生物素酶缺乏症，會引起代謝紊亂，是遺傳性疾病，需要及時治療

導語：

對於生物素酶缺乏症來說，主要是因為生物素酶基因突變的原因，從而造成生物素酶活性下降，最終出現代謝嚴重紊亂的情況

，這屬於一種常染色體隱形遺傳病，生物素酶會在腸道內吸收，而血漿轉運生物素在調節組蛋白生物素化過程中，

通常起著非常重要的作用，生物素酶缺乏會造成腸道攝取生物素的能力下降，體內和蛋白質結核的生物素裂解也會出現減少，然後造成生物素吸收和利用障礙，患者體內的生物素會出現顯著下降的情況，為了讓大家瞭解生物素酶缺乏症是怎麼回事，顯著給大家介紹一下。

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生物素酶缺乏症會引起嚴重代謝紊亂，會出現異常臨床症狀，甚至會引發併發症

（一）症狀

生物素酶缺乏症會引起嚴重

代謝紊亂

的情況，並且會造成面板黏膜損害、脫髮，以及肌張力異常等症狀，另外患者還會出現呼吸困難、

共濟失調

，以及感染等症狀，甚至會引發

代謝性酸中毒

、貧血等併發症。

（二）典型症狀

1、面板黏膜損害

患者的表現是瀰漫性面板紅斑、

口角炎

，以及銀屑病等症狀。

2、脫髮

患者的頭髮一般是比較

乾燥細軟

、稀疏的，甚至患者可能會出現

脫髮的情況

。

3、肌張力異常

患者會出現肌張力異常的症狀，特別是以痙攣性

下肢癱瘓

比較多見，患者的運動會因此受到

嚴重的影響。

4、癲癇

這種病症通常會累及到

神經系統

，會引起神經元出現

異常放電

，從而出現癲癇發作的情況。

5、視力減退

這種病症通常會累及到視神經，會出現類似

神經脊髓炎樣症狀，

視力會出現嚴重減退。

6、智力落後

一旦患者出現

生物素酶缺乏症

，通常智力發育會變得

比較遲

緩

，並且明顯落後於同齡人、

（三）其他症狀

1、

呼吸困難

生物素酶缺乏症會在急性期出現

呼吸困難

的症狀，患者會感覺到喉部喘鳴、過度通氣等情況，如果病情嚴重的話，可能還會出現

呼

吸暫停的情況。

2、共濟失調

對於

生物素酶缺乏症患者

來說，通常會隨著年齡的增長，出現共濟失調的症狀。

3、腹瀉

生物素酶缺乏症通常會累及到

消化系統

，患者會出現腹瀉的症狀，甚至部分

患者

常常在腹瀉、

發熱

等應激狀態下，出現急性發病的情況。

（

四）併發症

1、代謝性酸中毒

生物素缺乏和羧化酶活性

下降有關

，患者會出現線粒體能力

合成障礙

的情況，然後造成代謝性酸中毒的症狀。

2、貧血

生物素缺乏會造成代謝紊亂，然後導致

骨髓

內紅細胞的生成受到影響，患者會出現貧血、營養

發育不良

等症狀。

3、體內高氨血癥

這個和生物素相關的尿素迴圈代謝

異常有關係

，一般機體氨的能力會明顯下降，體內氨濃度會

慢慢升高

，然後造成腦水腫、顱內壓升高的情況。

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生物素酶缺乏症狀需要進行系列檢查，身體症狀才能得到緩解，主要有這幾種檢查方式

1、生物素酶活性檢查

可以透過檢查患者的白細胞、面板成

纖維細胞

，從而發現生物素酶活性出現降低的情況，

部分患者

可能會出現完全缺乏，通常生物素酶缺乏症患者的生物素酶活性，是正常人的10%~30%，對於嚴重的生物素酶

缺乏症患

者

來說，生物素酶活性會低於正常人的1%。

2、尿有機酸檢查

生物素酶缺乏症患者的體內代謝

中間產物

，就是有機酸含量會比較高，急性期尿液3-甲基巴豆醯

甘氨酸

、乳酸，以及丙酮酸等的含量會

比較高

，穩定期可能出現正常的情況。

3、血清生物素濃度檢查

生物素酶缺乏會造成生物素

合成障礙

，透過血清學的檢查，

生物素

濃度水平會出現降低的情況。

4、基因檢測

透過

基因檢測

中可以發現，常染色體BTD等位基因會出現突變。

4、血液檢查

在進行急性期血常規

化驗中

，可以發現全血細胞減少、

粒細胞減少

，以及低血糖等症狀，穩定期的時候，患者會經常

出現貧血

的情況。

5、血液醯基肉鹼譜檢測

3-羥基異戊醯肉鹼會出現變高的情況，

遊離肉鹼

會出現不同程度的降低，一些患者的

丙烯醯肉鹼

，還有乙醯肉鹼的比值會比較高。

03

生物素酶缺乏症患者需要終身進行治療，可以根據症狀，進行康復治療

（一）治療

生物素酶缺乏症患者需要終生

進行治療

，可以根據具體情況酌情進行藥物治療，患者可以使用左卡尼汀、甲鈷胺，以及維生素C等藥物來

進行治療

，如果患者有肌張力

異常的情況

，還需要進行康復治療。

（

二）治療週期

生物素酶缺乏症患者需要

長期進行治療

。

（三）藥物治療

目前服用生物素是最經濟、有效的

治療措施

，經過短期生物素的補充，飲食和生活調理後，患者體內的生物素水平會慢慢變得正常，部分合並有

代謝性酸中毒

、高氨血癥等

並

發症的患者

，在治療初期的時候，可以根據症狀進行藥物治療，患者可以進行左卡尼汀、甲鈷胺，還有維生素C的

藥物治療

，並且需要注意控制蛋白質和葡萄糖的攝入，積極糾正酸中毒。

（四）手術治療

這種病症通常不需要進行手術治療。

（五）其他治療

生物素酶缺乏症患者的肌張力會

出現異常

，通常會出現下肢痙攣性癱瘓、共濟失調，還有

智力障礙

，患者需要儘早進行康復治療，這樣能夠提高患者的

運動水平

，並且提高生活治療，還有社會

參與度

，所以患者需要好好配合醫生進行治療。

結語：

生物素酶缺乏症是可以完全治癒的，並且不會影響自然壽命，患者可能會出現視力減退、聽力減退等後遺症，可以每隔兩個月進行復查一次，透過檢查血清生物素濃度的變化，

診斷症狀有沒有緩解的，對於生物素酶缺乏症患者的飲食，需要忌食生雞蛋，為了防止高氨血癥等併發症的出現，患者需要控制蛋白質的攝入，所以多吃蔬菜和水果對身體也是比較好的，可以少吃辛辣刺激等食物，這些食物對身體的恢復不是很好。