輸血5年維持生命，6歲哥哥被1歲半弟弟救了

11月11日8點，一份凍存在液氮中的臍帶血，從四川省臍帶血庫送到四川大學華西第二醫院小兒血液腫瘤科，同時，醫生從1歲半的弟弟苗苗（化名）體內，採集外周血幹細胞。這兩份“生命種子”都是來自弟弟苗苗，11日，它們將先後移植到6歲的小剛體內，“生根發芽”。

從弟弟體內採集的外周血幹細胞於11日下午輸入哥哥的體內

哥哥重型地中海貧血輸血5年維持生命小剛今年6歲，是家住綿陽市的楊女士和丈夫的第一個孩子。楊女士告訴紅星新聞記者，出生後，小剛身體挺好的，連感冒都很少，但是孩子7個月時，楊女士發現，小剛總是面色蒼白。夫妻倆帶小剛到老家的醫院檢查，發現血紅蛋白極低，醫生建議去綿陽市的大醫院再查查，不料，夫妻倆被告知，小剛患的是重型地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，高發於廣東、廣西、湖南、海南和四川等長江以南地區。地中海貧血在臨床上表現多種多樣，一般分為輕型、重型和中間型等，其中重型地中海貧血患者通常在嬰幼兒期就出現嚴重的貧血、黃疸、發育異常、特殊面容、骨骼改變等。“孩子確診之後，我們就在中華骨髓庫和各大臍帶血庫進行登記匹配，但很遺憾，一直沒有找到合適的供者。”四川大學華西第二醫院小兒血液腫瘤科副主任陸曉茜教授解釋說，地中海貧血是基因異常形成的蛋白合成異常、從而導致貧血。造血幹細胞移植、重建造血系統，是根治地中海貧血的有效手段之一。暫時沒有找到合適的造血幹細胞，小剛需要依賴持續輸血、排鐵維持生命，這一輸，就是5年。“每個月要輸血兩次，還要吃排鐵的藥。”楊女士告訴紅星新聞記者，她要照顧兒子，無法外出工作，家裡僅靠丈夫做空調安裝工作的收入，每個月也只有5000多元，兒子的治療費，對於家庭來說，無疑是巨大的負擔。小剛確診後，因為治病，已經花費了近50萬，大部分都是向親朋好友借的。1歲半弟弟的兩份“生命種子”相救除了中華骨髓庫登記的造血幹細胞捐獻志願者、臍帶血庫里社會捐贈的新生兒臍帶血外，來自同胞兄弟姐妹的臍帶血聯合外周血造血幹細胞移植，也是小剛治癒的希望。“在四川地區，地中海貧血的基因攜帶率大約是十分之一，也就是10個人裡面，就有一個人攜帶地中海貧血基因，是全球最大的單基因遺傳病。”陸曉茜解釋說，在地中海貧血患兒中，常見“小救大”的模式，但因為父母攜帶地中海貧血基因，二胎寶寶有25%的機率仍患有重型地中海貧血，再生育一個健康寶寶的機率只有25%，輕型地中海貧血的機率佔50%。萬幸，楊女士再次懷孕後，華西二院出生缺陷專業團隊的醫務人員對胚胎進行了基因檢測，確定胎兒只攜帶了一個輕型的基因突變位點，是輕型地中海貧血，“輕型不需要依賴輸血治療、不影響孩子的生長髮育和正常生活，在臨床指南上也是可以作為移植供者的。”陸曉茜解釋說，同時，兩個孩子的HLA配型全相合，符合移植標準。2021年4月，弟弟苗苗出生，醫務人員第一時間採集了臍帶血、並進行了凍存。一年半後，苗苗的體重達到了15公斤，滿足了採集外周血幹細胞的條件，可以進行移植了。10月底，楊女士陪著小剛住進了移植倉，為回輸臍帶血幹細胞和外周血幹細胞做準備。

凍存在液氮中的臍帶血幹細胞，即將復甦用以移植

11月11日上午，小剛完成了臍帶血造血幹細胞移植，從苗苗體內採集的外周血造血幹細胞，也在同日下午，緩慢地輸注到了小剛的體內。陸曉茜解釋說，目前，臍帶血造血幹細胞應用領域已經很成熟了，廣泛應用於部分先天免疫缺陷性疾病、遺傳代謝性疾病的治療，統計資料表明，臍帶血已用於血液疾病，如再生障礙性貧血（重型）、β-地中海貧血、白血病等80多種疾病的治療。並且，臍帶血造血幹細胞具有采集安全無痛、無汙染、移植排異反應小、再生和修復能力強等特點。目前，四川大學華西第二醫院小兒血液腫瘤科已經完成600多例幹細胞移植，其中臍帶血幹細胞的相關移植佔到一半左右，成功率達到90%以上。“對於有條件的家庭，可以在生育時選擇凍存臍帶血，即使沒有條件的，也可以將臍帶血捐獻給臍帶血庫，也可能會為其他陌生患者帶去一份生命的希望。”陸曉茜說。

成都商報-紅星新聞（記者：於遵素）