半乳糖血症會新生兒出現生長髮育異常，孕婦應在產前及時進行治療

導語

：當患兒在出生前由於母體本身發生代謝病引起的

半乳糖血症

，如果

發現和治療

不及時，很容易引發

新生兒

在出生時發生

各種缺陷

，出現

生長髮育異常

的狀況。如果患上這種疾病，

我們應該如何發現和儘早治療呢？它的症狀有哪些？

01

關於半乳糖血症的介紹

半乳糖血症

是指為人體體內發生

血半乳糖增高

所產生的

中毒性臨床代謝綜合徵

。半乳糖代謝中有

3種酶

中的任何一種酶都含有

先天性缺陷

，會產生

半乳糖血症

。半乳糖血症是一種帶有常染色體隱性具有遺傳的

先天性代謝性疾病

，一般患有這3種相關酶活性較罕見，約為正常人的

1/2

。

02

半乳糖血症引起的原因

多是由於患者體內

1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶

缺乏所導致的。患者常會發生1-磷酸-半乳苷轉移酶缺乏導致患病，該疾病常會導致人體體內的

肝、腎、晶體及腦組織

等發生病變。主要是由於

該病

引起的代謝主要是發生在肝臟內。而代謝過程中會引發

酶

的缺陷，使代謝

產生障礙，

進而引起半乳糖中半乳糖-1-磷酸濃度的

升高

。這當中以半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶（GALT）缺乏所導致的

半乳糖血症

最常見。除此之外，其他半乳糖酶的缺乏，也會引起該病。該病主要跟體內的

基因缺陷有

關，會出現

常染色體隱性遺傳。

03

如何預防半乳糖血症

目前該病的

發病原因尚不清楚。

但可根據病情引起的體內物質的缺乏來證明人體內會發生酶異常，如果孕婦對病情不清楚，可透過做

產前診斷來確診

。可透過新生兒篩選方法早發現該病並

及時控制飲食

，能及時控制病情並不影響

正常發育。

患兒出生前的健康狀況如果得到

早期診斷和治療

，能儘量避免智慧發育障礙。獲得早期確診的患兒生長髮育大多

正常，

但有些會在成年後發生

學習障礙、語言困難或行為異

常

等問題。

04

半乳糖血症有哪些症狀？

1、早期症狀

在患者剛患上該病時，體內的

半乳糖激酶

的變異還較少，較少出現酶缺少的狀況。它由於患病程度較輕，還無太多

明顯的症狀

，但隨著患兒在出生後數天，因哺乳或人工餵養牛乳中含有

半乳糖

，會產生

嘔吐、噁心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖

等情況。此時出現這些狀況應進行相應的檢查，及時按醫生的要求進行治療，若能及時檢查出結果和

採取相應的措施

，則可以避免

發生精神發育障礙

等問題。

2、晚期症狀

隨著

病情的加重

，當進入

晚期

時，患者體內器官會但會出現

白內障、智力障礙

及其他假大腦腫瘤，該

腫瘤

並不真實存在，是半乳糖在

腦內積蓄

，由於

半乳糖醇遂致腦水腫。

05

患上半乳糖血症該做哪些檢查

1、實驗室檢查

可根據該檢查在產前透過羊膜穿刺術檢查出新生兒盆腔內的尿糖是否

呈陽性

，透過葡萄糖氧化酶和紙層析可判斷出是否為半乳糖；也可觀察期有無熒光的

產生

，如果產生熒光，則形成該病，體內的肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞也會

產生病變

；如果是患者的血半乳糖濃度發生

升高

，則可採用酶法測定來測定半乳糖醇濃度、尿半乳糖和紅細胞1-磷酸半乳糖的

含量

；也可檢測出全身肝裡面的半乳糖代謝所引發的生化指標，例如

蛋白尿和葡萄糖尿

等。

有些新生兒在取臍帶

檢查酶活性

時。無法透過羊膜穿刺術瞭解胎兒的大腦發育是否正常。應用該檢查進行排除新生兒是否患有

暫時性半乳糖血症

的可能，還是由於

肝臟功能

未

發育完整

所導致的，常伴有半乳糖輕度升高、血α-胎兒蛋白（AFP）升高，但通常各項指標在數月後可

恢復正常

，患兒並無半乳糖醇和半乳糖酸，不屬於半乳糖血症。

2、輔助檢查

該檢查是在患者在確診病情後會透過做

B超

、胎兒鏡採取胎血等進行酶活性測定，經對半乳糖醇中所存在的含量及

羊水細胞中酶

的活性的

檢測

等等。如有各種病變，可做酶基因的突變分析，對胎兒進行產前診斷。如果經檢查孕婦此時

血半乳糖濃度高

於一般數值，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，均會對胎兒造成損害，例如發生永久性智力障礙，應在產前

終止妊娠。

06

半乳糖血症患者應吃些什麼

1、應吃些什麼好

患者應吃

低糖性、清淡、高熱量

的食物。在開始患病初期要先

控制飲食

的攝入，使身體處於平衡狀態，保證患兒的智商

出現正常

，不會有成長期出現智力發育遲緩和體內半乳糖代謝酶的

缺乏

使病情加重，需透過終身控制飲食來治療該疾病。患者可多吃熱量高，營養含量高，膳食較均衡的八寶粥和堅果來

改善半乳糖

不耐受造成的患者容易腹瀉的症狀；還可多食蘿蔔、冬瓜具有很好的

利尿作用

，且能增加患者的免疫功能，加快

半乳糖的代謝

。

2、不吃些什麼

忌吃乳類製品

。患者應立即停止食用乳類食品，可換吃豆漿、米粉等，應適量補充維生素、

脂肪

等

營養物質

。豆漿中雖然也能分解出富含半乳糖的蜜三糖和水蘇糖，但均不能被人體

腸道吸收

，對病情沒有直接影響。患者應該在攝入一些

幼兒輔食

之後，不吃一切可能含有奶類的食品和含有乳糖的

水果、蔬菜如西瓜、西紅柿

等。像麥芽糖、甘蔗、全脂奶這些食品也不適用於本病的患者

食用

，容易使患者對些物質產生不耐受反應，

引起腹瀉

。有些含糖高的

食物

，也由於會增加高血糖的發生率，使對些病有影響的患者，引起其身體不同程度

的智力低下、生長障礙和白內障

等症狀。

結語

：

半乳糖血症

可防可治，患者在患有該病時應儘早

進行診治和治療

。在治療初期，還應配合

飲食進行調理

，有助於病情的

恢復

。如果是患病後期

，應根據病況及時進行治療方案的調整，對病下藥，遵從醫囑，相信很快能夠恢復健康的身體

。