專訪｜賀林院士：遺傳諮詢師是踐行“健康中國夢”的重要一環

遺傳學是最令人著迷的科學之一

談及當初走上遺傳學研究道路的原因，賀林院士表示，遺傳學是最令人著迷的科學之一。賀林院士回憶道：“從小就得到了一些印象：為什麼人可以代代相傳？為什麼父母合力可以生出一個孩子？後來我發現世界上最精美的圖片莫過於精子卵子瞬間結合的照片，兩個單倍體細胞結合以後就可以產生一個生命，這驅使著我不斷去問津這個問題。”

懷著對遺傳學濃厚的興趣和不斷探索的科研精神，賀林院士逐步走上了遺傳學研究的道路，不斷攀登科學高峰，取得了多項突破性的成績。他揭開了遺傳界百年之謎——第一例孟德爾常染色體遺傳病，率先完成了A-1型短指（趾）症致病基因的精確定位、克隆、突變檢測以及功能分析；發現了國際公認的世界上第一例以中國人姓氏“賀-趙缺陷症”命名的罕見的恆齒缺失的孟德爾常染色體顯性遺傳病併成功定位了致病基因，由此結束了中國作為資源大國而又從來沒有自己發現和命名遺傳病的尷尬局面。

推動遺傳諮詢發展迫在眉睫

賀林院士多次強調：“中國的科學家不但要能解決世界科學難題，更要致力於解決中國的問題。”而目前，我國正面臨著嚴重的出生缺陷問題。

隨著診斷技術的進步和基因測序的大範圍應用，疾病檢測，特別是與出生缺陷相關的遺傳病檢測的準確度有了較大的提升。但是基因檢測和遺傳諮詢就如同一個人手心和手背的關係，如果沒有遺傳諮詢師來解讀這些載有各類基因資訊的序列，我們得到的就僅僅是一堆數字垃圾。在某種程度上，雖然我國的基因科技已經位於世界前列，但遺憾的是我國的職業大典中還沒有遺傳諮詢師這個職業，相應的遺傳諮詢技術規範仍然為空白。

面對我國遺傳諮詢資源匱乏的現狀，賀林院士看在眼裡，急在心上，意識到要降低我國的出生缺陷率，就必須儘快著手培養我國的遺傳諮詢專業人員。於是在2015年，賀林院士召集了眾多國內外遺傳領域的權威專家學者，向中國遺傳學會提出成立“中國遺傳學會遺傳諮詢分會（CBGC）”的申請，並很快得到了中國遺傳學會的批准。

遺傳諮詢分會自成立以來，在賀林院士的帶領下開展了多項工作，包括舉辦多屆遺傳諮詢培訓班，培養了一大批遺傳諮詢專業人才；發起‘人類單靶標基因組計劃’，分別解決各單項生命相關的問題；聯合多位權威遺傳學專家或臨床遺傳學家形成《中國遺傳諮詢標準專家共識指南》和《ACMG遺傳變異分類標準中文版專家共識指南》；組織多位委員與顧問編寫遺傳諮詢專業教材《今日遺傳諮詢》，搭建遺傳諮詢病例庫等等，這些工作都有力地推動了我國遺傳諮詢的發展和進步。

遺傳諮詢未來的發展方向——正統化、標準化、職業化

目前，中國雖然在推動遺傳諮詢發展方面做了大量的工作，在短期內培訓了一大批遺傳諮詢專業人員，但這僅能暫時緩解臨床需要，並不能從根本上解決問題。賀林院士推測：“我國目前至少有2-10萬的職業遺傳諮詢師缺口，如果要做到普及化，比如包括婚前的一些遺傳諮詢工作，這個數字還要大幅度增加。”

“中國遺傳諮詢首選的是要走一個正統的道路，希望能有黃埔軍校類似的結果出現。中國遺傳諮詢未來的發展必須要考慮到一些細節性的問題，比如職業化問題、標準化問題。”賀林院士表示。中國要改變遺傳諮詢落後美國20-30年的現狀，必須儘快建立遺傳諮詢師的職業，制定遺傳諮詢行業標準指南，同時建立長期的遺傳諮詢培訓系統。要讓中國的出生缺陷得到降低，必須要建立一個完整的遺傳諮詢體系，才能滿足臨床醫療的需求和進步。

賀林院士表示，將繼續投身於促進我國遺傳諮詢發展的大業，帶領中國遺傳諮詢逐步走向正統化、標準化、職業化。