什麼是肥厚型心肌病？懷疑是肥厚型心肌病需要做哪些檢查確診呢？

導語：

大多數肥厚型心肌病（HMC）

是先天性的

，肥厚型心肌病是青年運動員發生猝死的常見原因，

發病率在1/500以下。

包括表現為心室壁增厚（肥厚）、硬化（硬化）的一組心臟病變（兩個下心腔）。

病人有暈厥、

胸痛、呼吸急促和心悸（感覺心跳不規律）。醫師通常是透過體格檢查進行診斷，

但他們通常是透過超聲心動圖

或磁共振檢查進行診斷。

01

肥厚性心肌病與遺傳有關，有一定的機率引起病人突然死亡

1、原因

幾乎所有的

肥厚型心肌病

都可以歸因於自發性或遺傳性遺傳突變或基因缺陷。極少數情況下，

肢端肥大症

（生長激素分泌過多導致的過度生長，通常由良性垂體瘤引起）、嗜鉻細胞瘤（

腎上腺素過多導致的一種腫瘤

）或神經纖維瘤病

(皮下和身體其他部位長出許多軟性、肉性神經組織的遺傳性疾病，如面板癌

）等疾病的患者會發生肥

厚型心肌病。

約2/3病

人

在休息或運動時

發生生理障礙

。閉塞是由於二尖瓣收縮期前收縮（SAM）時 LV流出道

機械阻抗增高所致。

這一過程中，

二尖瓣和瓣膜

被

文丘裡效應的高速血流吸入 LV流出道，導致血液流動受阻，心輸出量減少。

二尖瓣

的存在會造成

瓣小葉

運動的異常，從而導致二尖瓣反流。此種堵塞和瓣膜迴流導致與心衰相關的症狀惡化。罕見的是，

心室中段肥大導致乳頭肌水平腔內的梯度改變。

2、症狀

臨床表現多樣

，但多見於

20~40歲

人群。運動時會出現暈厥、胸痛、氣短、心跳不規律（心悸）、暈厥等症狀，

一般是突然出現的，無警示症狀。暈厥甚至猝死可能成為該疾病患者的首發症狀。

3、併發症

肥胖、

僵硬的室壁不能完全舒張

，從而阻礙心室的血液迴圈。心跳加快（如運動時）時，心室更難充滿，這是因為心臟充盈的時間更短。

由於心臟不能正常充盈，

每一次心跳所抽的血更少。

有時候

，心室壁的肥大也會導致心臟供血不足。這就是

所謂的肥厚性心肌梗死。

二尖瓣（

左心房與左心室之間的瓣膜)

由於心室壁增厚而不能正常閉合，使血液漏入左心房（

二尖瓣反流)

。心室壁的肥大及瓣膜的返流

，常引起心音異常(心雜音

），並可出現異常心律失常，

導致猝死。

02

檢查

肥厚型心肌病的診斷需要做什麼檢查？

心臟超音波

是肥厚型心肌病最好的檢查方法。

1、影像學檢查

超聲波心動圖是診斷該病最好的方法，但是由於

心臟 MRI

可以提供更多的細節，因此也可以明確診斷。

2、心導管檢查法

透過在手臂

、頸部或腿上插入一根導管，

然後使其穿過心臟，

從而進行一次有創的檢查，

以測量心腔內的壓力

和左心室血流因心壁增厚而受阻程度。

3、基因測試

臨床資料表明，

肥厚型心肌病的發生大多與基因突變有關。所以，除了做x片和超聲心動圖這樣的影像學檢查外，

基因檢測還有助於診斷肥厚性心肌病。

03

治療方法

肥厚型心肌病的治療

方法是什麼？

這裡有4種方法可以幫助我們控制肥厚性

心肌病的病情。

(一)處理

1、藥物療法

對於肥厚型

心肌病的治療

，主要是降低心臟充血和心律不齊的耐受力，β-受體阻滯劑和鈣通道阻滯劑可

單獨或聯合

使用

。兩種方法均能減少心肌收縮力。兩者均可減少心肌收縮力，改善心室充盈，

使心臟的血流量增加

。類似地，β受體阻滯劑和 Verapamis都能降低心率，使心臟有充足的時間來補充血液

。有時，

降低心臟收縮力的藥物達舒平也被使用，

有時使用胺碘酮治療心律失常。

2、肌肉切除術

如果沒有得到有效的

藥物治療，

透過外科手術切除部分肥大的心肌（肌層切除術），也可以改善心臟的血流狹窄。

但是手術只能改善症狀

，不能減少死亡的危險。若將有豐富經驗的醫院肌腱切斷術進行治療，

可獲得良好的長期療效。

3、酒精性消融

目前

，酒精消融

（透過注射酒精來破壞心肌的一小部分）可在心導管檢查時進行，因此，

越來越多地被用來改善某些病人離開心臟的血液流動

。儘管心導管術是在血管中插入導管，然後透過心臟穿行進行有創檢查，

但是心導管術對接受心臟外科手術的有併發症高發病風險的患者來說風險較小。

4、心臟復律除顫器的植入

嚴重心肌梗塞的患者，

尤其是分隔心室壁(心隔)增厚的患者

，會形成危及生命的不正常心律（可導致猝死）。專家們可能會建議這些人使用植入式

心臟復律裝置。

(二)預計數

肥厚型心肌病每年約

有1%的成人死亡

。肥胖型心肌病兒童死亡率明顯高於成人。結果表明，引起死亡的其他因素還包括

：猝死家族史、

原因不明的暈厥、出現快速且不正常的

心律失常

、運動時血壓異常、心肌增厚等。死神一般突然出現，可能是由於心臟節律的異常。

由於慢性心衰導致的死亡很

少。

那些

瞭解自身遺傳疾病

的人應該在計劃組建家庭時接受基因諮詢的建議，因為他們有50%的機率把疾病遺傳給孩子。

這類遺傳疾病患者的一級親屬(

兄弟姊妹或子女）應進行心臟評估（和遺傳檢測以及/或

常規超聲心動圖檢查

）。

結語：

肥厚型心肌病患者發生猝死的機率較高，故需及時治療。

肥胖型心肌病

的主要治療目標是降低心臟與心臟之間的

血流充盈阻

力，

臨床上常用的藥物有β-受體阻滯劑和/或鈣通道阻滯劑等藥物，有時還會採取醫療手段改善血液流動，有些患者會採用植入式心臟復律除顫器。如果可能的話，

醫生也可以治療導致肥厚性心肌病的疾病。