差異

，這與肌萎縮側索硬化患者特有的體徵“

分手裂”一致

。

對MUS和EMG的聯合可進一步輔助

瞭解特定肌肉的受累情況，

有可能在疾病更早階段做出診斷，為藥物治療提供時間視窗。MUS作為一種可

選擇的診斷工

具

，能夠檢查

廣泛的肌肉區域

，在短時間內評估LMN的急性損傷情況，未來可以考慮將束顫評分這一新的超聲引數納入

肌萎縮側索硬化的診斷工作中。

結語：

運動神經元丟失引起的進行性呼吸肌疲勞可

導致呼吸衰竭和死亡

，有證據表明，如果

早期開始無創通氣，

肌萎縮側索硬化患者的存活率和生活質量將大大提高。因此，對肌萎縮側索硬化患者呼吸肌麻痺程度的

量化顯得至關重要

。然而，呼吸功能障礙定量檢查的

最佳手段仍有待進一步明確。