12歲少年手腳震顫無法站立，罕見病作祟

三湘都市報·新湖南客戶端5月16日訊（全媒體記者 李琪 通訊員 劉瑩婷 劉禹辰）記者今天從湖南省第二人民醫院（湖南省腦科醫院）瞭解到，該院兒科收治了一名特殊的患兒，12歲的少年週週整個身體無法正常直立，呈現出不規則的扭曲狀態，並伴隨有輕微的抖動。

醫院專家接受三湘都市報記者採訪時表示，週週患的是一種罕見的“肝豆狀核變性”疾病。經過治療，目前孩子病情得到控制並順利出院。週週的媽媽發出呼籲，“希望更多人瞭解肝豆，關注肝豆。”

什麼是肝豆狀核變性？

湖南省第二人民醫院兒科主任薛亦男主任醫師解釋，肝豆發病症狀並不相同，並不是所有的肝豆患者都如週週一樣，發病過程緩慢。很多人都不知道、不瞭解這種疾病，容易找不到病因或者誤診，延誤病情。

肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病、威爾森氏症、常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病，發病率在十萬分之一至十萬分之四。2018年5月，肝豆狀核變性被納入《第一批罕見病目錄》，排名第37位。省第二人民醫院兒科主任薛亦男主任醫師解釋，肝豆發病症狀並不相同，不是所有的肝豆患者都如週週一樣，發病過程緩慢。

正常人在日常飲食中可以吸收排除所需要的銅，但肝豆患者卻不行。患者體內的銅易彌散到組織，主要沉積於腦、肝臟、腎臟、角膜等處。體內過量的銅可以對多種酶產生抑制作用，銅離子會產生大量的自由基直接損害細胞膜、細胞內的蛋白及核酸等物質，導致組織器官的結構破壞和功能異常。

肝豆狀核變性的臨床表現是什麼？

肝豆狀核變性多發生於青少年期，按臨床表現分為肝型、腦型、肝腦型等，每一個型別的病症臨床表現不一樣。像腦型早期表現為精神症狀的發病，可能會被家人送到精神病醫院進行治療；有的患者手抖的情況與帕金森很像，很容易被誤診為其他病。

因為是罕見病，病例不多見，所以該病不容易在發病初期被識別。

懷疑肝豆狀核變性，應行哪些檢查？

對於兒童，早期臨床症狀一般都不典型。因此，對任何不明原因的肝臟疾病、錐體外系表現或精神異常、腎臟、骨關節病變或溶血性貧血的患者，都應考慮到肝豆狀核變性的可能，有陽性家族史的兒童則應行篩查。

肝豆的典型診斷標準主要依靠特徵性臨床特點（肝臟病症、神經精神症狀等）、銅生化檢查（血清銅藍蛋白、24h尿銅、肝銅測定）、K-F環以及基因診斷。影像學的檢查也有其特殊的價值。

肝豆狀核變性的治療和預後如何？

肝豆狀核變性是目前療效最確切、治療效果最好的神經遺傳病之一，但目前國內外尚無方法可根除該病，現階段需終身服藥，對於號稱能夠完全治癒、有祖傳秘方等廣告宣傳，患者切勿相信。

薛亦男強調，對於這種罕見病，越早知道、越早診斷，效果越好，可以有效防止病情進一步惡化。

［責編：胡元媛］

［來源：三湘都市報］