家中8人全患癌症？基因篩查或成生育必要！

前兩日

“家中8人患癌

二胎媽媽也查出癌症

”衝上熱搜第一。

36歲的羅女士剛剛生下二胎寶寶

就被確診為甲狀腺未分化癌，這是甲hen中危險性極高、預後較差的一種。

羅女士奶奶因為癌症早早過世，父親身患四種癌症，哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過世

……一個家族

8個人患癌，而且查出患病時年紀都還輕，這不得不讓我們提高警惕。

專家對羅女士父系家族

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8人進行基因檢測，最後發現羅女士家族患有

一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病

——李-佛美尼綜合徵（Li-Fraumeni syndrome）。

這是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合徵，主要是由抑癌基因TP53種系突變導致，可導致多器官不同癌症的發生，攜帶這個突變基因的人腫瘤發生風險增高，而且很多都是在年輕時發生的。

李-佛美尼綜合徵是遺傳性腫瘤中的一種，一般情況下，遺傳性腫瘤有幾個特徵，腫瘤發病的年齡小，通常在50歲以前或者更年輕時發生，同一患者患有多個或雙側性腫瘤，如果家系中不同輩分的成員裡出現多個或者同種腫瘤的患者，就要引起注意，可做相關的腫瘤遺傳諮詢及基因檢測，分析家族多成員患癌的原因，力爭做到早發現、早預防、早診斷和早治療。

遺傳病甚至遺傳癌症是很多媽媽最擔心的，如果自己好不容易才生下的孩子最後病痛纏身，不僅孩子自己會難受，母親會更難受。

眾所周知，一個健康的胚胎細胞有

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3對染色體，每對染色體上有各自的功能，一旦出現染色體異常，或者卵細胞和精子中的染色體有異常，那麼就有可能出現先天性病症。

第三代試管技術可篩查異常胚胎，保證優生優育！

第三代試管技術相比前兩代試管技術是革命性的突破，它從生物遺傳學的角度幫助人類選擇生育最健康的後代，為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機會。

第三代試管技術是指

從體外受精的胚胎中取

1到數個細胞或者取卵細胞的第一極體在種植前進行基因分析，可用以鑑定胚胎性別，分析胚胎染色體，然後移植基因正常的胚胎，從而達到優生優育的目的。

根據調查顯示，我國出生缺陷總髮生率約為5。6%。以全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷患兒約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。

因此，毫無準備地試孕，尤其是對於本身就存在家族遺傳性疾病的家庭而言，顯然存在極大的風險。

第三代試管嬰兒技術將生殖醫學與遺傳學有機結合起來，是在胚胎沒有著床之前進行遺傳學分析，把遺傳病的預防提前到了孕前階段，在源頭上控制出生缺陷。

無論是對於夫妻一方或者雙方有遺傳病史的家庭，還是不孕不育患者來說，都意義重大。

目前成功率較高的採用第三代試管嬰兒技術PGD可避免近百種遺傳疾病，幫助人類選擇生育最健康的後代，為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機會。

能篩查哪些病症呢？

常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全，成骨不全，馬凡式綜合徵，視網膜母細胞瘤，多發性家族性結腸息肉，黑色素斑，胃腸息肉瘤綜合徵，先天性肌強直等，這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可能出現相同病患，且發病與性別無關，男女都可發病，患者與正常人婚配，所生子女的發病危險率是50%，故不宜生育。

X連鎖顯性遺傳病

由於患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，所以患者中女性多過男性，女性患者的後代，不論是兒子還是女，均有50%的發病危險成為相同病患者，故不宜生育，而男性患者的後代，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

X連鎖隱性遺傳病

這類遺傳病常見的有血友病A，血友病B和進行性肌營養不良，由於隱性遺傳病位於Y染色體上，故患者多為男性，男性患者與正常女性結婚，所生男孩全部正常，但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結婚，所生子女中兒子有50%的發病危險成為患者，女兒全部正常。

單基因遺傳病

單基因遺傳病

——常染色體顯性遺傳（多指、並指、軟骨發育不全）、常染色體隱性遺傳（白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症）。目前已知的單基因隱性遺傳病都可以透過

PGD進行干預治療。

染色體異常

先天愚型等染色體患者，所生子女發病危險率超過50%，同源染色體易位攜帶者和複雜性染色體易位患者，其所生後代均為染色體病患者，故都不宜生育。

常染色體隱性遺傳病

夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆狀變性等，不宜生育，因為其所生子女肯定均為同病患者，理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以透過PGD對後代進行篩選，但由於技術的高難度和高成本，目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷，染色體疾病絕大多數都可以透過PGD篩選後代。