男孩查出腎病，為何他的舅舅也查出腎衰竭，遺傳性腎病如何治療？

遺傳性腎炎即Alport綜合徵（AS），是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由於編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。

腎臟表現以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，有報告稱68%的Alport綜合徵患者為腎小球性血尿。X連鎖顯性遺傳型的男性患者表現為持續性鏡下血尿，甚至可在出生後幾天內出現血尿；鏡下血尿的外顯率為100%。約67%的Alport綜合徵男性患者有發作性肉眼血尿，多數在10~15歲前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或勞累後出現。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合徵的女性患者90%以上有鏡下血尿，少數女性患者出現肉眼血尿。幾乎所有常染色體陰性遺傳型的患者（無論男女）均表現血尿；而常染色體隱性遺傳型的雜合子親屬中，血尿發生率為50~60%，不超過80%。

專家表示，該病目前尚無特效治療方法，激素和免疫抑制劑對遺傳性腎炎程序有弊無利。患者應避免勞累、感染、禁用腎毒性藥物，保護患者腎功能，應用延緩慢性腎臟病進展的藥物干預治療如ACEI或ARB等藥物。並積極控制高血壓，限制蛋白質攝入，如果出現慢性腎功能不全，就需要考慮透析治療。

男孩體檢查出遺傳性腎炎，其舅舅也查出腎衰竭

據報道，患者xxx，男，10歲，武漢人。聰明活潑，在當地醫院體檢，發現蛋白尿，到腎內科進一步檢查。經過腎臟穿刺和基因檢查，被診斷為遺傳性腎炎（Alport綜合徵）。

醫生考慮遺傳性腎炎常常是家族發病，建議患者的媽媽和姐姐都做相關檢查，儘早排除隱患。遵醫囑一家人做了檢查。患者的媽媽和姐姐都有血尿，但目前腎功能都正常，醫生建議定期監測。

患者的舅舅，遠在外地，平時很少生病，看起來健康，檢查發現肌酐已超過了400umol/L，嚴重腎臟病，已到了腎衰竭的程度，需要趕緊進行治療。

醫生表示，臨床越來越多地發現，有相當多的腎病患者都有家族史，多囊腎、遺傳性腎炎、先天性腎病綜合徵等腎病，有明顯的家族遺傳性的。該患者的遺傳性腎炎，男性的症狀會更重，女性可能沒有症狀，也可能發病比較晚。有相關病史的母親，要查清病因，懷孕時做羊水穿刺，透過基因診斷技術篩查出健康胎兒。

遺傳性腎炎治療方法

迄今，沒有藥物可以改善Alport綜合徵患者組織基膜中IV型膠原的損傷。但藥物治療可以延緩病情發展。對於Alport綜合徵出現終末期腎病患者，有效治療措施之一是實施腎移植手術。

1、西醫結合中醫的治療。可以考慮使用西醫的治療，但需要看患者的實際情況，不可以盲目加大用藥量或其它的方法，要聽從醫囑。西醫治療遺傳性腎病是比較有效的方法，且這種治療對於擴張後的腎臟有幫助作用，也是可以減少高血壓等症狀的產生，但副作用大，建議患者在用西藥時，不能過量服用。在用西藥治療時，建議患者要結合抗炎的治療，透過炎症的減輕達到面板組織器官上的修復，能成功阻斷腎臟的纖維化，對患者的疾病是有很好的作用。

2、腎臟替代治療。對於Alport綜合徵進展至終末期腎病患者，可行透析或腎移植治療。腎移植是該病有效的治療措施，但國外報道約3~5%的接受腎移植的Alport綜合徵患者移植後體內對被移植腎的正常腎小球基膜產生抗體，進而發生抗腎小球基底膜腎炎，致使移植失敗。還有作者報道因移植後發生抗腎小球基膜腎炎、移植失敗者再移植仍可再次發生抗腎小球基底膜腎炎。

3、基因治療。近年來已確定了各種遺傳型Alport綜合徵的突變基因，且對Alport綜合徵動物模型的基因治療取得了一定的結果。但目前基因治療仍存在一系列問題，如基因轉染效率不高、靶基因的匯入途徑、匯入時間\時機的選擇、體內生存時間、病毒等載體的安全性及靶基因匯入後調控等問題都未能很好解決。因此，Alport綜合徵的基因治療用於臨床尚需待以時日。

4、合理飲食。患者在平時一定要注意飲食方面的營養平衡，可以多吃一些含高纖維、高維生素、低脂低糖等優質蛋白質的食物。一定要注意營養攝入的全面，防止偏食。