12歲少年手腳震顫，無法正常站立，竟是這種罕見病作祟

近日，湖南省第二人民醫院（湖南省腦科醫院）兒科收治了一名特殊的患兒，12歲的少年週週（化名），因病症影響，週週的整個身體無法正常直立，呈現出不規則的扭曲狀態，並伴隨有輕微的抖動。

週週的媽媽介紹：“他這樣已經有4個多月了。4個月前就出現了發病徵兆，口齒不清，偶爾有輕微的手腳震顫。病症初顯時，表現並不明顯，家裡人也沒有在意，直到震顫的情況越來越嚴重，甚至已經無法自控。大部分生活可以自理，但精細的小動作無法很好完成。在外院做了許多檢查，顯示血清銅藍蛋白偏低、顱腦磁共振異常，診斷是“肝豆狀核變性”，但治療效果一直不好，這幾個月反覆發作。”

接診的胡南非醫生安排週週入院，予以“青黴胺”治療，同時結合其他“營養神經、減輕震顫”的輔助治療，週週的病情終於得到控制並順利出院。最後，週週的媽媽發出呼籲，“我希望向大家科普這種疾病，讓更多人瞭解肝豆，關注肝豆。”

兒科主任薛亦男主任醫師解釋，肝豆發病症狀並不相同，並不是所有的肝豆患者都如週週一樣，發病過程緩慢。很多人都不知道、不瞭解這種疾病，容易找不到病因或者誤診，延誤病情。”

那麼什麼是肝豆狀核變性？

肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病、威爾森氏症、常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的錐體外系症狀、肝硬化、精神症狀、腎功能損害及角膜色素環K-F環，發病率在十萬分之一至十萬分之四。2018年5月，肝豆狀核變性被納入《第一批罕見病目錄》，排名第37位。

正常人在日常飲食中可以吸收排除所需要的銅，但肝豆患者卻不行。患者體內的銅易於彌散到組織，主要沉積於腦、肝臟、腎臟、角膜等處。體內過量的銅可以對多種酶產生抑制作用，銅離子會產生大量的自由基直接損害細胞膜、細胞內的蛋白及核酸等物質，導致組織器官的結構破壞和功能異常。

肝豆狀核變性的臨床表現是什麼？

肝豆狀核變性多發生於青少年期，按臨床表現分為肝型、腦型、肝腦型等，每一個型別的病症臨床表現是不一樣的。像腦型早期表現為精神症狀的發病，可能會被家人送到精神病醫院進行治療。有的患者手抖的情況和帕金森很像，很容易被誤診為其他病。因為是罕見病，病例不多見，所以不容易在發病初期被識別。

若懷疑肝豆狀核變性，應行哪些檢查？

對於兒童，早期臨床症狀一般都不典型。因此，對任何不明原因的肝臟疾病、錐體外系表現或精神異常、腎臟、骨關節病變或溶血性貧血的患者，都應考慮到Wilson病的可能，有陽性家族史的兒童則應行篩查。肝豆的典型診斷標準主要依靠特徵性臨床特點（肝臟病症、神經精神症狀等）、銅生化檢查（血清銅藍蛋白、24h尿銅、肝銅測定）、K-F環以及基因診斷。影像學的檢查也有其特殊的價值。

肝豆狀核變性的治療和預後如何？

Wilson病是少數可治療性遺傳疾病之一，治療手段主要包括飲食控制、藥物治療和肝臟移植等。若能早期診斷，早期啟動低銅飲食和排銅治療，患者可實現疾病緩解，並可獲得良好的生活質量和與正常人近似的生存期，無

需

肝移植。

總結

肝豆狀核變性是目前療效最確切、治療效果最好的神經遺傳病之一，但目前國內外尚無方法可根除該病，現階段需終身服藥，對於號稱能夠完全治癒、有祖傳秘方等話語，患者切勿相信。“對於這種罕見病，越早知道，越早診斷，效果越好，可以有效防止病情進一步惡化。”薛亦男主任說道。

瀟湘晨報記者夏盛 通訊員

劉瑩婷 劉禹辰

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