健康的你，一定不會生育遺傳病的孩子嗎？

原創 黃頤 仁濟試管 來自專輯科普文章

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醫院檢測千百樣，有一些我們從小到大檢測了很多次，熟悉無比，例如血常規，尿常規，肝功能，B超等等。

但是，來到生殖科，可能很多人才人生中第一次遇到遺傳檢查，那遺傳檢查到底是何方神聖？讓本文解答你大大的疑惑！

（圖片來源於網路）

Q1

與生育相關的遺傳檢查，檢查的是什麼？

老話說：龍生龍，鳳生鳳，老鼠生子打地洞。這神奇而又普遍的現象，起到關鍵作用的就是遺傳物質了。

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簡單來說，遺傳物質從小到大，包括DNA鹼基，基因，染色體等，它們的關係是DNA鹼基組成了基因，相鄰的很多基因在一起形成了大片段，大片段連起來形成了染色體。

來打個比喻，遺傳物質就像生命之書，其中DNA鹼基是一個個的文字，DNA鹼基文字的組合形成了一個句子即是一個基因，很多個基因句子組成了的大片段相當於文章的章節，而一個個大片段章節的合理排列就形成了頁面，即是染色體。

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瞭解了遺傳物質，我們就可以相應地瞭解我們的遺傳專案檢查的是什麼了。

例如核型檢測就是來翻翻看遺傳這本生命之書，有無缺頁多頁、頁數顛倒等問題，即是染色體有無明顯數目、形態結構的異常，因為核型檢查能物美價廉地發現遺傳上比較大的問題，所以基本作為了生殖相關就診者人手一份的普遍檢查。

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而大片段複製數變異（常用晶片，CNVseq等技術）就是進一步檢查有無漏印錯印導致少了或者多了章節。

而基因測序（常用外顯子測序技術）就是更仔細地檢查有無錯別字造成了關鍵意思的錯誤。

不同的技術方法有它們相應的適應性及侷限性。

Q2

核型染色體正常，是不是就肯定遺傳沒問題，不需要再有其他檢查了？

看完了上個問題的答案，來自查一下，這個問題你的回答是YES還是No呢？

如果是No的，獎勵你一朵小紅花，答對了！

因為核型染色體檢查只能發現生命之書缺頁多頁顛倒頁數等明顯的染色體層面的現象，而沒有辦法解決章節、錯別字等大片段和基因鹼基錯誤其他問題，因此並不是萬能的。

因此對於一些有遺傳問題傾向或者希望進一步降低生育風險的患者，在染色體核型正常的基礎上，可能會進一步需要其他大片段複製數以及基因層面上的遺傳檢查。

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Q3

遺傳檢查必要嗎？

龍生龍，鳳生鳳的事情能出錯嗎？所以，當然必要！

與環境、藥物等外部因素及偶然因素相比，遺傳異常導致的生育風險具有更加高的穩定性和必然性，復發的機率更高。因此對於希望優生優育的你們來說，遺傳檢查非常必要。

Q4

遺傳檢查我還是傻傻分不清，咋辦？

我認真地看完了全文，但是仍然選不好遺傳檢測，看不懂檢測結果，怎麼辦？

沒事，專業的事情交給專業的人！仁濟醫院生殖醫學科有專業的遺傳諮詢門診，遺傳實驗室，分析人員以及相關遺傳檢測的合作單位，不論你對於遺傳還是遺傳檢查有任何疑問，歡迎就診。

仁濟生殖祝你好孕，幸福優生~

黃頤 分子醫學博士

仁濟醫院生殖醫學中心（靈山路845號）

擅長遺傳病的資料分析、生育風險評估及遺傳諮詢