產前檢查怎麼選？一次瞭解羊水晶片、核型分析的差異

現代人越來越晚婚，生育年齡越來越大，產前檢查成了準媽媽們必須瞭解的課題，像是35歲以上的孕婦會被要求進行羊膜穿刺，透過核型分析瞭解胎兒的染色體，但其實檢查的同時，可以進一步利用羊水晶片檢測，不僅檢出率更高超過五百種遺傳疾病，也能揪出智慧障礙、發展遲緩等病因，是專家眼中CP值最高的產前檢查方式。

4%新生兒有先天性缺陷！產前檢查怎麼選擇

當父母最大心願就是孩子平安、健康長大，但不可否認有時寶寶可能會發生自發突變、遺傳異常基因等狀況，根據統計約有4%的新生兒可能有先天性缺陷，為了避免孩子生下來發現有問題，“產前檢查”顯得相對重要。一般羊膜穿刺是做核型分析，透過肉眼用顯微鏡下去辨識，一些微小的缺失或增生是無法被發現，因為解析度比較不足。

在醫療科技的進步下，一般來講抽了羊水之後，可以一些給核型分析、一些給羊水晶片。因為羊水晶片是透過電腦判讀，能看到更細微的異常，比起核型分析解析度高出500-1000倍，能增加至500多種疾病的檢出率。

一表看懂羊水晶片、核型分析差異性！

根據國際《新英格蘭期刊》研究發現，即使是核型分析報告正常，但用羊水晶片可以在超音波異常孕婦中多找到6%異常，所以現在都建議孕婦利用羊水晶片來取代核型分析，或是兩者一起做更完整。

只是產婦們有時也有疑惑，多驗這麼多疾病真的有比較好嗎？當疾病檢出率越高，就代表用完這個產品後，小孩子出現問題的機率越低。特別是羊水晶片常見的甲型地中海貧血所設計，這是一般核型分析及歐美品牌的羊水晶片無法檢驗出來的。

不只高齡孕婦要篩檢！胎兒染色體缺失與“孕婦年齡”無關

從羊水晶片都可以找出這些染色體複製數變異（CNV），有助檢出15%的發展遲緩、智力障礙、自閉症、先天性畸形等疾病，小孩出生是會對社會、父母、小孩本身很大負擔的疾病，如果能事先檢查出來的話，對父母本身、社會成本都有很大的幫助。

且不只是高齡的孕婦、或有基因異常家族史的準媽媽需要做產前檢查，只要想了解孩子健康狀況都可以考慮進行，例如近年來大家注重高齡孕婦的產前檢測，反而忽略年輕孕婦。根據調查發現胎兒染色體微小缺失導致的疾病發生率與“孕婦年齡”並無相關。

各年齡層的孕婦使用羊水晶片來做產前檢查，因為單做羊膜穿刺其實是不夠的，利用羊水晶片一起做才是完整的產前檢查。

挑選羊水晶片三大原則

只是當產婦們到醫院時，各家醫院所使用的羊水晶片廠牌也都不同，到底該怎麼挑選適合自己的羊水晶片？孕多多建議這三大項方向是挑選重點：

疾病檢出率 過往有些產品設計會以歐美人的疾病為主，產婦可能有迷思認為一定要看到某種特殊疾病，應該著重整體疾病檢出率。另外華聯生技第三代羊水晶片也加入亞洲人常見的疾病，像是常見的甲型地中海貧血。

探針數並非越多越好

產品更新時間

羊水晶片最怕的兩個問題一個是測不到疾病，另一個是測到疾病訊號卻不確定這個訊號是否可信。第三代羊水晶片針對業界所面臨的這兩大瓶頸，重大的改善與突破是把探針放在最有用的地方。現今可以看到更多疾病、 看得更細、看得更準。許多其他型別的晶片看不到的微小片段疾病CNV都能被抓到， CNV疾病總檢出率高達97% 領先市場同等級晶片。

正因為有羊水晶片的幫助下，更多寶寶健康的出生長大，曾有一名41歲的媽媽做人工生殖終於懷了2個孩子，結果做了羊水晶片最後發現其中一個寶寶有狄喬治氏症，第22對染色體缺損，導致心臟、胸腺、副甲狀腺、臉部發育的異常，媽媽忍痛選擇中止妊桭，好在另外一個孩子生出時非常健康，由產前羊水晶片的檢查提早了解寶寶的狀況，由產前檢查讓更多健康寶寶出生。