60種1300例疑難罕見病患者迎來“生命之光”

□青島日報/觀海新聞 郭菁荔

臨沂小夥因病無法行走，被當成多發性肌炎治了20年，病情反反覆覆，精準診斷後維生素竟是“靈丹妙藥”；逯先生而立之年突發重病喪失行走能力，治療多日不見好轉，轉至山東大學齊魯醫院（青島）確診為免介導的壞死性肌病，精準施治後助其重獲新生……類似的疑難罕見病患者中不乏從北京、上海前來求醫的，他們都在山東大學齊魯醫院（青島）尋找到“生命”的希望。

山東大學齊魯醫院（青島）成立7年多以來，已確診、治療、治癒的疑難罕見病例計60種1300例，其中數種病例為國內首次報道。

“每一個疑難罕見病例，都是一道難題。”但對於山東大學齊魯醫院（青島）院長、疑難罕見病中心主任焉傳祝和他的專家團隊來說，攻克這些難題卻是必須要完成的使命。“要讓每一個患疑難罕見病的病人，能診斷，有藥治，治得起。”焉傳祝說。

“因為我國人口基數大，醫學上所認定的‘罕見病’發病比例乘以人口基數，可以說我國的疑難罕見病患者並不‘罕見’。”焉傳祝說，而罕見病的難點在於診斷。由於門診時間短，醫生不能很全面地瞭解患者的發病史，很容易誤診。以脂質沉積性肌病為例，在人體代謝過程中脂肪代謝相關底物或酶缺乏，肌肉裡的脂肪就沉積，最終導致病人完全不能生活自理。但在臨床診斷時，很容易被誤診為“多發性肌炎”，延誤正確的治療。臨沂的楊先生就曾因被誤診為“多發性肌炎”服用了近20年的激素，卻仍反覆受到病症折磨。在北京專家的建議下，楊先生來到齊魯醫院青島院區疑難罕見病中心，在該中心進行了神經肌肉活檢病理診斷，楊先生被確診為“脂質沉積性肌病”，後續採用的治療方案也非常簡單——病人服用維生素B2，就產生了非常好的療效，治療一到兩個月之後，病人就完全恢復了正常生活。

齊魯醫院青島院區開展的神經肌肉活檢病理診斷技術填補了青島在這一領域的空白。山東大學齊魯醫院已開展4000多例肌肉活檢，在青島院區，每年約有40例肌肉活檢。很多疑難罕見病患者能得以精確施治，就是受益於神經肌肉活檢病理診斷技術。

由於不少疑難罕見病的病因與症狀涉及多個學科，因此，山東大學齊魯醫院（青島）疑難罕見病中心瞄準涵蓋神經內科、血液科、內分泌科等疑難罕見病的“高發領域”，其目的就是以多學科會診制度，為患者提供最佳治療方案。

作者/來源：光明網

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