Panorama：無創產前檢測技術中的“愛馬仕”

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提起無創DNA產前檢測（NIPT），幾乎大部分孕媽都知道，這是一種檢測胎兒是否有出生缺陷風險的非侵入性產前檢測，早期產檢需要進行的一項，主要檢測染色體是否異常。

但別看NIPT的普及度這麼高，其實離正式進入臨床應用的探索才過去不到十年。

NIPT的發展史要追溯到22年前——1997年，香港中文大學教授盧煜明發現孕婦外周血中存在的遊離的胎兒DNA，並發展出了一套新技術來準確分析和度量母親血漿內的胎兒DNA，盧煜明教授也被譽為“無創DNA產前檢測”的奠基人。

早期無創DNA，包括現在內地大部分NIPT檢測的染色體非整倍體，僅包括染色體21、18、13三倍症（即T21、T18、T13）。

但隨著技術的逐漸成熟，香港地區、美國、日本等地的NIPT已遠不限於檢測常規的3項染色體異常檢測，衍變成了“NIPT Plus”。技術裝置更新進化，NIPT的準確率也越來越高，孕媽媽的可檢孕周從12周縮減到10周，美國Panorama獨特的SNP型技術更是把可檢孕周最佳化到9周。

二代NIPT Plus

二代NIPT，即所謂的NIPT Plus，除檢測染色體21、18、13三倍症外，還可以用NIPT來檢測性染色體數目異常，其他的常染色體數目異常，以及各種染色體微缺失/微重複綜合症。

權威的學術組織，例如美國醫學遺傳學協會（ACMG）和國際產前診斷學會（ISPD），也在推薦NIPT Plus的臨床應用。

比起其他剛進軍的NIPT，Panorama在性染色體數目異常以及部分染色體微缺失的研究和應用已經趨於成熟，目前積累的資料及可參考的樣本量豐富，檢測效果愈趨精確，假陽性或假陰性風險極低。

什麼是染色體微缺失？

缺少一段微小的染色體稱為微缺失，與唐氏綜合症不同， 胎兒患有微缺失的機會，在任何年齡的孕婦身上機率相同。

同時，染色體微缺失綜合徵所引發的疾病非常繁多，雖然每一個微缺失綜合徵的發病率沒那麼高，但是一兩百種微缺失綜合徵加起來的綜合發病率可不低，總的發生率和唐氏綜合徵不相上下，也是產前篩檢的勁敵。

美國的一項研究提示，所有染色體異常中，患病機率排名前11位的是：T21（21三體），22q11。2缺失綜合徵，Cystic Fibrosis，T18（18三體），T13（13三體），Fragile X，1p36缺失綜合徵，SMA，Prader-Willi綜合徵，Angelman綜合徵，Cri du Chat 綜合徵。

22q11。2缺失綜合徵的發生率排第二，僅次於T21（21三體），在這前11位染色體異常中，有5種是微缺失綜合徵，也是Panorama所研究檢測的5種發病頻率最高的染色體微缺失綜合徵。

由這5種染色體異常所引發的疾病也十分繁多，包括智慧障礙、語言能力遲緩、心臟缺陷、免疫系統缺陷、自閉症、精神分裂、肌肉張力不足、癲癇、聽覺及視覺喪失等等。

因此，Panorama所包含的這5種微缺失的產前篩查是十分迫切及必要的。

panorama：皇家級的“NIPT Plus”

1、更早的早孕檢測

Panorama是唯一可以分辨母親和嬰兒的DNA差異的非侵入性產前檢查。這項獨特的技術使Panorama最早可以在妊娠9周時就提供報告。

2、更放心的NIPT

準確度更高

在NIPT中，遊離的胎兒DNA的分析測序是檢測的核心。Panorama獨特的SNP型技術可實現更加全面的篩檢，且能在驗證中提供更高的準確率。

Panorama的SNP型技術是胎兒組分測量的黃金標準，在胎兒組分較少時，panorama能夠針對特定的染色體區域進行更深入的定序，得到精準的結果。

Panorama的SNP型技術是胎兒組分測量的黃金標準

所以，Panorama也是唯一總是能夠測量並回報胎兒組分的NIPT，不論胎兒DNA比例高低，Panorama在驗證研究中鑑定其敏感性和特異性均高於99%。

假陰 / 陽性更低

對胎兒組分的測量及回報，讓panorama降低了檢測假陰性和假陽性的結果比例。與其他NIPT相比，風險性更小。

比起其他 NIPT，Panorama 降低了假陰性結果比例 （FNR） 和假陽性結果比例 （FPR）。

3、更全的雙胎檢測

與其他NIPT不同，Panorama能報告每對雙胞胎的接合子型、異卵雙胞胎個體的胎兒組分，雙胞胎的胎兒組分測量對於可靠的NIPT結果至關重要，不僅能夠得到準確率更高的結果，而且能知道患病胎兒的個數。

Panorama與其他NIPT專案對比

Panorama除了能夠對雙胞胎的染色體21、18、13三倍症進行DNA檢測，還能辨別胎兒是同卵還是異卵雙胞胎，進一步對同卵雙胞胎的4項性染色體異常及22q11。2缺失症檢測，此外，異卵雙胞胎的性染色體類別也能被檢測出來。