能夠治癒“瓷娃娃”的，除了藥物和手術，還有另一種良藥……

出罕見疾病

29

年前，王妙在出生的第

1

4

天便被診斷出患有成骨不全症，即俗稱的

“瓷娃娃病”。

這是一種罕見的遺傳病，由於多種遺傳基因的突變導致骨的成分異常，從而導致骨密度顯著降低、骨微結構損害、骨強度下降；患者就像

“瓷娃娃”一樣，骨頭十分脆弱。

“瓷娃娃病”在臨床上表現為自幼起病的輕微外力下反覆骨折、骨骼畸形，不同程度活動受限。可有藍鞏膜（眼球變藍）、韌帶鬆弛、牙本質發育不良、聽力下降、心臟瓣膜病變等骨骼外表現，隨著疾病進展及年齡增長還可出現身材矮小。

王妙的症狀就非常典型，她從小就常常骨折，哪怕是非常輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折。在她小時候，父母有印象的骨折就有

3

0

餘次，有時候一個月就骨折

3次，一根骨頭會骨折成3段。常常出現一段骨頭還未長好就又骨折的情況。

伴隨著百餘次的反覆骨折，王妙的身體也開始畸形，身高最終停留在了

1

。2

米，也無法像常人一樣學習就業。

2

2歲之前，因為易骨折的體質，她大部分的時間都是在床上躺著度過。

瓷娃娃王妙/大河網

如何治療，改變自身命運

那麼王妙所患的

“瓷娃娃”病有沒有治療的辦法呢？

雖然

目前尚無針對

“瓷娃娃病”

致病基因突變的有效治療方法，但長期維持治療可以減緩疾病進展。如果不及時治療，很有可能會加重病情，嚴重者可導致死亡。現有治療僅為對症治療，旨在增加患者的骨密度、

讓骨頭變

“硬”，進而

降低骨折率、改善骨畸形、提高生活質量。

該病目前在治療方式上主要包括藥物治療和手術治療。

手術治療可以應用金屬髓內釘固定長骨以增加骨強度，這種手術治療對於康復和預防骨折非常有效，目前已成為

“瓷娃娃病”矯形治療的基本方法。對於脊髓和腦幹基底受壓者可以施行手術。脊柱融合可用於矯正脊柱側彎，但

需進行充分術前評估；對瓷娃娃病兒童患者應謹慎

行脊柱融合手術

， 以保留脊柱的活動度及生長潛能。

藥物治療主要為雙膦酸鹽類，能夠有效抑制破骨細胞活性，從而抑制骨吸收、增加骨密度、降低骨折率。

王妙在

2

2歲的時候，也終於有機會做了矯正手術。在兩次大手術之後，身高1。2米的

她已經可以從

1米多寬的床上起來，慢慢地

可以自己拄拐行走、上樓。

雖然

“瓷娃娃病”沒有辦法完全治癒，但透過治療，王妙有了更多的機會去主宰自己的命運。

早期篩查，擁有健康孩子

手術之後，王妙的身體狀況得到很好的改善，她開始透過網路學習編織，她的作品中常常展現出陽光與溫暖，推出後獲得了很好的反響；在這個基礎上，她開始創業，有了固定的收入。

王妙作品/大河網

後來，王妙還收穫了屬於自己的愛情，擁有了一個幸福的家庭。但是，能否要孩子成了王妙關心的一個重大問題。

由於

“瓷娃娃病”是一種先天性遺傳性疾病，因此夫妻只要有一方有成骨不全症的家族史，懷孕時都應該定期到醫院進行早期篩查，以免生出成骨不全症的孩子。王妙雖然是“瓷娃娃病”患者，但是透過早期篩查，幸運地擁有了一個健康的寶寶。

那些看起來可望不可及的

“正常人的生活”，在王妙這裡一一實現。

身心護理，成為重中之重

王妙兒時，家庭條件比較拮据，很難提供比較好的治療和護理條件，雖然如此，但是他的家人給了她珍貴的愛與心理的陪伴，這些對於她的成長來說，都尤為關鍵。事實上，對於成骨不全患者的日常護理來說，也要注意身體與心理的雙重呵護。

由於患者的骨頭比較脆弱，在日常飲食中，要多進食牛奶、豆製品、菠菜、肉類、堅果等含鈣豐富的食物；在日常生活中要避免劇烈活動，注意避免跌倒，活動時可佩戴護具加以保護；同時，還應在醫生的指導下加強功能鍛鍊，以提高肌肉強度，改善身體協調能力，避免廢用性骨質疏鬆的發生；除此之外，平時應加強戶外陽光照射，促進面板合成維生素D，有益於骨骼健康。

除了身體的治療與護理措施，家屬還需注意患者的心理感受，瞭解他們內心的想法，及時進行心理疏導，陪伴他們度過艱難的患病時光。

患病這二十多年，王妙承受著疾病的痛苦與無奈，雖然艱苦，但她的父母為她撐起了一片充滿愛的天空，弟弟也從小護著她，放學回來教她學校的知識。原來，能夠療愈

“瓷娃娃”的，除了藥物和手術，還有另一種良藥，那就是愛。

王妙最喜歡的文學作品是

《合歡樹》

和

《我與地壇》

，在這些文學作品中，她收穫了對抗

“瓷娃娃病”心態和勇氣，這種心態對我們來說，亦是珍貴的一課。

宣告：

本文根據真實病例改寫，作為醫療科普文章，不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。

參考文獻：

企鵝寶寶

”

“瓷娃娃”…美麗名字的背後都是遺傳性罕見病

北國網

成骨不全症

子昂罕見病智庫

《成骨不全症臨床診療指南》