7歲娃突然貪吃爆肥，家裡零食都要上鎖，發育異常查出罕見的基因病

小孩子永遠都是牽動家長最脆弱的那根神經

不吃飯怕餓著了，吃太多又怕撐著

長太矮怕營養不良，長太胖又怕影響發育……

隨著小孩子的成長，這些問題可能都能迎刃而解

但江西7歲的希希（化名）小時候不吃不餓也不鬧

5歲後卻突然食量大增，到處要吃的，甚至需要家長把食物都藏起來

如今身高只有108釐米，體重卻有70斤

原以為是生長髮育方面的問題，卻在浙江大學醫學院附屬第一醫院兒科查出得了小胖威利綜合徵，或將影響一生

專家提醒：鑑別這個病，關鍵看這些症狀

1、娃娃出生後總長不高，是因為不哭不鬧不愛吃？

“其實很小的時候就已經覺得有些問題了，但當時我們內心還是有點不想面對。”正在江西老家帶娃的希希媽媽表示，確診已經一個多月了，孩子爸爸還是有點接受不了，但她已經做好準備，帶孩子長期與病魔鬥爭了。

“出生後就發現她好像眼神比較迷離，整個人看上去很昏沉，好像永遠睡不醒的樣子。”希希媽說道，別的嬰兒只要一餓就會哭鬧，但希希從小就不哭不鬧，似乎也不知道餓，家人只能按著她的頭強行餵給她吃，但她從不吵著要吃，以至於她出生後一個月基本沒怎麼長體重，“我們當時在當地醫院也看過，但醫生說是喉嚨問題，再加上養了幾個月感覺也還好養的，就不覺得有什麼問題。”

隨著時間的推移，等到希希6個月時，家裡人卻發現，她似乎不怎麼長身高，一件衣服從2個月時能一直穿下去，都不用買更大件的衣服。希希媽表示，由於家裡老人以及他們夫妻倆都比較矮，再加上希希是頭胎，所以當時也沒有特別關注這個問題。

從小，家人就感覺希希的力量不是很好，比如臨近1歲換衣服時，還需要用手拖腰，不能在家長輔助下很好地站立，19個月才會走路，2歲才會開口說話……儘管隱隱感覺女兒好像什麼都比其他同齡人“落後”，但做父母的，始終不願往孩子可能有病那方面去想，直到希希5歲的時候，事情發生了天翻地覆的改變。

2、不吃飯的娃突然貪吃爆肥，一切不正常，都因這種病

“2019年開始，她突然變得好像特別貪吃，體重半年內就長了十幾斤。”希希媽回憶，孩子每天都討著要吃的，有時候甚至是家裡的冷飯都要吃，好像每天每時每刻都在找東西吃，一開始還以為是孩子性格孤僻，沒有朋友玩，所以還想方設法讓她出去玩，但這似乎並不能解決問題。

“她一到別人家，就是翻箱倒櫃自己找東西吃，次數多了，我們也不好意思再讓她出門了。”說起那時的希希，媽媽頗感無奈，連幼兒園老師也經常向家長“告狀”：這孩子學習一點都學不進去，兩眼只盯著吃的找。

家裡的零食藏得再好也能找到，自己偷偷拿零錢去小賣部買吃的……隨之而來的是希希體重的增長。“看著她兩頰的肉往下塌，肚子跟成年人的啤酒肚一樣，手腳也是肉肉的，一節一節的，每次打過罵過也都無濟於事，她還是不停要吃的。”

最初，希希爸還覺得孩子只是吃多了長胖，還想透過運動減肥，但不到2年的時間，希希從42斤迅速長到了69斤，身高卻只有108。8釐米，運動似乎根本沒起到作用，家人終於把求醫提上日程。

“我們以為是生長髮育方面的問題，她爸爸又在浙江打工，所以就到這裡來看了。”前不久，希希一家來到浙大一院總部一期兒科門診，找到了兒科主任王春林主任醫師。

“我們接診後發現她的面容就是很典型的臉型。”王春林主任表示，再結合她生長緩慢，身高低於同齡兒童最低標準，1歲以前胃口差、肌張力差，現在胃口難以控制等表現，懷疑是小胖威利綜合徵（Prader-Willi綜合徵）。隨後經基因檢測，終被確診。

3、異常貪吃、發育滯後，區別單純肥胖和這種病

小胖威利綜合徵又稱肌張力低下-智慧障礙-性腺發育滯後-肥胖綜合徵。王春林主任解釋，這是一種發病率約為萬分之一的基因功能缺陷疾病，是造成症狀性病態肥胖的重要病因之一，而其實從名稱上看就已經囊括了常見症狀。

小胖威利綜合徵在體貌表現、肌力和肌張力、神經精神發育、性腺發育等方面都有不同表現，且在不同年齡段表現也各不相同，而這在希希身上也都有了體現。

胎兒期至3歲，常表現為長顱、窄面、杏仁眼、小嘴、嘴角向下，肌張力低下、吸吮無力，運動/語言發育落後，生長緩慢或停滯。

而從3歲到10歲，患兒又會因為過分貪食出現超重或肥胖，肌張力雖有所改善但低於同齡正常兒童，認知、運動、語言發育仍落後。

“目前，這類患者的身高可以透過生長激素進行干預，有一定的效果。”王春林主任表示，隨著年齡的增長，最大的問題及表現在於體型和體重，由於患者先天性的神經中樞障礙，沒有飽腹感，所以會不停討要吃的，有些家庭甚至要把食物都鎖起來。“除了肥胖，過分貪食還可能引起胃穿孔、嚴重睡眠呼吸暫停綜合徵可致死。”

那麼，如何鑑別自己的孩子是這種疾病還是單純的生長髮育滯後或肥胖呢？王春林主任提醒，一方面觀察孩子的臉型，另一方面觀察孩子在生長滯後的同時，是否存在智力發育障礙、肌張力障礙等其他表現，如有異常一定要及時就診排查，小胖威利綜合徵的患兒越早期確診干預，治療效果相對會較好。