1米73的姑娘從小被人羨慕身材好！沒想到竟是重症之兆

身高173，體重90多斤，四肢修長

擁有如此身材的婧婧

無疑是眾多女生豔羨的物件

但如今的她，卻在病房裡

透過明亮的玻璃

久久凝視外面美好的世界

滿是回憶和憧憬

誰都想不到

這樣的標緻身材背後

隱藏著一顆讓人無比恐懼的“炸彈”

跳舞的身材，彈鋼琴的手

打小她就是周圍人豔羨的物件

婧婧今年27歲，老家湖北。從小時候起，這個姑娘就一直是同伴羨慕及周圍大人嘖嘖稱讚的物件。

“我從小就被別人誇獎有跳舞的身材、彈鋼琴的手。

”

婧婧說，自打記事起，自己就鶴立雞群，身高明顯高小夥伴一頭。

“但彈鋼琴，像我們這樣普通的家庭也供不起，跳舞的苦呢，自己又受不了，結果，別人眼中兩項得天獨厚的優勢就這樣被荒廢了。”談到自己的先天優勢，婧婧嘆了口氣。

隨著年齡增長，婧婧發現自己比較喜歡當老師，於是大學時候義無反顧選擇了教育專業，畢業後如願所償成為當地一名語文老師。

幾年前，應在杭州工作的一位朋友邀請，婧婧在杭州玩了幾天。發現新大陸似的，她對這座美麗的城市相恨見晚，很是嚮往，此後就心心念念想到杭州去工作。兩年前，一次機緣巧合，婧婧終於來到一見鍾情的杭州，在一家培訓機構擔任老師。

因氣胸住院竟被查出馬凡綜合徵

當年美國女排名將海曼就因此喪生

去年夏天，婧婧因胸悶、氣急，在杭州一家醫院診斷為氣胸住院治療。

但細心的醫生檢查中發現，婧婧患有升主動脈瘤、脊柱側彎、自發性氣胸，又是身形高瘦、四肢修長、視力異常等，

而這一切，高度吻合一種可怕的疾病——馬凡綜合徵。

“

這種病，身上像綁了炸彈一樣，不知何時爆炸就會索命。

”醫生告訴婧婧的父母，“你們看，婧婧的手指、腳趾都很細長，

這是馬凡綜合徵病人最具代表性的‘蜘蛛指（趾）’，俗稱‘蜘蛛人’。

”

婧婧典型的蜘蛛指

馬凡綜合徵是一種常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，家族遺傳率約 80%。然而婧婧整個大家族都沒有得種病的，所以沒有任何的這方面思想準備。也就是說，婧婧患病並不是基於家族遺傳，她是少數的20%中的一員。這樣的結果，也讓父母痛苦萬分，無法接受。

不過細細回想起來，

這種可怕的病在早就在婧婧身上有了蛛絲馬跡，像是脊柱側彎、視力異常、高度近視、角膜剝脫等……

在進一步瞭解“馬凡綜合徵”後，所有人都不寒而慄：在上世紀80年代，

與中國女排主教練郎平同年代、同為世界著名主攻手的美國女排運動員海曼，1986年1月24日在一次比賽中突然倒下，在送往醫院的途中心臟停止跳動，經搶救無效去世，時年31歲。

經診斷，海曼很可能死於馬凡氏綜合徵引發的心血管疾病。而主動脈瘤、主動脈夾層佔馬凡綜合徵已知死因的90%。

發病像撕裂般疼痛

血管如玻璃般脆弱

這種病的平均壽命僅32歲

更可怕的是，有資料統計，患了這種病的平均自然生存壽命在32歲。

“幾乎是死神來敲門”。婧婧說，當時一下子掉進冰窟窿般，恐懼頓時瀰漫全身。一段時間，她晚上胡思亂想，難以入睡，不知明天還是意外誰先來。

該來的還是猝不及防而至。今年 6 月的一天，婧婧突發胸痛，

“胸背部像撕裂開般疼痛，感覺將死去一樣。

”一家人趕緊去了附近一家醫院，在無法接診這麼兇險的疾病後，一家人很快又趕到浙江省人民醫院胸外科找到了崔勇主任。

“她的主動脈出現了破口，且升主動脈已經嚴重擴張，主動脈瓣重度反流，‘夾層’一直累及到腹主動脈遠端，如不及時治療，血管一旦破裂，將會瞬間斃命。”

崔勇主任回憶道，當時情況十分危險，考慮到這種疾病的兇險，醫生們當即決定為她施行急診手術，用人工血管替換掉自心臟到主動脈弓部的血管，以及供應腦部和上肢的血管，重建主動脈根部，還要跨過腹腔，從心臟上重新接起一根血管到腿上，保住性命還保證雙下肢的血供。

兩期手術終於摘除“炸彈”

面對未來，她百感交集

“由於血管的結締組織發育缺陷，‘夾層’已經把患者全部主動脈撕破，如同水管都已被鏽蝕，脆弱不堪。第一次手術保住性命，但不用人工血管徹底替換全部的主動脈，殘存的主動脈仍有破裂的風險。”

崔勇主任解釋說，今年 9 月下旬，患者再次入院接受第二期手術，實施了全胸腹主動脈人工血管替換術。

“相比前次手術，這次創面更大，手術切口從肩胛骨下靠近胸椎位置，一直延伸到左下腹部，長度接近100釐米；為保證患者重要生命器官的活力，還重建了通往脊髓、肝脾臟、胃腸和腎臟的血流通道……‘工程’浩大，國內也少見，透過這兩次手術，患者體內的不定時炸彈算是徹底解除了”。

崔勇主任發在朋友圈的感慨

國慶節當天，凱旋歸來的中國女排登上天安門前國慶遊行的花車，“中國女排，世界第一”，即使在病房，病人及家人也情不自禁輕聲喊出了聲。”

手術不久的婧婧觸景生情，百感交集，曾經不知哪一天戛然而止的美好生活，將重新展現在眼前

，旁人很難體會的別有一番滋味湧上心頭：我比海曼幸運！

新聞連結

注意這種罕見病報警訊號！

馬凡綜合徵因1896 年法國兒科醫生安東尼馬凡（Antoine Marfan）對一個5歲女孩的診治過程中第一次發現並描述了該病而命名。

馬凡發現這個小女孩的胳膊、腿、手指和腳趾不成比例的細長。此後有醫生髮現有類似的骨骼改變並存在眼科情況的病例。1931年該病正式稱之馬凡綜合徵。

2018年5月，馬凡綜合徵被我國列入第一批罕見病。

這是一種發病率低但死亡率極高的疾病

，發病率為4~10/10萬。該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。大多數馬凡氏綜合徵患者有家族史，但同時又有15%~30%的患者是由於自身基因突變導致。

馬凡綜合徵以骨骼、眼及心血管三大系統的缺陷為主要表現，其特徵為

患者身材高，四肢及指（趾）細長，稱為蜘蛛指（趾）；

眼部表現主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離等。

主動脈血管壁的結締組織病變，而使管壁的強度和韌度均下降，90%的患者死於心血管併發症，常見為動脈瘤破裂和充血性心力衰竭；主動脈夾層破裂，患者當場死亡的機率是25%。劇烈運動更容易發病，導致死亡。除了美國海曼，我國也有因此死亡的運動員。

崔勇主任提醒，馬凡綜合徵這種病發病率低但死亡率極高，要注意早期訊號。

身材特殊細長的人，特別是有可疑家族史的人，要仔細進行體格檢查，注重檢查眼睛及手指、腳趾是否有蜘蛛腳樣改變，同時也要做心血管系統的檢查。

儘早發現，及時治療。

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